Humán 20-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A 20-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
A 20-as kromoszóma jellegzetességei [szerkesztés]
- Bázispárok száma : 62 435 964
- Gének száma : 631
- Ismert funkciójú gének száma : 592
- Pszeudogének száma : 180
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 269 648
A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek [szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Alagille-szindróma | |||||
| Bardet-Biedl-szindróma | |||||
| Hirschsprung betegség | q13.2-q13.3 | EDN3 | |||
A többi kromoszóma [szerkesztés]
|
||||||||
Források [szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
