Humán 20-as kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A 20-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Chromosome 20.jpeg

A 20-as kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 62 435 964
  • Gének száma: 631
  • Ismert funkciójú gének száma: 592
  • Pszeudogének száma: 180
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 269 648


A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Alagille-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma
Hirschsprung betegség q13.2-q13.3 EDN3

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]