Alkaptonuria

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Alkaptonuria
OCHRONOSIS.jpg
Az arc fokozott száj körüli pigmentációja a alkaptonuriában.

Angolul Alkaptonuria
Osztályozás
BNO-10 E70.2 (ILDS E70.210)
BNO-9 270.2
Adatbázisok
OMIM 203500
DiseasesDB 409
MedlinePlus 001200
eMedicine ped/64 
MeSH D000474

Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének.[1] Autoszomális recesszív öröklődést mutat, a homogentizinsav-oxidáz enzim defektusa miatt alakul ki. Ez az enzim bontaná le a tirozin anyagcsere egyik köztes termékét, a homogentizinsavat (más néven alkaptont), mely ha felhalmozódik, károsan hat a csontokra, porcokra és a vizelettel is ürül.

Tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • A beteg vizelete néhány órás állás után befeketedik, az ott megjelenő homogentizinsav eloxidálódása miatt.
  • Felnőttkorban gyakori az előrehaladott arthritis (ízületi gyulladás), mely leginkább a gerincben jelenik meg.

Tehát az elváltozásra jellemző tünet csak a vizelet megfeketedése.

A megelőzés nem lehetséges, a kezelés célja a megjelenő tünetek súlyosságának enyhítése, melyre fizioterápia, ízületi protézisek sebészi beültetése és különböző fájdalomcsillapító gyógyszerek lehetnek alkalmasak.[2]

Történeti jelentőség[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az alkaptonúria autoszomális recesszív öröklődésmenete.

Ez volt az első betegség, melynek genetikai eredetét sikerült kimutatni. Sir Archibald Edward Garrod angol élettanász játszott ebben kulcsszerepet, aki az ízületi kapcsolódások kötőszövetes és barnás elváltozásait is feljegyezte. Ő alkotta meg az egy gén-egy enzim elméletet, melyet 1909-ben publikált. Azaz egy gén egy enzimet kódol (mely felfogás mára már kissé elavult, de nagyrészt azért még igaz), melynek hibája esetén az enzimnek az adott anyagcsere útvonalban betöltött szerepétől függően jelennek meg a tünetek.

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  1. Mistry JB, Bukhari M, Taylor AM. (2013. December). „Alkaptonuria.” (angol nyelven). Rare Dis. 1, e27475. o. DOI:10.4161/rdis.27475. PMID 25003018.  
  2. Ranganath LR, Jarvis JC, Gallagher JA. (2013. May). „Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best practice article).” (angol nyelven). J Clin Pathol. 66 (5), 367-73. o. DOI:10.1136/jclinpath-2012-200877. PMID 23486607.