Humán 15-ös kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 15.jpeg

A 15-ös kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 100 338 915
  • Gének száma : 766
  • Ismert funkciójú gének száma : 589
  • Pszeudogének száma : 308
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 242 274


A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Bardet-Biedl-szindróma Recesszív
Prader-Willi-szindróma
Marfan-szindróma Domináns 154700 q21.1 FBN1 Fibrillin 1
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2A
Recesszív 253600 q15.1-q21.1 LGMD2A Kalpain 3

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]