Humán 21-es kromoszóma

A 21-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Tartalomjegyzék

Bázispárok száma : 46 944 323
Gének száma : 271
Ismert funkciójú gének száma : 243
Pszeudogének száma : 87
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 131 740

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	O.M.I.M	Lokusz
Alzheimer-kór	q21.3 – q22.05
Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400	q22.1
Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típus	q22.3
Bethlem myopathia	q22.3	COL6A1,COL6A2
Veleszületett domináns cataracta	q22.3	CRYAA,CRYA1
Surdité non syndromique de perception récessive	q22.3	DFNB8
21-es triszómia	q22.3	DCR,DSCR
Enterokináz deficiencia	q21	PRSS7,ENTK
Epilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800	q22.3
Hemolitikus anémia	q22.3
Holoproencephalia	q22.3	HPE1
Homocisztinúria	q22.3	CBS
Romano-Ward-szindróma	q22.1 – q22.2	KCNE1
Knobloch-szindróma	q22.3	KNO,KS
Myeloid leukémia	q22.3	CBFA2,AML1
21-es triszómia leukémia	q11.2	TAM,MST
Leukocita adhézió deficiencia	q22.3	ITGB2,CD18,LCAMB,LAD
Többszörös karboxiláz deficiencia	q22.1	HLCS, HCS
Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy	q22.1-q22.2	FPDMM
Alzheimer kór	q21.3-q22.05	APP,AAA,CVAP,AD1
Usher-szindróma type 1E	q21	USH1E

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]