Humán 9-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
- A 9-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 9-es kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 138 429 268
- Gének száma : 919
- Ismert funkciójú gének száma : 778
- Pszeudogének száma : 309
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 449 980
A 9-es kromoszóma génjei [szerkesztés]
- abl
- 9q34.1
A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Friedreich-ataxia | Recesszív | 229300 | q13 | FRDA | |
| Fukuyama-szindróma | Recesszív | 253800 | q31 | FCMD | |
| Walker-Warburg-szindróma | Recesszív | 236670 | q34.1 | POMT1 | O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Domináns | 191900 | q34 | TSC1 | Hamartine |
| Holoproencephalia | PTCH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H |
Recesszív | 254110 | q31-q34.1 | TRIM32' | |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Citrullinémia | Recesszív | 215700 | q34 | ASS OMIM 603470 |
Argininoszukcinát szintetáz |
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
