Genetikai betegségek listája

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.

Ismertebb rendellenességek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Rendellenesség Mutáció Kromoszóma
Angelman-szindróma DCP 15
Canavan-betegség
Charcot-Marie-Tooth kór
Színtévesztés P X
Cisztikus fibrózis P
Down-szindróma C 21
Hemofília P X
Joubert-szindróma
Klinefelter-szindróma C X
Neurofibromatózis
Pelizaeus-Merzbacher betegség
Fenilketonúria P
Prader-Willi-szindróma DC 15
Nyílt gerinc P 1
Tay-Sachs-betegség P
Turner-szindróma C X

Jelölés:

Teljes lista[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Tartalom:

#[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Rendellenesség Mutáció Kromoszóma
21-hidroxiláz deficiencia
45,X
lásd Turner-szindróma
47,XX,+21
lásd Down-szindróma
47,XXX
lásd Tripla X állapot
47,XXY
lásd Klinefelter-szindróma
47,XY,+21
lásd Down-szindróma
47,XYY szindróma
5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
5p deleciós-szindróma
lásd Cri-du-chat-szindróma
5p-szindróma
lásd Cri-du-chat-szindróma

A[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
A-T
lásd Ataxia-telangiectasia
AAT
lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia
Vas deferens hiány
lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány
ACG2
lásd Akondrogenezis, II-es típus
ACH
lásd Akondroplázia
Akondroplázia
Acid béta-glükozidáz deficiencia
lásd Gaucher betegség, 1-es típus
Acrocephaloszindaktília (Apert)
lásd Apert szindróma
acrocephalosyndaktília, type V
lásd Pfeiffer szindróma
Acrocephalia
lásd Apert szindróma
akut cerebral Gaucher's betegség
lásd Gaucher betegség, 2-es típus
akut intermittáló porfíria
ACY2 deficiencia
lásd Canavan betegség
AD
Alzheimer's disease lásd Alzheimer-kór
Adelaide-típusú craniosynostosis
lásd Muenke szindróma
Adenomatous Polyposis Coli
lásd familiáris adenomatozus polipozis
Adenomatous Polyposis of the Colon
lásd familiáris adenomatozus polipozis
ADP
lásd ALAD deficiencia porfíria
Mellékvese betegség
lásd 21-hidroxiláz deficiencia
Adrenogenitális szindróma
lásd 21-hidroxiláz deficiencia
AIP
lásd akut intermittáló porfíria
AIS
lásd androgén inszenzitivitás szindróma
AKU
lásd Alkaptonuria
ALA dehidratáz porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
ALA-D porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
ALAD deficiencia porfíria
Alkaptonuria
lásd Alkaptonuria
Alexander betegség
Alkaptonuria
alfa-1 antitrypsin deficiencia
alfa-1 proteináz inhibitor
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
alfa-1 kapcsolt emphysema
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
alfa-galactozidáz A deficiencia
lásd Fabry betegség
ALS
lásd amyotrophic lateral sclerosis
Alström szindróma
ALX
lásd Alexander betegség
Alzheimer betegség
Alzheimer's betegség
lásd Alzheimer betegség
Amelogenesis Imperfecta
lásd Amelogenesis imperfecta
Amino levulinsav dehidratáz deficiencia
lásd ALAD deficiencia porfíria
Aminoacylase 2 deficiencia
lásd Canavan betegség
amyotrophic lateral sclerosis
Anderson-Fabry betegség
lásd Fabry betegség
androgen inszenzitivitás szindróma
Anémia
Anémia, hereditary sideroblastic
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Anémia, splenic, familial
lásd Gaucher betegség
Angelman-szindróma
Angiokeratoma Corporis Diffusum
lásd Fabry betegség
Angiokeratoma diffuse
lásd Fabry betegség
Angiomatosis retinae
lásd von Hippel-Lindau betegség
ANH1
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
APC resistance, Leiden type
lásd factor V Leiden thrombophilia
Apert szindróma
AR deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma
AR-CMT2
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2
Arachnodactyly
lásd Marfan szindróma
ARNSHL
lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive
lásd Stickler szindróma, COL2A1
Arthrochalasis multiplex congenita
lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type
AS
lásd Angelman szindróma
Asp deficiencia
lásd Canavan betegség
Aspa deficiencia
lásd Canavan betegség
Aspartoacylase deficiencia
lásd Canavan betegség
ataxia-telangiectasia
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma
lásd Rett szindróma
autosomal dominant juvenile ALS
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter
lásd Pendred szindróma
AxD
lásd Alexander betegség
Ayerza szindróma
lásd primary pulmonary hypertension

B[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
B variant GM2 gangliosidosis
lásd Tay-Sachs betegség
BANF
lásd neurofibromatosis 2
Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma
Benign paroxysmal peritonitis
lásd Mediterranean fever, familial
béta talasszémia
BH4 deficiencia
lásd tetrahydrobiopterin deficiencia
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
lásd neurofibromatosis 2
biotinidase deficiencia
bladder cancer
Bleeding rendellenesség
lásd factor V Leiden thrombophilia
Bloch-Sulzberger szindróma
lásd incontinentia pigmenti
Bone betegség
Bone Marrow betegség
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Bonnevie-Ullrich szindróma
lásd Turner szindróma
Bourneville betegség
lásd tuberous sclerosis
Bourneville Phakomatosis
lásd tuberous sclerosis
Brain betegség
lásd prion betegség
breast cancer
Birt-Hogg-Dubé szindróma 17
Brittle bone betegség
lásd osteogenesis imperfecta
Broad Thumb-Hallux szindróma
lásd Rubinstein-Taybi szindróma
Bronze Diabetes
lásd hemochromatosis
Bronzed cirrhosis
lásd hemochromatosis
Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Burger-Grutz szindróma
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial

C[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
CADASIL
Canavan betegség
Rák
Cancer Family szindróma
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Cancer of breast
lásd breast cancer
Cancer of the bladder
lásd bladder cancer
Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset
lásd biotinidase deficiencia
Cardiomyopathy
lásd Noonan-szindróma
Carpal Tunnel szindróma
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Cat cry szindróma
lásd cri du chat szindróma
CAVD
lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens
CBAVD
lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens
CEP
lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Ceramide trihexosidase deficiencia
lásd Fabry betegség
Cerebelloretinal Angiomatosis, familial
lásd von Hippel-Lindau betegség
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
lásd CADASIL
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
lásd CADASIL
cerebral sclerosis
lásd tuberous sclerosis
Cerebroatrophic Hyperammonemia
lásd Rett szindróma
Cerebroside Lipidosis szindróma
lásd Gaucher betegség
CF
lásd cystic fibrosis
CH
lásd veleszületett hypothyroidism
Charcot betegség
lásd amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth betegség
Chondrodystrophia
lásd achondroplasia
Chondrodystrophy szindróma
lásd achondroplasia
Chondrodystrophy with sensorineural deafness
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Chondrogenesis imperfecta
lásd achondrogenesis, type II
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma
lásd Lesch-Nyhan szindróma
Classic Galactosemia
lásd galactosemia
Classical Ehlers-Danlos szindróma
lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type
Classical fenilketonúria
lásd fenilketonúria
Cleft Lip and Palate
lásd Stickler szindróma
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism
lásd thanatophoric diszplázia, type 2
CLS
lásd Coffin-Lowry szindróma
CMT
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Cockayne szindróma
Coffin-Lowry szindróma
collagenopathy, types II and XI
Colon Cancer, familial Nonpolyposis
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Colon cancer, familial
lásd familial adenomatous polyposis
Colorectal Cancer
Complete HPRT deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
compression neuropathy
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
veleszületett adrenal hyperplasia
lásd 21-hidroxiláz deficiencia
veleszületett bilateral absence of vas deferens
veleszületett erythropoietic porfíria
veleszületett heart betegség
veleszületett hypomyelination
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
veleszületett hypothyroidism
veleszületett methemoglobinemia
lásd methemoglobinemia, béta-globin type
veleszületett osteosclerosis
lásd achondroplasia
veleszületett sideroblastic anaemia
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Connective Tissue rendellenességs
Cooley's Anémia
lásd béta talasszémia
Copper storage betegség
lásd Wilson betegség
Copper transport betegség
lásd Menkes szindróma
Coproporfíria, hereditary
lásd hereditary coproporfíria
Coproporphyrinogen oxidase deficiencia
lásd hereditary coproporfíria
Cowden szindróma
CPO deficiencia
lásd hereditary coproporfíria
CPRO deficiencia
lásd hereditary coproporfíria
CPX deficiencia
lásd hereditary coproporfíria
Craniofacial dysarthrosis
lásd Crouzon szindróma
Craniofacial Dysostosis
lásd Crouzon szindróma
Cretinism
lásd veleszületett hypothyroidism
Creutzfeldt-Jakob kór
lásd prion betegség
cri du chat szindróma
Crouzon szindróma
Crouzon szindróma with acanthosis nigricans
lásd Crouzonodermoskeletal szindróma
Crouzonodermoskeletal szindróma
CS
lásd Cockayne szindróma
lásd Cowden szindróma
Curschmann-Batten-Steinert szindróma
lásd myotonic dystrophy
cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson
lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma
cystic fibrosis

D[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
D-glycerate dehydrogenase deficiencia
lásd hyperoxaluria, primary
Dappled metaphysis szindróma
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
DAT - Dementia Alzheimer's type
lásd Alzheimer betegség
DBMD
lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Deafness with goiter
lásd Pendred szindróma
Deafness-retinitis pigmentosa szindróma
lásd Usher szindróma
deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz
lásd fenilketonúria
Degenerative Nerve betegségs
Dejerine-Sottas szindróma
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
Dementia
lásd CADASIL
demyelinogenic leukodystrophy
lásd Alexander betegség
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma
lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Dermatosparaxis
lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Developmental Disabilities
dHMN
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
DHMN-V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
DHTR deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma
Diffuse Globoid Body Sclerosis
lásd Krabbe betegség
Dihydrotestosterone receptor deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma
distal spinal muscular atrophy, type V
DM1
lásd myotonic dystrophy, type 1
DM2
lásd myotonic dystrophy, type 2
Down-szindróma
DSMAV
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
DSN
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
DSS
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
Duchenne/Becker muscular dystrophy
lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Dwarf, achondroplastic
lásd achondroplasia
Dwarf, thanatophoric
lásd thanatophoric diszplázia
Dwarfism
Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma
lásd Cockayne szindróma
dysmyelinogenic leukodystrophy
lásd Alexander betegség
Dystrophia myotonica
lásd myotonic dystrophy
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma
lásd Usher szindróma

E[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Early-Onset familial Alzheimer betegség (EOFAD)
lásd Alzheimer betegség, type 1
lásd Alzheimer betegség, type 3
lásd Alzheimer betegség, type 4
EDS
lásd Ehlers-Danlos szindróma
Ehlers-Danlos szindróma
Ekman-Lobstein betegség
lásd osteogenesis imperfecta
entrapment neuropathy
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Epiloia
lásd tuberous sclerosis
EPP
lásd erythropoietic protoporfíria
Erythroblastic Anémia
lásd béta talasszémia
Erythrohepatic protoporfíria
lásd erythropoietic protoporfíria
Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiencia
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Erythropoietic porfíria
lásd veleszületett erythropoietic porfíria
erythropoietic protoporfíria
Erythropoietic uroporfíria
lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Eye cancer
lásd retinoblastoma FA - Friedreich-ataxia
lásd Friedreich-ataxia

F[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Fabry betegség
Facial Injuries and rendellenességs
factor V Leiden thrombophilia
FALS
lásd amyotrophic lateral sclerosis
familial Acoustic Neuromas
lásd neurofibromatosis 2
familial adenomatous polyposis
familial Alzheimer betegség (FAD)
lásd Alzheimer betegség
familial amyotrophic lateral sclerosis
lásd amyotrophic lateral sclerosis
familial dysautonomia
familial fat-induced hypertriglyceridemia
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
familial Hemochromatosis
lásd hemochromatosis
familial LPL deficiencia
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
familial nonpolyposis colon cancer
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
familial paroxysmal polyserositis
lásd Mediterranean fever, familial
familial PCT
lásd porfíria cutanea tarda
familial pressure sensitive neuropathy
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
familial primary pulmonary hypertension (FPPH)
lásd primary pulmonary hypertension
familial Turner szindróma
lásd Noonan-szindróma
familial vascular leukoencephalopathy
lásd CADASIL
FAP
lásd familial adenomatous polyposis
FD
lásd familial dysautonomia
Female Pseudo-Turner szindróma
lásd Noonan-szindróma
Ferrochelatase deficiencia
lásd erythropoietic protoporfíria
ferroportin betegség
lásd hemochromatosis, type 4
Fever
lásd Mediterranean fever, familial
FGFR3-associated coronal synostosis
lásd Muenke szindróma
fibrinoid degeneration of astrocytes
lásd Alexander betegség
Fibrocystic betegség of Pancreas
lásd cystic fibrosis
FMF
lásd Mediterranean fever, familial
Folling betegség
lásd fenilketonúria
fra(X) szindróma
lásd fragile X szindróma
fragile X szindróma
Fragilitas ossium
lásd osteogenesis imperfecta
FRAXA szindróma
lásd fragile X szindróma
FRDA
lásd Friedreich-ataxia
Friedreich-ataxia
FXS
lásd fragile X szindróma

G[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Galactokináz deficiencia betegség
lásd galactosemia
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiencia betegség
lásd galactosemia
galactosemia
Galactosylceramidase deficiencia betegség
lásd Krabbe betegség
Galactosylceramide lipidosis
lásd Krabbe betegség
galactosylcerebrosidase deficiencia
lásd Krabbe betegség
galactosylsphingosine lipidosis
lásd Krabbe betegség
GALC deficiencia
lásd Krabbe betegség
GALT deficiencia
lásd galactosemia
Gaucher betegség
Gaucher's betegség
Gaucher-Like betegség
lásd pseudo-Gaucher betegség
GBA deficiencia
lásd Gaucher betegség, type 1
GD
lásd Gaucher betegség
Genetic Brain rendellenességs
genetic emphysema
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
genetic hemochromatosis
lásd hemochromatosis
Giant cell hepatitis, neonatal
lásd hemochromatosis, neonatal
GLA deficiencia
lásd Fabry betegség
Glioblastoma, retinal
lásd retinoblastoma
Glioma, retinal
lásd retinoblastoma
globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD)
lásd Krabbe betegség
globoid cell leukoencephalopathy
lásd Krabbe betegség
Glucocerebrosidase deficiencia
lásd Gaucher betegség
Glucocerebrosidosis
lásd Gaucher betegség
Glucosyl cerebroside lipidosis
lásd Gaucher betegség
Glucosylceramidase deficiencia
lásd Gaucher betegség
Glucosylceramide béta-glucosidase deficiencia
lásd Gaucher betegség
Glucosylceramide lipidosis
lásd Gaucher betegség
glyceric aciduria
lásd hyperoxaluria, primary
glycolic aciduria
lásd hyperoxaluria, primary
GM2 gangliosidosis, type 1
lásd Tay-Sachs betegség
Goiter-deafness szindróma
lásd Pendred szindróma
Graefe-Usher szindróma
lásd Usher szindróma
Gronblad-Strandberg szindróma
lásd pseudoxanthoma elasticum
Guenther porfíria
lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Gunther betegség
lásd veleszületett erythropoietic porfíria

H[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Haemochromatosis
lásd hemochromatosis
Hallgren szindróma
lásd Usher szindróma
Hb S betegség
lásd sickle cell Anémia
HCH
lásd hypochondroplasia
HCP
lásd hereditary coproporfíria
Head and Brain Malformations
Hearing rendellenességs and Deafness
Hearing Problems in Children
HEF2A
lásd hemochromatosis, type 2
HEF2B
lásd hemochromatosis, type 2
Hematoporfíria
lásd porfíria
Heme synthetase deficiencia
lásd erythropoietic protoporfíria
Hemochromatoses
lásd hemochromatosis
hemochromatosis
hemoglobin M betegség
lásd methemoglobinemia, béta-globin type
Hemoglobin S betegség
lásd sickle cell Anémia
hemophilia
HEP
lásd hepatoerythropoietic porfíria
hepatic AGT deficiencia
lásd hyperoxaluria, primary
hepatoerythropoietic porfíria
Hepatolenticular degeneration szindróma
lásd Wilson betegség
hereditary arthro-ophthalmopathy
lásd Stickler szindróma
hereditary coproporfíria
hereditary dystopic lipidosis
lásd Fabry betegség
hereditary Hemochromatosis (HHC)
lásd hemochromatosis
hereditary iron-loading Anémia
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
hereditary motor and sensory neuropathy
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
hereditary motor neuronopathy
lásd spinal muscular atrophy
hereditary motor neuronopathy, type V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
hereditary nonpolyposis colorectal cancer DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes usually chromosomes 2 and 3
hereditary Periodic Fever szindrómas
lásd Mediterranean fever, familial
hereditary Polyposis Coli
lásd familial adenomatous polyposis
hereditary pulmonary emphysema
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
hereditary resistance to activated protein C
lásd factor V Leiden thrombophilia
hereditary sensory and autonomic neuropathy type III
lásd familial dysautonomia
hereditary Spastic Paraplegia
lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
hereditary spinal ataxia
lásd Friedreich-ataxia
hereditary Spinal Sclerosis
lásd Friedreich-ataxia
Herrick's Anémia
lásd sickle cell Anémia
Heterozygous OSMED
lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Heterozygous otospondylomegaepiphyseal diszplázia
lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
HexA deficiencia
lásd Tay-Sachs betegség
Hexosaminidase A deficiencia
lásd Tay-Sachs betegség
Hexosaminidase alfa-subunit deficiencia (variant B)
lásd Tay-Sachs betegség
HFE-associated hemochromatosis
lásd hemochromatosis
HGPS
lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Hippel-Lindau betegség
lásd von Hippel-Lindau betegség
HLAH
lásd hemochromatosis
HMN V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
HMSN
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
HNPCC
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
HNPP
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
homocystinuria
Homogentizinsav oxidáz deficiencia
lásd alkaptonuria
Homogentisic acidura
lásd alkaptonuria
Homozygous porfíria cutanea tarda
lásd hepatoerythropoietic porfíria
HP1
lásd hyperoxaluria, primary
HP2
lásd hyperoxaluria, primary
HPA
lásd hyperphenylalaninemia
HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
HSAN Type III
lásd familial dysautonomia
HSAN3
lásd familial dysautonomia
HSN-III
lásd familial dysautonomia
Human dermatosparaxis
lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Huntington betegség
Huntington's betegség
lásd Huntington betegség
Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hidroxiláz deficiencia
lásd 21-hidroxiláz deficiencia
Hyperchylomicronemia, familial
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia
lásd propionic acidemia
Hyperlipoproteinemia Type I
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
hyperoxaluria, primary
hyperphenylalaninaemia
lásd hyperphenylalaninemia
hyperphenylalaninemia
Hypochondrodiszplázia
lásd hypochondroplasia
hypochondrogenesis
hypochondroplasia
Hypochromic Anémia
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Hypocupremia, veleszületett
lásd Menkes szindróma
hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma

I[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
IAHSP
lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
idiopathic hemochromatosis
lásd hemochromatosis, type 3
Idiopathic neonatal hemochromatosis
lásd hemochromatosis, neonatal
Idiopathic pulmonary hypertension
lásd primary pulmonary hypertension
Immune System and rendellenességs
lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
incontinentia pigmenti
Infantile cerebral Gaucher's betegség
lásd Gaucher betegség, type 2
Infantile Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 2
infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Infertility
inherited emphysema
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies
lásd prion betegség
inherited tendency to pressure palsies
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Insley-Astley szindróma
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
intermittáló akut porfíria szindróma
lásd akut intermittáló porfíria
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation szindróma
lásd Peutz-Jeghers szindróma
IP
lásd incontinentia pigmenti
Iron storage rendellenesség
lásd hemochromatosis
Isolated deafness
lásd nonsyndromic deafness

J[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Jackson-Weiss szindróma
JH
lásd hemochromatosis, type 2
JPLS
lásd primary lateral sclerosis, juvenile
juvenile amyotrophic lateral sclerosis
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation szindróma
lásd Lesch-Nyhan szindróma
juvenile hyperuricemia szindróma
lásd Lesch-Nyhan szindróma
juvenile PLS
lásd primary lateral sclerosis, juvenile
JWS
lásd Jackson-Weiss szindróma

K[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
KD
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy betegség
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kerasin histiocytosis
lásd Gaucher betegség
Kerasin lipoidosis
lásd Gaucher betegség
Kerasin thesaurismosis
lásd Gaucher betegség
ketotic glycinemia
lásd propionic acidemia
ketotic hyperglycinemia
lásd propionic acidemia
Kidney betegségs
lásd hyperoxaluria, primary
Kinky Hair szindróma
lásd Menkes szindróma
Klinefelter szindróma
Klinefelter's szindróma
lásd Klinefelter szindróma
Kniest diszplázia
Krabbe betegség

L[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Lacunar Dementia
lásd CADASIL
Langer-Saldino achondrogenesis
lásd achondrogenesis, type II
Langer-Saldino diszplázia
lásd achondrogenesis, type II
Late Onset Alzheimer betegség
lásd Alzheimer betegség, type 2
Late-Onset familial Alzheimer betegség (AD2)
lásd Alzheimer betegség, type 2
late-onset Krabbe betegség (LOKD)
lásd Krabbe betegség
Learning rendellenességs
Lentiginosis, Perioral
lásd Peutz-Jeghers szindróma
Lesch-Nyhan szindróma
Leukodystrophies
leukodystrophy with Rosenthal fibers
lásd Alexander betegség
Leukodystrophy, spongiform
lásd Canavan betegség
LFS
lásd Li-Fraumeni szindróma
Li-Fraumeni szindróma
Lipase D deficiencia
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
LIPD deficiencia
lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
Lipidosis, cerebroside
lásd Gaucher betegség
Lipidosis, ganglioside, infantile
lásd Tay-Sachs betegség
Lipoid histiocytosis (kerasin type)
lásd Gaucher betegség
lipoprotein lipase deficiencia, familial
Liver betegségs
lásd galactosemia
Lou Gehrig betegség
lásd amyotrophic lateral sclerosis
Louis-Bar szindróma
lásd ataxia-telangiectasia
Lynch szindróma
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Lysyl-hidroxiláz deficiencia
lásd Ehlers-Danlos szindróma, kyphoscoliosis type

M[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Machado-Joseph betegség
lásd Spinocerebellar ataxia type 3
Male Breast Cancer
lásd breast cancer
Male Genital rendellenesség
Male Turner szindróma
lásd Noonan-szindróma
Malignant neoplasm of breast
lásd breast cancer
malignant tumor of breast
lásd breast cancer
Malignant tumor of urinary bladder
lásd bladder cancer
Mammary cancer
lásd breast cancer
Marfan szindróma
Marker X szindróma
lásd fragile X szindróma
Martin-Bell szindróma
lásd fragile X szindróma
Mediterranean Anémia
lásd béta talasszémia
Mediterranean fever, familial
Mega-epiphyseal dwarfism
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Menkea szindróma
lásd Menkes szindróma
Menkes szindróma
Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities
lásd Coffin-Lowry szindróma
Metabolic rendellenességs
Metatropic dwarfism, type II
lásd Kniest diszplázia
Metatropic diszplázia type II
lásd Kniest diszplázia
methemoglobinemia, béta-globin type
methylmalonic acidemia
MFS
lásd Marfan szindróma
MHAM
lásd Cowden szindróma
MK - Menkes szindróma
lásd Menkes szindróma
MMA
lásd methylmalonic acidemia
MNK - Menkes szindróma
lásd Menkes szindróma
monosomy X
lásd Turner szindróma
Motor Neuron betegség, Amyotrophic Lateral Sclerosis
lásd amyotrophic lateral sclerosis
Movement rendellenességs
Mucoviscidosis
lásd cystic fibrosis
Muenke szindróma
Multi-Infarct Dementia
lásd CADASIL
Multiple Carboxylase deficiencia, Late-Onset
lásd biotinidase deficiencia
Multiple hamartoma szindróma
lásd Cowden szindróma
Multiple neurofibromatosis
lásd neurofibromatosis
Muscular Dystrophy
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Myotonia atrophica
lásd myotonic dystrophy
Myotonia dystrophica
lásd myotonic dystrophy
myotonic dystrophy
Myxedema, veleszületett
lásd veleszületett hypothyroidism

N[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Nance-Insley szindróma
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Nance-Sweeney chondrodiszplázia
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
NBIA1
lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
Neill-Dingwall szindróma
lásd Cockayne szindróma
Neuroblastoma, retinal
lásd retinoblastoma
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1
lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
neurofibromatosis
Neurologic betegségs
Neuromuscular rendellenességs
neuronopathy, distal hereditary motor, type V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
NF
lásd neurofibromatosis
Noack szindróma
lásd Pfeiffer szindróma
Non-Neuronopathic Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 1
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
lásd tetrahydrobiopterin deficiencia
nonsyndromic deafness
Noonan-szindróma
Norrbottnian Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 3

O[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Ochronosis
lásd alkaptonuria
Ochronotic arthritis
lásd alkaptonuria
OI
lásd osteogenesis imperfecta
OSMED
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
osteogenesis imperfecta
Osteopsathyrosis
lásd osteogenesis imperfecta
Osteosclerosis congenita
lásd achondroplasia
Oto-spondylo-megaepiphyseal diszplázia
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Oxalosis
lásd hyperoxaluria, primary
Oxaluria, Primary
lásd hyperoxaluria, primary

P[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
pantothenate kináz-associated neurodegeneration
PBGD deficiencia
lásd akut intermittáló porfíria
PCC deficiencia
lásd propionic acidemia
PCT
lásd porfíria cutanea tarda
PDM
lásd myotonic dystrophy, type 2
Pendred szindróma
Periodic betegség
lásd Mediterranean fever, familial
Periodic peritonitis
lásd Mediterranean fever, familial
Periorificial lentiginosis szindróma
lásd Peutz-Jeghers szindróma
Peripheral Nerve rendellenességs
lásd familial dysautonomia
Peripheral Neurofibromatosis
lásd neurofibromatosis 1
Peroneal Muscular Atrophy
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiencia
lásd hyperoxaluria, primary
Peutz-Jeghers szindróma
Pfeiffer szindróma
Phenylalanine hidroxiláz deficiencia betegség
lásd fenilketonúria
fenilketonúria
Pheochromocytoma
lásd von Hippel-Lindau betegség
Pierre Robin szindróma with fetal chondrodiszplázia
lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Pigmentary cirrhosis
lásd hemochromatosis
PJS
lásd Peutz-Jeghers szindróma
PKAN
lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
PKU
lásd fenilketonúria
PLSJ
lásd primary lateral sclerosis, juvenile
Plumboporfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria
PMA
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Polyposis coli
lásd familial adenomatous polyposis
Polyposis, hamartomatous intestinal
lásd Peutz-Jeghers szindróma
Polyposis, Intestinal, II
lásd Peutz-Jeghers szindróma
Polyps-and-spots szindróma
lásd Peutz-Jeghers szindróma
Porphobilinogen synthase deficiencia
lásd ALAD deficiencia porfíria
porfíria
porphyrin rendellenesség
lásd porfíria
PPH
lásd primary pulmonary hypertension
PPOX deficiencia
lásd variegate porfíria
Prader-Labhart-Willi szindróma
lásd Prader-Willi szindróma
Prader-Willi szindróma
Presenile and senile dementia
lásd Alzheimer betegség
Primary Hemochromatosis
lásd hemochromatosis
primary hyperuricemia szindróma
lásd Lesch-Nyhan szindróma
primary lateral sclerosis, juvenile
primary pulmonary hypertension
Primary Senile Degenerative Dementia
lásd Alzheimer betegség
prion betegség
Procollagen type EDS VII, mutant
lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type
Progeria
lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Progeria-Like szindróma
lásd Cockayne szindróma
progeroid nanism
lásd Cockayne szindróma
Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington)
lásd Huntington betegség
Progressive Muscular Atrophy
lásd spinal muscular atrophy
Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae
lásd osteogenesis imperfecta, type III
PROMM
lásd myotonic dystrophy, type 2
propionic acidemia
propionyl-CoA carboxylase deficiencia
lásd propionic acidemia
Protein C deficiencia
Protein S deficiencia
Protoporfíria
lásd erythropoietic protoporfíria
Protoporphyrinogen oxidase deficiencia
lásd variegate porfíria
Proximal myotonic dystrophy
lásd myotonic dystrophy, type 2
Proximal myotonic myopathy
lásd myotonic dystrophy, type 2
pseudo-Gaucher betegség
pseudo-Ullrich-Turner szindróma
lásd Noonan-szindróma
pseudoxanthoma elasticum
psychosine lipidosis
lásd Krabbe betegség
pulmonary arterial hypertension
lásd primary pulmonary hypertension
Pulmonary hypertension
lásd primary pulmonary hypertension
PWS
lásd Prader-Willi szindróma
PXE - Pseudoxanthoma elasticum
lásd pseudoxanthoma elasticum

R[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Rb
lásd retinoblastoma
Recklinghausen betegség, Nerve
lásd neurofibromatosis 1
Recurrent polyserositis
lásd Mediterranean fever, familial
Retinal rendellenességs
Retinitis pigmentosa-deafness szindróma
lásd Usher szindróma
retinoblastoma
Rett szindróma
RFALS type 3
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Ricker szindróma
lásd myotonic dystrophy, type 2
Riley-Day szindróma
lásd familial dysautonomia
Roussy-Levy szindróma
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
RSTS
lásd Rubinstein-Taybi szindróma
RTS
lásd Rett szindróma
lásd Rubinstein-Taybi szindróma
RTT
lásd Rett szindróma
Rubinstein-Taybi szindróma

S[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Sack-Barabas szindróma
lásd Ehlers-Danlos szindróma, vascular type
SADDAN
Sarcoma family szindróma of Li and Fraumeni
lásd Li-Fraumeni szindróma
Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) szindróma
lásd Li-Fraumeni szindróma
SBLA szindróma
lásd Li-Fraumeni szindróma
SBMA
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
SCD
lásd sickle cell Anémia
Schwannoma, Acoustic, Bilateral
lásd neurofibromatosis 2
SCIDX1
lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
sclerosis tuberosa
lásd tuberous sclerosis
SDAT
lásd Alzheimer betegség
SED congenita
lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita
SED Strudwick
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
SEDc
lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita
SEMD, Strudwick type
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Senile Dementia
lásd Alzheimer betegség, type 2
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
lásd SADDAN
sickle cell Anémia
Skeleton-skin-brain szindróma
lásd SADDAN
Skin Pigmentation rendellenességs
SMA
lásd Spinális izomatrófia
SMED, Strudwick type
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
SMED, type I
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
South African genetic porfíria
lásd variegate porfíria
spastic paralysis, infantile onset ascending
lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Speech and Communication rendellenességs
Sphingolipidosis, Tay-Sachs
lásd Tay-Sachs betegség
spinal and bulbar muscular atrophy
spinal muscular atrophy
spinal muscular atrophy, distal type V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance
lásd distal spinal muscular atrophy, type V
Spinocerebellar ataxia
spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
spondyloepiphyseal diszplázia congenita
Spondyloepiphyseal diszplázia
lásd collagenopathy, types II and XI
Spondylometaepiphyseal diszplázia congenita, Strudwick type
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spondylometaphyseal diszplázia (SMD)
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spondylometaphyseal diszplázia, Strudwick Type
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spongy degeneration of central nervous system
lásd Canavan betegség
Spongy degeneration of the brain
lásd Canavan betegség
Spongy degeneration of white matter in infancy
lásd Canavan betegség
sporadic primary pulmonary hypertension
lásd primary pulmonary hypertension
SSB szindróma
lásd SADDAN
Steely Hair szindróma
lásd Menkes szindróma
Steinert betegség
lásd myotonic dystrophy
Steinert myotonic dystrophy szindróma
lásd myotonic dystrophy
Stickler szindróma
Stroke
lásd CADASIL
Strudwick szindróma
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Subakut Neuronopathic Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 3
Swedish genetic porfíria
lásd akut intermittáló porfíria
Swedish porfíria
lásd akut intermittáló porfíria
Swiss cheese cartilage diszplázia
lásd Kniest diszplázia

T[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Tay-Sachs betegség
TD - Thanatophoric dwarfism
lásd thanatophoric diszplázia
TD with straight femurs and cloverleaf skull
lásd thanatophoric diszplázia, type 2
Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous
lásd ataxia-telangiectasia
Testicular feminization szindróma
lásd androgen inszenzitivitás szindróma
tetrahydrobiopterin deficiencia
TFM
lásd androgen inszenzitivitás szindróma
talasszémia intermedia
lásd béta talasszémia
talasszémia Major
lásd béta talasszémia
thanatophoric diszplázia
Thrombophilia due to deficiencia of cofactor for activated protein C, Leiden type
lásd factor V Leiden thrombophilia
Thyroid betegség
tomaculous neuropathy
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Total HPRT deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
Transmissible Dementias
lásd prion betegség
Transmissible Spongiform Encephalopathies
lásd prion betegség
Trias fragilitis ossium
lásd osteogenesis imperfecta, type I
triple X szindróma
Triplo X szindróma
lásd triple X szindróma
Trisomy 21
lásd Down szindróma
Trisomy X
lásd triple X szindróma
Troisier-Hanot-Chauffard szindróma
lásd hemochromatosis
TS
lásd Turner szindróma
TSD
lásd Tay-Sachs betegség
TSEs
lásd prion betegség
tuberose sclerosis
lásd tuberous sclerosis
tuberous sclerosis
Turner szindróma
Turner szindróma in female with X chromosome
lásd Noonan-szindróma
Turner's phenotype, karyotype normal
lásd Noonan-szindróma
Turner's szindróma
lásd Turner szindróma
Turner-like szindróma
lásd Noonan-szindróma
Type 2 Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 2
Type 3 Gaucher betegség
lásd Gaucher betegség, type 3

U[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
UDP-Galactose-4-Epimerase deficiencia betegség
lásd galactosemia
UDPglucose 4-Epimerase deficiencia betegség
lásd galactosemia
UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia
lásd galactosemia
Ullrich-Noonan-szindróma
lásd Noonan-szindróma
Ullrich-Turner szindróma
lásd Turner szindróma
Undifferentiated deafness
lásd nonsyndromic deafness
UPS deficiencia
lásd akut intermittáló porfíria
Urinary bladder cancer
lásd bladder cancer
UROD deficiencia
lásd porfíria cutanea tarda
Uroporphyrinogen decarboxylase deficiencia
lásd porfíria cutanea tarda
Uroporphyrinogen synthase deficiencia
lásd akut intermittáló porfíria
UROS deficiencia
lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Usher szindróma
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia
lásd galactosemia

V[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Van Bogaert-Bertrand szindróma
lásd Canavan betegség
Van der Hoeve szindróma
lásd osteogenesis imperfecta, type I
variegate porfíria
VHL szindróma
lásd von Hippel-Lindau betegség
Vision Impairment and Blindness
lásd Alström szindróma
Von Bogaert-Bertrand betegség
lásd Canavan betegség
von Hippel-Lindau betegség
Von Recklenhausen-Applebaum betegség
lásd hemochromatosis
von Recklinghausen betegség
lásd neurofibromatosis 1
VP
lásd variegate porfíria
Vrolik betegség
lásd osteogenesis imperfecta

W[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
Waardenburg szindróma
WD - Wilson's betegség
lásd Wilson betegség
Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Wilson betegség
Wilson's betegség
lásd Wilson betegség
Wolff Periodic betegség
lásd Mediterranean fever, familial
WZS
lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma

X[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
X-hez kapcsolt mental retardation and macroorchidism
lásd fragile X szindróma
X-hez kapcsolt primary hyperuricemia
lásd Lesch-Nyhan szindróma
X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
X-hez kapcsolt spinal and bulbar muscular atrophy
lásd spinal and bulbar muscular atrophy
X-hez kapcsolt uric aciduria enzim defect
lásd Lesch-Nyhan szindróma
X-SCID
lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
XLSA
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
XSCID
lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
XXX-szindróma
lásd tripla X-szindróma
XXY-szindróma
lásd Klinefelter-szindróma
XXY-triszómia
lásd Klinefelter-szindróma
XYY-szindróma
lásd 47,XYY-szindróma

Y[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Betegség Mutáció Kromoszóma
XYY-szindróma
lásd 47,XYY-szindróma

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]