Jelentős gének listája

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Ez a lista a fontosabb géneket vagy genetikai variánsokat tartalmazza.

Nem található meg ebben a felsorolásban az összes humán gén, hanem csak a tudományos kutatásokkal, betegségekkel, friss kutatási eredményekkel kapcsolatban lévők.

Név Lokusz Teljes név Kapcsolódó betegség/más megjegyzés Hivatkozás
ALB 4q11-q13 albumin ALB
APC 5q21-q22 Adenomatosus Polyposis Coli Familiáris adenomatózus polipózis APC
APECED 21q22.3 Autoimmun poliendokrinopátia-candidiasis-ektodermális disztrófia APECED
APP 21q21 Amyloid prekurzor protein Alzheimer-kór APP
ASPM 1q31 Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated mikrokefália ASPM
Bcl-2 18q21.3 B-sejtes CLL B-sejtes non-Hodgkin limfómák Bcl-2
BDNF 11p13 Agyi neurotrofikus faktor BDNF
BNP 1p36.2 Agyi nátriouretikus peptid BNP
BRCA1 17q21 Mellrák 1 emlőrák BRCA1
BRCA2 13q12-13 Mellrák 2 emlőrák BRCA2
CCR5 3p21 CCR5
CD23 19p13.3 CD23
CD34 1q32 CD34
CD4 12pter-p12 CD4
CD8 2p12 CD8
CDK2 12q13 CDK2
CFTR 7q31.2 cisztás fibrózis CFTR
CREB 2q32.3-q34 CREB
CRH 8q13 Cushing-szindróma CRH
CXCR4 2q21 kemokin, CXC Motif, Receptor 4; CXCR4 CXCR4
DAP 5p15.2 DAP
DHFR 5q11.2-q13.2 DHFR
E2F 20q11.2 E2F
FOS 14q24.3 FOS
Fyn 6q21 Fyn
GAST 17q21 gasztrin Zollinger-Ellison-szindróma GAST
HFE 6p21.3 hemokromatózis HFE
Id3 1p36.13-p36.12 Id3
IL-10 1q31-q32 Interleukin 10 IL-10
IL-12 3p12-q13.2; 5q31.1-q33.1 Interleukin 12 IL-12
IL2 4q26-q27 IL2
KRT14 17q12-q21 KRT14
KRT5 12q13 KRT5
LAT 16p11.2 LAT
LCK 1p35-p34.3 leukocita specifikus tirozin-kináz leukémiák LCK
LEP 7q31.3 leptin elhízás LEP
LIF 22q12.1-q12.2 LIF
MCM6 2q21 minichromosome maintenance deficient 6 laktóz intolerancia MCM6
MYH7 14q12 miozin Hipertrofikus kardiomiopátia MYH7
MyoD 11p15.4 Myogenikus differenciációs antigén 1 Izomgyengeség MyoD
OSM 22q12.1-q12.2 OSM
PGL2 11q13.1 PGL2
PIP 7q32-q36 PIP
PKC 16p11.2-q12.1 PKC
Zbtb7 (Pokemon gene) 19p13.3 gén Pokemon gén
RHO 3q21-q24 rodopszin retinitisz pigmentóza RHO
Rox 17p13.3 Rox
SDHC 1q21 szukcinát-dehidrogenáz komplex, C alegység feokromocitóma SDHC
SDHD 11q23 szukcinát-dehidrogenáz komplex, D alegység feokromocitóma SDHD
SRY Yp11.3 Testis meghatározó faktor Swyer-szindróma SRY
VMAT2 10q25 Vesicular Monoamine Transporter VMAT2

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]