Fenilketonuria

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A fenilketonuria autoszomális recesszív öröklődést mutat.

A fenilketonuria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar. Amennyiben egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim előállításáért felelős gén hibás változatával, és a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli, akkor az utódnál fenn fog állni az említett enzim hiánya. Ez az enzim felel a létfontosságú fenil-alanin aminosav lebontásáért a szervezetben. A lebontás elmaradása visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodásokhoz vezet.

Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban kb. 10 PKU-s gyerek születik évente. (A hibás gén elterjedése országonként változhat, ennek megfelelően Írországban kétszer olyan gyakori, Finnországban tízszer olyan ritka a betegség, mint Magyarországon.)

Szűrése[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A betegség csecsemőkorban egy egyszerű vérvétel segítségével szűrhető, amit Magyarországon 1975. óta minden szülést követően kötelezően el is végeznek. A szűrés két központban történik: Szegeden és Budapesten.

A magyarországi PKU-szűrés elméletét és gyakorlatát Szabó Lajos tanár úr alapozta meg. Az ő emlékét ápolja az Alapítvány a Fenilketonuriás Gyermekekért kezdeményezésére létrejött Szabó Lajos Ösztöndíj, amely a PKU-diétát szigorúan tartó, és ezáltal jó tanulmányi eredményeket elért közép- és felsőfokú tanulmányaikat folytatót diákok nyerhetnek el. (http://www.csodabogar.hu)

Diétája[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A PKU egy életen át tartó szigorú, fehérjeszegény diétával kezelhető. Speciális receptgyűjtemény a [1] oldalon található.

A diéta egy szigorúan vegán diéta; csak növényi eredetű anyagok használhatók. Emellett a nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és a gabonafélék is ki vannak zárva. Speciális fehérjeszegény liszt készül számukra. Mivel az aszpartám fenilalanint tartalmaz, ezért a vele édesített termékek sem fogyaszthatók. Az esszenciális aminosavak pótlására egy speciális tápszerrel kell kiegészíteni a diétát. Emellett a betegnek különféle nyomelemeket, kalciumot és B12 vitamint is szednie kell.

A diétát felnőttkorban is folytatni kell. Elmaradása után figyelemzavarra, a reakcióidő megnövekedésére, az EEG megváltozására, és az agy mágneses rezonanciával kimutatható megnagyobbodására lehet számítani. Emellett a diéta felhagyása után tíz évvel görcsök, remegés, és járászavarok léphetnek fel.[1]

A gyereket váró nőknek fokozottan ügyelniük kell a diétára, hogy ne veszélyeztessék a babát. Még az egészséges magzatok is károsodhatnak, mivel az aminosavak áthatolnak a méhlepényen. Fennáll a fejlődési rendellenességek, például a mikrokefália, és a szívfejlődési hibák veszélye. A továbbiakban lelassul a növekedés és a fejlődés.[1] Az anya fenilketonuriája nem akadálya az egészséges gyerekek szoptatásának.

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  1. ^ a b A. C. Muntau et al.: Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde 2000; 148:179–193