Humán 22-es kromoszóma

A 22-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Tartalomjegyzék

Bázispárok száma : 49 554 710
Gének száma : 552
Ismert funkciójú gének száma : 471
Pszeudogének száma : 129
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 169 471

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén
Veleszületett cardiomyopathia			q11	CTHM
DiGeorge-szindróma			q11	DGCR, DGS, VCF
Hirschsprung betegség			q12	DOM
Metakromatikus leukodisztrófia			q13.31 – qter	ARSA
Skizofrénia		q11 – q13	SCZD4
Parkinson-kór		q13.1	CYP2D,P450C2D
Surdité non syndromique	Domináns
Leucodystrophie mégalencéphalique	Recesszív

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]