Humán 2-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
- A 2-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 2-es kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 243 018 229
- Gének száma : 1482
- Ismert funkciójú gének száma : 1246
- Pszeudogének száma : 690
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 706 151
A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Udd-féle tibiális miopátia | ||||||
| Bardet-Biedl-szindróma | ||||||
| Joubert-szindróma | ||||||
| Holoproencephalia | SIX3 | |||||
| Öves izomdisztrófia 2B típus |
Recesszív | |||||
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
