Cisztás fibrózis

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi (fehér) emberfajták között efőfordulási aránya 1:4000.

Molekuláris ok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete.


A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak. A gén hiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát.

A csatornán keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, melyet ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

Gén[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenil-alanin törlődése.

Klinikai tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
  • A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: mellékherék csatornáinak elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, és megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
  • Visszamaradás a testmagasság és a súly gyarapodásban.
  • Fehérjehiány.
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
  • Kalapácsujjak.
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Kezelése[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Fontos, hogy a betegeknek magas energiatartalmú táplálékot biztosítsunk.
  • A gyermekeket a lehető legtovább szoptatni kell.
  • A tápláléknak fokozott mennyiségben kell nátrium-kloridot (konyhasót), zsíroldékony vitaminokat (A-, D-, E-, K-vitamin), valamint B6-vitamint tartalmaznia.
  • A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
  • A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
  • Spirometria vizsgálattal figyelik a légzésfunkciót. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet azonban nem végeznek, a magyar betegeket Bécsben műtik.

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]