Humán 6-os kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 6-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Chromosome 6.jpeg

A 6-os kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 170 975 699
  • Gének száma : 1152
  • Ismert funkciójú gének száma : 1050
  • Pszeudogének száma : 459
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 587 079


A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia
21-hidroxiláz deficiencia
Hemokromatózis
Polykystose rénale type récessif
Stargardt betegség
Char-szindróma
Joubert-szindróma
Lafora-szindróma 254780 q22.3-q24 NHLRC1-EPM2A
Metafizer kondroplázia Schmid típus 156500 q21-q22.3 COL10A1
Surdité non syndromique Domináns
Argininémia Recesszív 207800 q31 ARG1
OMIM 608313
Hepatikus argináz

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]