Autoszomális domináns öröklődés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Egy genetikai betegségre akkor mondhatjuk, hogy autoszomális domináns öröklődésű, ha

A hibás gént mind az apa, mind az anya örökítheti.

A gametogenezis során a 2n számú kromoszómából 1n lesz, így a hibás gén a gaméták felében találhatók meg.

Az autoszomális domináns öröklődés jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Érintett személynek legalább egy szülője érintett,
  • Érintett szülőnek 50% az esélye, hogy továbbörökítse betegségét,
  • A nem érintett egyének nem adhatnak át hibás gént,
  • Ugyanolyan mértékben érintettek a férfiak, mint a nők,
  • Minden generáció érintett.

De a hibás gént hordozó egyedek nem feltétlenül ugyanannyira érintettek. Ez függ a gén penetranciájától, azaz attól, hogy a gén milyen mértékben jelenik meg az egyes generációkban; illetve függ a gén kifejeződésének fokától is.

Az autoszomális öröklődés általános sémája[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az ábrákon a normális gént hordozó gaméta kék, a hibásat hordozó piros. A beteg egyének pirossal, az egészségesek kékkel jelöltek.

Egy hordozó és egy nem hordozó szülő[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ahogy az ábra is mutatja, hogy hibás gént hordozó gyermek születésére az esély 50%.

Autodomináns.png

Ha mindkét szülő hordozó[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ahogy az ábra is mutatja, az esélyek a következők:

  • 75% az esélye, hogy a gént hordozó gyermekük születik; pontosabban 25%, hogy homozigóta; 50%, hogy heterozigóta hordozó
  • 25% az esélyük, hogy egészséges, nem hordozó gyermekük születik

Egyes esetekben a homozigóta magzat vagy gyermek korán, akár már in utero elhal (például Akondroplázia); míg más esetekben a betegség csak késő felnőttkorban jelenik meg (például Huntington chorea), melyre a homozigótaság ténye kevés hatással van.

Autodominant 2 R.png

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]