Humán 11-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 11.jpeg

A 11-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 134 452 384
  • Gének száma : 1 426
  • Ismert funkciójú gének száma : 1 264
  • Pszeudogének száma : 359
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 459 660


A 11-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 11-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Mc Ardle betegség
Bardet-Biedl-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 4B1 típus q22 MTMR2
Charcot-Marie-Tooth betegség 4B2 típus p15 CMT4B2
Surdité non syndromique Domináns

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]