Humán 13-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 13-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 13-as kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 114 142 980
- Gének száma : 399
- Ismert funkciójú gének száma : 318
- Pszeudogének száma : 213
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 333 541
A 13-as kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Stargardt betegség | |||||
| Hirschsprung betegség | q22 | EDNRB | |||
| Holoproencephalia | ZIC2 | ||||
| Mellrák | BRCA2 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2C |
Recesszív | ||||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
