Humán 3-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 3-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 3-as kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 199 505 740
- Gének száma : 1168
- Ismert funkciójú gének száma : 1033
- Pszeudogének száma : 499
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 575 050
A 3-as kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Septo-optikus diszplázia | |||||
| Von Hippel-Lindau betegség | |||||
| Bardet-Biedl-szindróma | |||||
| Romano-Ward-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2B típus | q21 | RAB7 | |||
| Öves izomdisztrófia Type 1C |
Domináns | 601253 | p23 | CAV3 | Caveolin |
| Alkaptonuria | Domináns | 203500[1] | q21-23 | HGD OMIM 607474 |
|
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [2]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]
