Genom

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes vírusokban RNS-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is. A kifejezést először 1920-ban Hans Winkler, a hamburgi egyetem botanikus professzora használta.

Pontosabban, egy szervezet genomja egy kromoszómakészlet teljes DNS-szekvenciáját jelenti, például, egy teljes kromoszómakészletet a kettőből, mely a diploid egyed szomatikus sejtjeiben található. A genom kifejezést lehet használni a teljes DNS-szekvenciára, vagy egyes organellumok saját genetikai anyagára (l. mitokondriális genetika, vagy a színtest genetikája). Amikor egy szervezet genomjának szekvenáltságára utalnak, akkor egy testi sejt kromoszómakészletének és az összes ivari kromoszómának a szekvenciáiról beszélnek. A genommal foglalkozó tudományág a genomika, amely eltér a genetikától, hiszen az utóbbi általában egy adott gén funkcióit vizsgálja.

A genomban található exonok összességét exomnak is nevezik.

A genomok típusai[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A vírusnál bonyolultabb szervezetek általában hordoznak további genetikai anyagot a kromoszomális tartalmukon túl. Egy mikroba például plazmidokban teszi ezt, azaz egy ilyen mikroba megszekvenálása, a plazmidok szekvenciáinak megismerését is jelenti egyben.

A gerincesek, mint az ember, is hordoz többletinformációt, a mitokondriumában, amit azonban nem tekintenek az emberi genom részének. Ezt mitokondriális genomnak nevezik.

A genom és a genetikai variáció[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Egy egyed genomjának vizsgálatával nem kapnánk válaszokat a genetikai polimorfizmus által felvetett kérdésekre. Ehhez az egyedek genomjának összehasonlítására van szükség. Ebből következtethetünk, hogy a genom kifejezés nem egy egyed adott szekvenciára, hanem egy egész szekvenciacsaládra utal, melyek biológiai tartalmat osztanak meg.

Ez azt a feltevést vetíti előre, mely szerint nincs olyan alak, mint például a gepárd alakja, hiszen a gepárdnak variációi is léteznek, úgy ahogy az egyedek genomja sem teljesen egyforma. Viszont egy egyed és a genomja között vannak egyértelmű megfeleltetések, tehát a genom egyes szekvenciáiból következtetni lehet az egyed bizonyos tulajdonságaira.

Genomprojektek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Human Genom Project az emberi genetikai állomány szekvenálását és feltérképezését tűzte ki célul. Más szervezetek szekvenálása is végbement már: egér, rizs, az Arabidopsis thaliana növény, az Escherichia coli baktérium. Az ilyen szekvenálási projektek kezdetben hatalmas összegekbe kerültek, ma már egy egyed genomját néhány ezer dollár (USD) költséggel meg lehet szekvenálni.

Genomméretek összehasonlítása[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Élőlény Genom mérete (bázispárban)
Vírus, Phi-X174 fág; 5387 – Első megszekvenált genom
Vírus, Lambda fág 5×104
Baktérium, Escherichia coli 4×106
Növény, Fritillary assyriaca 13×1010 – Legnagyobb ismert genom
Gomba,Saccharomyces cerevisiae 2×107
Féreg, Caenorhabditis elegans 8×107
Ízeltlábú, Drosophila melanogaster 2×108
Emlős, Homo sapiens 3×109

Megjegyzés: Egy emberi sejt DNS-e kb. 1,8 méter hosszú.

Genomevolúció[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Egy genom a gének és termékeik részletei nélkül is alkalmas egy-egy szervezet tulajdonságainak vizsgálatára. A kutatók a kromoszómaszámot, a genom méretét, gének sorrendjét, kodonhasználatot és a GC-tartalmat is segítségül hívják a genomok variációinak magyarázatához (áttekintésért l. még: Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

A duplikációk nagy szerepet játszhatnak a genom alakításában. Ez lehet egy tandem módon ismétlődő szekvencia, egy gén, egy kromoszóma vagy a teljes genom megduplázódása. A duplikáció az evolúció egyik eszköze a genetikai diverzitás fenntartásához.

Horizontális géntranszferrel lehet magyarázni a tényt, hogy rendszertanilag igen távol álló szervezetek hogyan rendelkeznek mégis nagyon hasonló szekvenciákkal. Úgy tűnik a mikrobák között a géntranszfer mindennapos. Azonban az eukarióták is képesek erre, pontosabban színtestjükből vagy mitokondriális genomjukból át tudnak vinni géneket a kromoszómáikba.

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Irodalom[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Benfey, P and Protopapas, AD (2004). Essentials of Genomics. Prentice Hall.
  • Brown, TA (2002). Genomes 2. Bios Scientific Publishers.
  • Gibson, G and Muse, SV (2004). A Primer of Genome Science (Second Edition). Sinauer Assoc.
  • Gregory, TR (ed) (2005). The Evolution of the Genome. Elsevier.
  • Reece, RJ (2004). Analysis of Genes and Genomes. John Wiley & Sons.
  • Saccone, C and Pesole, G (2003). Handbook of Comparative Genomics. John Wiley & Sons.

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]