Humán 16-os kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 16-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Chromosome 16.jpeg

A 16-os kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 88 827 254
  • Gének száma : 957
  • Ismert funkciójú gének száma : 839
  • Pszeudogének száma : 216
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 281 401


A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Domináns típusú renális polikystózis
Bardet-Biedl-szindróma
Rubinstein-Taybi-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 1C típus p13.1-p12.3 LITAF
Sclérose tubéreuse de Bourneville 191900 p13.3 TSC2 Tuberin

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]