Humán 10-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 10.png

A 10-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 135 413 628
  • Gének száma : 862
  • Ismert funkciójú gének száma : 730
  • Pszeudogének száma : 317
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 473 419


A 10-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 10-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia
17-alfa-hidroxiláz deficiencia
Recesszív
Crouzon-szindróma Domináns
Pfeiffer-szindróma Domináns
Apert-szindróma Domináns
Charcot-Marie-Tooth betegség 1D típus q21.1-q22.1 EGR2
Charcot-Marie-Tooth betegség A intermedier típus q24.1-q25.1
Charcot-Marie-Tooth betegség 4-es diverz típus q21.1-q22.1 EGR2
Hirschsprung betegség q11.2 RET

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]