Humán 9-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome-9.JPG

A 9-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 138 429 268
  • Gének száma: 919
  • Ismert funkciójú gének száma: 778
  • Pszeudogének száma: 309
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 449 980


A 9-es kromoszóma génjei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • abl
  • 9q34.1

A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Friedreich-ataxia Recesszív 229300 q13 FRDA
Fukuyama-szindróma Recesszív 253800 q31 FCMD
Walker-Warburg-szindróma Recesszív 236670 q34.1 POMT1 O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz
Sclérose tubéreuse de Bourneville Domináns 191900 q34 TSC1 Hamartine
Holoproencephalia PTCH
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2H
Recesszív 254110 q31-q34.1 TRIM32'
Surdité non syndromique Domináns
Citrullinémia Recesszív 215700 q34 ASS
OMIM 603470
Argininoszukcinát szintetáz

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]