Humán 22-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 22-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 49 554 710
  • Gének száma: 552
  • Ismert funkciójú gének száma: 471
  • Pszeudogének száma: 129
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 169 471

A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett cardiomyopathia q11 CTHM
DiGeorge-szindróma q11 DGCR, DGS, VCF
Hirschsprung betegség q12 DOM
Metakromatikus leukodisztrófia q13.31 – qter ARSA
Skizofrénia q11 – q13 SCZD4
Parkinson-kór q13.1 CYP2D,P450C2D
Surdité non syndromique Domináns
Leucodystrophie mégalencéphalique Recesszív

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]