Humán 8-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 8-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 8-as kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 146 274 826
- Gének száma : 794
- Ismert funkciójú gének száma : 692
- Pszeudogének száma : 364
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 432 757
A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett mellékvese hiperplázia 11-béta-hidroxiláz deficiencia |
Recesszív | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 | |
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1F típus | p21 | NEFL | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2E típus | p21 | NEFL | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4A típus | q13-q21.1 | GDAP1 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4D típus | q24.3 | NDRG1 | |||
| Branchio-Oto-Renal-szindróma | Domináns | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Fallot tetralógia | 187500 | q23 | ZFPM2 OMIM 603693 |
||
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még [szerkesztés]
Külső hivatkozások [szerkesztés]
- A 8-as számú emberi kromoszóma (Origo.hu)
