Humán 16-os kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 16-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 16-os kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 88 827 254
- Gének száma : 957
- Ismert funkciójú gének száma : 839
- Pszeudogének száma : 216
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 281 401
A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Domináns típusú renális polikystózis | |||||
| Bardet-Biedl-szindróma | |||||
| Rubinstein-Taybi-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1C típus | p13.1-p12.3 | LITAF | |||
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | 191900 | p13.3 | TSC2 | Tuberin | |
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
