Humán 4-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 4.jpeg

A 4-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 191 411 218
  • Gének száma : 866
  • Ismert funkciójú gének száma : 743
  • Pszeudogének száma : 424
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 560 411

A 4-es kromoszóma anomáliái[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Deléciók, mikrodeléciók[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]


A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Wolf-Hirschhorn-szindróma
Akondroplázia Domináns
Landouzy-Dejerine miopátia
Nanisme thanatophore
Domináns típusú renális polykystozis Domináns
Ellis-Van Creveld-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Huntington chorea Domináns 143100 p16.3 HD
Öves izomdisztrófia
2E típus
Recesszív 604286 q12 SGCB
Dysplasie de hanche (Type Beukes) Domináns 142669
SADDAN Domináns 134934 p16.3 FGPR3
Surdité non syndromique Domináns

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]