Humán 16-os kromoszóma
A 16-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 16-os kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 88 827 254
- Gének száma: 957
- Ismert funkciójú gének száma: 839
- Pszeudogének száma: 216
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 281 401
A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | OMIM | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Domináns típusú renális polikystózis | |||||
| Bardet–Biedl-szindróma | |||||
| Rubinstein–Taybi-szindróma | |||||
| Charcot–Marie–Tooth-szindróma 1C típus | p13.1-p12.3 | LITAF | |||
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | 191900 | p13.3 | TSC2 | Tuberin | |
| Kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia | 614245 | q24.3 | ACSF3 | ||
| Kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia | 248360 | q23.3 | MLYCD | ||
A többi kromoszóma[szerkesztés]
Források[szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]