A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 21-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 46 944 323
- Gének száma: 271
- Ismert funkciójú gének száma: 243
- Pszeudogének száma: 87
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 131 740
A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
| Patológia
|
Öröklődés
|
O.M.I.M
|
Lokusz
|
Gén
|
A gén által kódolt fehérje
|
| Alzheimer-kór
|
|
q21.3 – q22.05
|
|
|
| Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400
|
|
q22.1
|
|
|
| Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típus
|
|
q22.3
|
|
|
| Bethlem myopathia
|
|
q22.3
|
COL6A1,COL6A2
|
|
|
| Veleszületett domináns cataracta
|
|
q22.3
|
CRYAA,CRYA1
|
|
|
| Surdité non syndromique de perception récessive
|
|
q22.3
|
DFNB8
|
|
|
| 21-es triszómia
|
|
q22.3
|
DCR,DSCR
|
|
|
| Enterokináz deficiencia
|
|
q21
|
PRSS7,ENTK
|
|
|
| Epilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800
|
|
q22.3
|
|
|
|
| Hemolitikus anémia
|
|
q22.3
|
|
|
|
| Holoproencephalia
|
|
q22.3
|
HPE1
|
|
|
| Homocisztinúria
|
|
q22.3
|
CBS
|
|
|
| Romano-Ward-szindróma
|
|
q22.1 – q22.2
|
KCNE1
|
|
|
| Knobloch-szindróma
|
|
q22.3
|
KNO,KS
|
|
|
| Myeloid leukémia
|
|
q22.3
|
CBFA2,AML1
|
|
|
| 21-es triszómia leukémia
|
|
q11.2
|
TAM,MST
|
|
|
| Leukocita adhézió deficiencia
|
|
q22.3
|
ITGB2,CD18,LCAMB,LAD
|
|
|
| Többszörös karboxiláz deficiencia
|
|
q22.1
|
HLCS, HCS
|
|
|
| Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy
|
|
q22.1-q22.2
|
FPDMM
|
|
|
| Alzheimer-kór
|
|
q21.3-q22.05
|
APP,AAA,CVAP,AD1
|
|
|
| Usher-szindróma type 1E
|
|
q21
|
USH1E
|
|
|
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
