Turner-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében – 7 kislány esete alapján – leírta. 1959-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a normális két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (monoszómia).

A szindróma jellemzői[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A rendellenesség következtében az embriók zöme a korai magzati életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb genetikai betegség.
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a mozaikos kromoszómakészlet, amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.

Külső jellemzők[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • születéskor: ödéma a kéz-, és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
  • átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
  • nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
  • tarkón mélyen lehúzódó haj
  • széles mellkas
  • a mellbimbók egymástól távol vannak
  • a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
  • a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
  • x-láb
  • rövid ujjak
  • kövér kezek és lábak

Belső jellemzők[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • fejletlen petefészkek
  • veleszületett szívhiba
  • vesefejlődési rendellenesség

Lehetséges problémák[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Diagnózis és gondozás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.

TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.
Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.
A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Noonan-szindróma – egy rendellenesség, amit régebben gyakran összekevertek a Turner-szindrómával, mert külső jellegzetességeik hasonlóak.

Forrás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]