Humán 17-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 17.jpeg

A 17-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 78 774 742
  • Gének száma : 1257
  • Ismert funkciójú gének száma : 1104
  • Pszeudogének száma : 305
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 239 216


A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Miller-Dieker-szindróma
Lissencephalia
Romano-Ward-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típus p11.2 PMP22
Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típus p11.2 PMP22
Mellrák BRCA1
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2D
Recesszív 608099 q12-q21.33 SGCA
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2G
Recesszív 601954 q12 Téléthonine
Smith-Magenis-szindróma Domináns 182290 p11.2 RAI1
Pompe betegség Domináns 232300 q25.2-q25.3 GAA
606800

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]