Humán 2-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 2.jpeg

A 2-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 243 018 229
  • Gének száma : 1482
  • Ismert funkciójú gének száma : 1246
  • Pszeudogének száma : 690
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 706 151


A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Udd-féle tibiális miopátia
Bardet-Biedl-szindróma
Joubert-szindróma
Holoproencephalia SIX3
Öves izomdisztrófia
2B típus
Recesszív

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]