Humán 3-as kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 3-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Chromosome 3.jpeg

A 3-as kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 199 505 740
  • Gének száma : 1168
  • Ismert funkciójú gének száma : 1033
  • Pszeudogének száma : 499
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 575 050


A 3-as kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 3-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Septo-optikus diszplázia
Von Hippel-Lindau betegség
Bardet-Biedl-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B típus q21 RAB7
Öves izomdisztrófia
Type 1C
Domináns 601253 p23 CAV3 Caveolin
Alkaptonuria Domináns 203500[1] q21-23 HGD
OMIM 607474

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [2]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]