Humán 13-as kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 13-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Chromosome 13.jpeg

A 13-as kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 114 142 980
  • Gének száma : 399
  • Ismert funkciójú gének száma : 318
  • Pszeudogének száma : 213
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 333 541


A 13-as kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 13-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Stargardt betegség
Hirschsprung betegség q22 EDNRB
Holoproencephalia ZIC2
Mellrák BRCA2
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2C
Recesszív
Surdité non syndromique Domináns

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]