Y kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Chromosome Y.jpeg

Az Y kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X kromoszóma).

Az Y kromoszóma evolúciója[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az X és Y kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.

A humán Y kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A humán Y kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1,5-2%-át teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas. Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.

  • A legkisebb kromoszóma
  • Bázispárok száma: 57 701 691
  • Gének száma: 104
  • Ismert funkciójú gének száma: 76
  • Pszeudogének száma: 54
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 30 623
  • Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.

Funkció[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiről beszélünk.

A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.

Az Y kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Jelentősége a családfakutatásban[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt a szülői vonalak követésére.

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore,

MD.[2]

  • (angolul) Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
  • (angolul) Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.

Külső hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]