Alkaptonuria

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Az alkaptonúria autoszomális recesszív öröklődésmenete.

Az alkaptonúria (vagy alcaptonuria, illetve ocronosis) egy ritka genetikai rendellenessége a tirozin anyagcserének. Autoszomális recesszív öröklődést mutat, a homogentizinsav oxidáz enzim defektusa miatt alakul ki. Ez az enzim bontaná le a tirozin anyagcsere egyik köztes termékét, a homogentizinsavat (más néven alkaptont), mely ha felszaporodik, károsan hat a csontokra, porcokra és a vizelettel is ürül.

Tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • A beteg vizelete néhány órás állás után befeketedik, az ott megjelenő homogentizinsav eloxidálódása miatt.
  • Felnőttkorban gyakori az előrehaladott arthritis (ízületi gyulladás), mely leginkább a csigolyaoszlopban jelenik meg.

Tehát az elváltozásra jellemző tünet csak a vizelet megfeketedése.

A megelőzés nem lehetséges, a kezelés célja a tünetek megjelenésének minimalizálása, mely az esetek nagy többségében sikerül is.

Történeti jelentőség[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ez volt az első betegség, melynek genetikai eredetét sikerült kimutatni. Sir Archibald Edward Garrod angol élettanász játszott ebben kulcsszerepet, aki az ízületi kapcsolódások kötőszövetes és barnás elváltozásait is feljegyezte. Ő alkotta meg az egy gén-egy enzim elméletet, melyet 1909-ben publikált. Azaz egy gén egy enzimet kódol (mely felfogás mára már kissé elavult, de nagyrészt azért még igaz), melynek hibája esetén az enzimnek az adott anyagcsereútvonalban betöltött szerepétől függően jelennek meg a tünetek.

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]