Humán 21-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 21-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 46 944 323
  • Gének száma: 271
  • Ismert funkciójú gének száma: 243
  • Pszeudogének száma: 87
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 131 740

A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Alzheimer-kór q21.3 – q22.05
Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400 q22.1
Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típus q22.3
Bethlem myopathia q22.3 COL6A1,COL6A2
Veleszületett domináns cataracta q22.3 CRYAA,CRYA1
Surdité non syndromique de perception récessive q22.3 DFNB8
21-es triszómia q22.3 DCR,DSCR
Enterokináz deficiencia q21 PRSS7,ENTK
Epilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800 q22.3
Hemolitikus anémia q22.3
Holoproencephalia q22.3 HPE1
Homocisztinúria q22.3 CBS
Romano-Ward-szindróma q22.1 – q22.2 KCNE1
Knobloch-szindróma q22.3 KNO,KS
Myeloid leukémia q22.3 CBFA2,AML1
21-es triszómia leukémia q11.2 TAM,MST
Leukocita adhézió deficiencia q22.3 ITGB2,CD18,LCAMB,LAD
Többszörös karboxiláz deficiencia q22.1 HLCS, HCS
Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy q22.1-q22.2 FPDMM
Alzheimer kór q21.3-q22.05 APP,AAA,CVAP,AD1
Usher-szindróma type 1E q21 USH1E

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]