Humán 19-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 19.jpeg

A 19-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 63 811 651
  • Gének száma : 1 468
  • Ismert funkciójú gének száma : 1 337
  • Pszeudogének száma : 164
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 186 986


A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B2 típus q13.3 Ismeretlen
Charcot-Marie-Tooth betegség B intermedier típus p12-p13.2 DMN2
Charcot-Marie-Tooth betegség diverz 4-es típus q13.1-q13.2 PRX
Hirschsprung betegség p13.3 NRTN
Pszeudoakondroplázia Domináns
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2I
Recesszív 607155 q13.3 FKRP Fukutin
Jávorszirup betegség Recesszív 248600 q13.1-q13.2 BCKDHA, MSUD1
OMIM 608348

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]