Humán 12-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 12.jpeg

A 12-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma: 132 449 811
  • Gének száma: 1 104
  • Ismert funkciójú gének száma: 1 009
  • Pszeudogének száma: 396
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 430 976


A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Akondrogenezis II-es típus
Willebrand betegség
Holt-Oram-szindróma Domináns 142900 12q24.1 TBX5
OMIM 601620
Noonan-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 2C típus q23-q24 Ismeretlen
Charcot-Marie-Tooth betegség 2G típus q12-13 Ismeretlen
Charcot-Marie-Tooth betegség 2L típus q24 Ismeretlen
Fenilketonuria q24.1 PAH-PKU1
Surdité non syndromique Domináns
Fallot tetralógia 187500 p12 JAG1
OMIM 601920

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]