Joubert-szindróma

A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti. A kórképet a kisagy vermis nevű képletének hiánya vagy alulfejlettsége, illetve az agytörzs malformitása okozza.

A megjelenő jegyek

• ataxia (izomszabályozás hiánya)
• abnormális légzési mintázat (hypernea)
• alvási légzéskiesés
• hibás szem- és nyelvmozgások
• alacsony vérnyomás
• a retardáció a mérsékelttől a súlyosig terjedhet

Esetleg

• több ujj, lábujj
• ajak- vagy szájpadhasadék
• nyelv-abnormalitások
• rohamok

Kezelés

Már csecsemőkorban el kell kezdeni a mozgásterápiát, de később ezt bővíteni kell beszédterápiával. A légzési gondokkal küszködő csecsemők pedig folyamatos monitorozásra szorulnak.

Prognózis

A Joubert-szindrómában szenvedők prognózisa változatos. Egyesek jó mentális készségekkel rendelkeznek, nem igényelnek monitorozást; míg mások súlyosan érintettek és folyamatosan figyelni kell légzésüket.

Két, mutáción átesett gént azonosítottak. Az egyik az AHI1, mely a legtöbb Joubert-szindrómásban érintett. Azokban, akikben előrehaladott veseproblémák is fellépnek, az NPHP1 gén is hibás az AHI1-en kívül.

Források

• Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, September 2004, 36:1008-1013.
• Parisi M. A. et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. American Journal of Human Genetics, July 2004, 75:82-91.

Külső hivatkozások

• The Joubert Syndrome Foundation Home Page
• NINDS Joubert Syndrome Information Page Archiválva 2008. szeptember 6-i dátummal a Wayback Machine-ben
• Researchers Identify Joubert Syndrome Genes Archiválva 2016. július 4-i dátummal a Wayback Machine-ben

Kapcsolódó szócikkek

• Genetikai betegségek listája
• Genetika
• Gén