Joubert-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti. A kórképet a kisagy vermis nevű képletének hiánya vagy alulfejlettsége, illetve az agytörzs malformitása okozza.

A megjelenő jegyek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • ataxia (izomszabályozás hiánya)
  • abnormális légzési mintázat (hypernea)
  • alvási légzéskiesés
  • hibás szem- és nyelvmozgások
  • alacsony vérnyomás
  • a retardáció a mérsékelttől a súlyosig terjedhet

Esetleg

  • több ujj, lábujj
  • ajak- vagy szájpadhasadék
  • nyelv-abnormalitások
  • rohamok

Kezelés[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Már csecsemőkorban el kell kezdeni a mozgásterápiát, de később ezt bővíteni kell beszédterápiával. A légzési gondokkal küszködő csecsemők pedig folyamatos monitorozásra szorulnak.

Prognózis[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Joubert-szindrómában szenvedők prognózisa változatos. Egyesek jó mentális készségekkel rendelkeznek, nem igényelnek monitorozást; míg mások súlyosan érintettek és folyamatosan figyelni kell légzésüket.

Két, mutáción átesett gént azonosítottak. Az egyik az AHI1, mely a legtöbb Joubert-szindrómásban érintett. Azokban, akikben előrehaladott veseproblémák is fellépnek, az NPHP1 gén is hibás az AHI1-en kívül.

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, September 2004, 36:1008-1013.
  • Parisi M. A. et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. American Journal of Human Genetics, July 2004, 75:82-91.

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]