Humán 7-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 7.jpeg

A 7-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 158 628 139
  • Gének száma: 1 116
  • Ismert funkciójú gének száma: 916
  • Pszeudogének száma: 454
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 489 908


A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Microlissencephalia
Mukoviszcidózis
Osteogenezis imperfecta
Greig-szindróma
Pallister-Hall-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Silver-Russel-szindróma
Williams-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 2D típus p15 GARS
Charcot-Marie-Tooth betegség 2F típus q HSPB1
Holoproencephalia SHH
Dystrophie musculaire des ceintures
1D típus
Domináns 603511
Surdité non syndromique Domináns
Juharszirup betegség Domináns 248600 q31-q32 DLD, LAD, PHE3
OMIM 246900

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]