Humán 1-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 1.svg

Az 1-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 245 522 847
  • Gének száma: 2281
  • Ismert funkciójú gének száma: 1988
  • Pszeudogének száma: 723
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942


Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia
a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt,
p13.1
Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficiencia p31 ACADM
Piruvát kináz deficiencia hepatikus q21 RYR2
Veleszületett antitrombin deficiencia q23 – q25
Apolipoprotein A-II deficiencia q21 – q23
Jobb kamrai aritmogén diszplázia q42 – q43
Gaucher-kór
Stargardt betegség
Muscle-Eye-Brain-szindróma
V faktor hiányos trombofília
Charcot-Marie-Tooth betegség 1B típus q22 MPZ
Charcot-Marie-Tooth betegség 2A típus p36.2 KIF1B
MFN2
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típus q21.2 LMNA
Charcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típus p35
Hirschsprung betegség p36.1 ECE.1
Alzheimer-kór PSEN1
Öves izomdisztrófia
1B típus
Domináns 159001 q21 LMNA Lamin A/C
Nanisme dyssegmentaire
Type Silverman-Handmaker
Recesszív 224410 p36.1 HSPG2
Halálos Greenberg típusú nanizmus Recesszív 215140 q42.1 LBR Lamin B receptor
Surdité d'origine génétique Domináns p35.1-p34
1p36 deletion syndrome Domináns 607872 p36.13-p36.33

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]