Mendeli öröklődés emberben adatbázis

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Mendeli öröklődés emberben projekt egy adatbázis, amely katalogizálja az összes ismert genetikai kötődéssel rendelkező betegségeket, és ha lehet, akkor összekapcsolja azokat a hibáért felelős a humán genomban megtalálható génekkel. Az adatbázis könyv formájában is elérhető, mely jelenleg a 12. kiadásnál tart.

Az online verzió, az Online Mendelian Inheritance in Man, a National Library of Medicine Entrez adatbáziskeresőjén keresztül érhető el

Az OMIM™ és az Online Mendelian Inheritance in Man™ a Johns Hopkins University védjegyei.

A gyűjtés folyamata[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az adatbázis információinak összegyűjtése dr. Victor A. McKusick (Johns Hopkins University) vezetése alatt zajlik, akit tudományos írók és szerkesztők segítenek.

A MIM kód[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Minden betegséghez és génhez rendelnek egy 6 számjegyből álló kódot, melyből az első szám határozza meg az öröklődés módját.

Az első szám A MIM kódok spektruma Az öröklődés módja
1 100000-199999 Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt)
2 200000-299999 Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt)
3 300000-399999 X kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok
4 400000-499999 Y kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok
5 500000-599999 Mitokondriális lokuszok vagy fenotípusok
6 600000- Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. után)

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • OMIM FAQ
  • McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0-8018-7928-0.

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]