Kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Kromoszóma. (1) Kromatid. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromoszóma kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.

A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva.

A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található, melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszkóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel -p kar a petit=kicsi francia szóból-, és egy hosszúval -q kar, követve a p-t betűrendben-, rendelkezik. A prokariótákban nem találunk sejtmagot vagy hiszton fehérjét. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában, a DNS-en transzkripció (RNS átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS megkettőződés) mehetnek végbe.

A kromoszómákat először Karl Wilhelm von Nägeli figyelte meg 1842-ben, részleteiben pedig 1882-ben vizsgálta meg Walther Flemming. 1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.

Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ezen élőlények sejtmagjában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik centromerrel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a telomerek. A DNS replikáció a kromoszómán számos ponton kezdődhet.

Baktériumkromoszómák[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Nagyrészt cirkuláris molekulák. A baktériumok gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a plazmidokban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A replikáció replikációs origóból (a DNS megkettőződés startpontjából) indul.

Kromatin[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Két fajta kromatin létezik:

  • Eukromatin, mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének RNS-be való átírása.
  • Heterokromatin, inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
    • Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
    • Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.
DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (DNS hisztonokkal). (3) Kromatin interfázis alatt centromér. (4) Kondenz kromatin profázis alatt. (5) Kromoszóma metafázis alatt.

A mitózis korai fázisaiban, a kromatin egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint genetikai anyag és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik kromoszóma formájában. Mikrotubulusok kötődnek a centromerekhez, és a mitózis későbbi szakaszaiban (anafázis) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe. A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú gének egymáshoz közel helyezkednek el a sejtmagban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszómális RNS-eket kódolja.

Kromoszómák különböző fajokban[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Kromoszóma számok (diploid).
Fajok # Kromoszóma
Gyümölcslégy 8
Rozs 14
Tengerimalac 16
Galamb 16
Tarisznyarák 24
Giliszta 36
Macska 38
Sertés 40
Egér 40
Búza 42
Patkány 42
Nyúl 44
Hörcsög 44
Mezei nyúl 46
Ember 46
Csimpánz 48
Juh 54
Tehén 60
64
Kutya 78
Tyúk 78
Ponty 104
Pillangó ~380
Páfrány ~1200

Az aszexuálisan szaporodó fajok testük minden sejtjében egy teljes kromoszómakészlettel rendelkeznek.

Szexuálisan szaporodó fajok pedig diploid (két kromoszómakészlet) vagy poliploid (több készlet) testi, és haploid (egy készlet) ivari sejtekkel bírnak.

A diploid csíravonal meiózisa során keletkeznek a gaméták. A meiózis során az anyai és apai homológ kromoszómák között kicserélődés, crossing over megy végbe, új kromoszómát eredményezve. A megtermékenyítés kapcsán a hím és nőstény eredetű gaméták összeolvadásából jön létre a diploid élőlény.

Kariotípus[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Egy kislány kariogramja a születése előtt

Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy sejt kromoszómaszámát, metafázisban kell vizsgálnunk a sejtet in vitro kolhicinnel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint a szexuálisan szaporodó fajok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható Barr-testként fénymikroszkóp alatt is.

Ember[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Kromoszóma Gének Bázispárok Kódoló régiók*
1 2 968 245 203 898 218 712 898
2 2 288 243 315 028 237 043 673
3 2 032 199 411 731 193 607 218
4 1 297 191 610 523 186 580 523
5 1 643 180 967 295 177 524 972
6 1 963 170 740 541 166 880 540
7 1 443 158 431 299 154 546 299
8 1 127 145 908 738 141 694 337
9 1 299 134 505 819 166 880 540
10 1 440 135 480 874 115 187 714
11 2 093 134 978 784 130 709 420
12 1 652 133 464 434 129 328 332
13 7 48 114 151 656 95 511 656
14 1 098 105 311 216 87 191 216
15 1 122 100 114 055 81 117 055
16 1 098 89 995 999 79 890 791
17 1 576 81 691 216 77 480 855
18 766 77 753 510 74 534 531
19 1 454 63 790 860 55 780 860
20 927 63 644 868 59 424 990
21 303 46 976 537 33 924 742
22 288 49 476 972 34 352 051
X (ivari kromoszóma) 1184 152 634 166 147 686 664
Y (ivari kromoszóma) 231 50 961 097 22 761 097
el nem helyezett variánsok  ? 25 263 157 25 062 835

* Human Genome Project célkitűzése az, hogy meghatározza az emberi genom azon részét, amely az eukromatint alkotja. [1]

Kromoszomális rendellenességek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Down szindrómában a 21-es kromoszóma érintett

Néhány kromoszóma abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a transzlokáció vagy az inverzió, azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke. Változások a ploidiában akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére. Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:

  • Macskanyávogás szindróma, amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ilyen újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal és mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
  • Wolf-Hirschhorn-szindróma, a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
  • Down-szindróma (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
  • Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
  • Patau-szindróma, D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
  • Jacobsen-szindróma, avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá. több információ : http://www.11q.org.
  • Klinefelter-szindróma (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás során egyeseknek nőies mellük nőhet.
  • Turner-szindróma (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
  • XYY-szindróma. Szuperférfiaknak nevezték el őket a két Y kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy ír börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
  • Tripla X-szindróma (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe diszlexián kívül nem társul egyéb tünetekkel. Szupernőknek nevezték el őket, szintén alaptalanul.
  • Általában az egyéb kromoszómarendellenességek végzetesek.

Részletes kromoszómatérképek: [2].

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Wiktionary-logo-hu.png
Nézd meg a kromoszóma címszót a Wikiszótárban!