Porfíria

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Jump to navigation Jump to search
Porfíria
Szinonimák Porphíra, porfiria
Latinul Porphyria
Osztályozás
BNO-10 E80.0-E80.2
BNO-9 277.1
Epidemiológia
Földrajzi előfordulás túlnyomórészt Európában
Prevalencia
Magyarországon Nincs pontos adat
Európában kb. 1‰
Leírás
Érintett szervek Máj, idegrendszer
Etiológia Enzimhiány
Kockázati tényezők Gyógyszerek, alkohol, nikotin, stressz, fogyókúra, erős fizikai megterhelés stb.
Főbb tünetek Bőr-, belgyógyászati és idegrendszeri problémák
Diagnosztika Vizelet-, széklet-, vérplazmavizsgálat
Szövődmények Májkárosodás, májrák, idegkárosodás, halál
Kezelés Vérleengedés, intravénásan glükóz vagy hem adása
Megelőzés A kiváltó tényezők, főleg a gyógyszerek kerülése vagy szigorú orvosi ellenőrzés melletti használata
MedlinePlus 001208
Commons
A Wikimédia Commons tartalmaz Porfíria témájú médiaállományokat.

A porfíria ritkán előforduló, általában öröklődő, kis százalékban szerzett anyagcsere-betegség, mely a hem bioszintézisének zavarán alapul.[1]

A porfíria valójában betegségcsoport; különböző típusai a hem termelésében érintett különböző enzimek hiánya miatt alakulnak ki. A hem egy vastartalmú szerves komplex, mely minden szövetünkben megtalálható, a szervezet kifogástalan működéséhez nélkülözhetetlen. A felépítése nyolc különböző enzim segítségével történik több lépcsőben. Bármelyik enzim hiánya, vagy működési zavara a porfirinek előanyagainak felszaporodásával jár a vérben.[2]

A szervezet tud alkalmazkodni az enzim működésének kisebb mértékű csökkenéséhez, ilyenkor panaszok nincsenek, vagy nagyon elenyészőek, viszont ha olyan hatás éri a szervezetet (általában gyógyszerfogyasztás), ami az amúgy is kis mennyiségben termelődő vérfesték elhasználódásához vezet, a szervezet fokozott vérfestékképzéssel próbálja az egyensúlyt helyreállítani, aminek eredményeképpen a porfirin előanyagokat felszaporítja. Ilyen vegyületek a porfobilinogén és a delta-amino-levulinsav. A klinikai tüneteket a vérfesték hiány és a felszaporodott előanyagok okozzák.[3]

A porfirin vegyületek életbevágóan fontosak a vörösvérsejtek oxigénszállításában, valamint elengedhetetlenül szükség van rájuk a vérképzésben is. A porfirin előanyagok enzimek segítségével alakulnak át a vérképzés során. Ha hiány van ezekből az enzimekből, a folyamat nem megy végbe, a porfirinek az elővegyületeikkel együtt felhalmozódnak, majd lerakódva a szövetekben, azok károsodását okozzák, egy részük méreganyagként a vizelettel és a széklettel távozik a szervezetből. A működési zavar jellemzőit az határozza meg, hogy melyik enzim hiányzik a hemképzéshez, milyen összetevő szaporodott fel, valamint, hogy a folyamat a májból, vagy a csontvelőből indult-e ki.[4]

A porfíria elnevezés a görög porphyria szóból származik, jelentése bíbor.[5]

Népies elnevezései: bíborbaj,[4] Drakula-kór.[6]

Európában körülbelül ezer lakosra jut egy megbetegedés.[7] Magyarországon ez a szám nem ismert pontosan, mert sok a nem diagnosztizált beteg, pedig alapvető fontosságú lenne, mivel súlyos esetben akár halálhoz is vezethet.

A betegség leírása[szerkesztés]

A vörösvértestekben található hemoglobin az oxigén szövetekhez szállításáért, valamint a szén-dioxid tüdőből való elszállításáért felelős. Hem és globin részből áll. Tökéletes működéséhez mindkét összetevőjének hibátlanul kell működnie. A porfíriák esetében az egyik alkotórész, a hem kialakulása sérül. A hem többszörös, gyűrűs szerkezetű vegyület, mely az oxigént szállítja, vasat tartalmaz, a vörösvértestek vörös színéért is felelős, valamint sok fontos fehérje alapvető összetevője is, a csontvelőben és a májban termelődik. A hemszintézis 75-80%-a csontvelőben, 15-20%-ban a májban zajlik.[8]

Előállítása egy nyolc lépésből álló és nyolc enzim pontos együttműködését kívánó, bonyolult folyamat, melynél számos anyagcseretermék képződik és módosul. Ezen enzimek bármelyikének inaktivitása, vagy hiánya miatt egyes hem összetevők a csontvelőben, a májban, vagy a vérben felgyűlnek. Ezek az előanyagok, melyek közé a porfobilinogén, delta-aminolevulinsav és a porfirinek tartoznak, megjelennek a vérben és a szervezetből vizelettel vagy széklettel kiürülnek. A hiányzó enzimtől függ, hogy melyik összetevő gyűlik fel. Az összetevők egyik csoportja a porfirinek, melyből a hem végső soron kialakul. Mivel a betegeknél nem képződik megfelelő mennyiségű és minőségű hem, ebből következik, hogy nem termelődik rendesen a hemoglobin sem.[9][10][11][12]

Az enzim előtt termelődő metabolitok a csökkent enzimaktivitás miatt felszaporodnak, ennek következményeként hem hiány alakul ki. A szervezet egy bizonyos ideig képes alkalmazkodni ehhez az állapothoz tünetek fellépése nélkül, ha azonban valamilyen külső, vagy belső tényező miatt a szabad „hempool” csökkenése tovább fokozódik, a hem felhasználás is tovább nő. A hem már nem tudja a bioszintézisben fontos gátló hatását kifejteni, tovább nő az enzimblokk előtt keletkező metabolitok termelése. Elsősorban a májban és az idegszövetben felhalmozódott deltaaminolevulinsav (DALA) neurotoxikus hatása és az intracelluláris szabad hempool csökkenés már klinikai tüneteket okoz.[7]

Tünetek[szerkesztés]

A normális és a betegség alatt elszíneződött vizelet

A betegség korai felismerése igen nehéz, mert a tünetek kezdetben kis mértékben jelentkezhetnek, vagy teljesen rejtve maradhatnak egy ideig, valamint igen sokfélék lehetnek, attól függően, hogy milyen típusú a porfíria. Előfordulhatnak bőrproblémák, végtagzsibbadás, gyengeség, fájdalmak a test bármely részén (főleg a hátban és a végtagokban), émelygés, hányás, hasi görcsök, altesti panaszok, vizelési nehézségek, székrekedés, viszketés, napfényérzékenység, bőrduzzanatok. A homlokon erős szőrnövekedés is lehetséges.

A porfíria rohamokban jelentkezik, súlyos esetben erős szívdobogás, megemelkedő vérnyomás, szorongás, idegrendszeri panaszok, légszomj alakul ki. A fokozott mértékben felszaporodó anyagcseretermékek a reggeli első vizeletet bíborvörösre színezhetik, később a székletet is, majd a test más területei, elsősorban a fogak és a körmök vöröses árnyalatúakká válthatnak, mely tünetek már egyértelművé teszik a betegséget. A tünetek megjelenését akár panaszmentes időszak is követheti.

Ha a kiváltó tényezők továbbra is jelen vannak, akkor az alsó-, majd a felső végtag bénulása, idegkárosodás, mentális zavarok, hallucinációk, epilepsziás roham, májkárosodás, légzőizom bénulás, akár légzés leállás és halál is bekövetkezhet. A végzetes roham elég ritka.

A komolyabb esetek kórházi ellátást igényelnek, az enyhébbeket sokszor észre sem veszi a beteg.[4][5][10][13]

Diagnózis[szerkesztés]

Különböző betegek laboratóriumi leletei nagy eltéréseket mutathatnak. A vizsgálatok megfelelő megválasztása és értelmezése nagyon fontos, hogy meg lehessen erősíteni, vagy ki lehessen zárni a porfíria gyanúját. Az egészséges ember vizelete is tartalmaz porfirint, viszont ennek mennyisége nem haladja meg a napi 100 μg-ot, a székletben kiürített pedig a 200-500 μg-ot.[14] Ha akut fajtát feltételez az orvos, a legtöbb esetben a delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén szintet mér a vizeletben, ha bőrporfíriára gyanakszik, a vérplazma porfirin szintjét méri. Ha ezen vizsgálatok eredményei nem kielégítőek, más vizsgálatokat, pl. vörösvérsejtenzim méréseket lehet végezni.[12]

A porfirin kimutatása[szerkesztés]

Fontos módszer a porfirin jellegzetes abszorpciós spektrumán valamint ultraibolya fényben történő fluoreszkálásán alapuló vizsgálati eljárás. Pozitív porphobilinogén próba esetén indokolt a további vizsgálat. A Garrod-próba spektroszkópos azonosítás. Organikus oldószerekben a különböző porfirin vegyületek különbözőképpen oldódnak, ennek alapján izolálhatóak. Míg a koproporfirin éterben oldódik, az uroporfirin oldhatatlan. A Sümegi eljárásnál az egyes porfíria típusok éteres extraktumból különböző töménységű sósavval elkülönítve rázhatóak ki. Papír kromatográfiás eljárással is elkülöníthetőek az egyes porfirinek. Kvantitív szétválasztásra is alkalmasak a megoszlásos oszlopkromatográfiás módszerek. A porfirinek izolálása bármilyen módszerrel történik, az egyes frakciókat organikus oldószerekben oldják, ultraibolya fényben fluorometriásan, vagy spektrofotometriásan mérik.[15]

Meghatározásra alkalmas módszer, hogy, 100 ml vizeletet 5 ml jégecettel összeráznak, melyben két nap alatt vörös csapadék képződik. A Watson-Schwarz-próbánál a vizelethez azonos mennyiségben Ehrlich-féle urobilinogén-reagenst adnak, összekeverés után azonos térfogatú telített nátrium-acetát oldattal és néhány ml kloroformmal összeráznak, melynek eredményeképpen a porfirin (porphobilinogén) a vizes részt pirosra festi.[14]

Megelőzés[szerkesztés]

Nagyon fontos, akár életbevágó is lehet, hogy a betegek kerüljék a kiváltó tényezőket. Ezek sokfélék lehetnek, ezért minden betegnek saját magának kell rájönni, milyen szerre, vagy élethelyzetre jönnek elő, vagy súlyosbodnak a tünetei. Nagyon sok esetben gyógyszerek váltják ki, lehet alkoholfogyasztás, dohányzás, stressz, de akár drasztikus fogyókúra is.[4][5] Tartózkodjanak az oldószerektől, rovarirtóktól, permetezőszerektől, mert nem ismert azok összetevőinek szervezetben kifejtett hatása.[3]

Akinek a családjába előfordult porfíria, érdemes elvégeztetnie a szükséges szűrővizsgálatokat annak megállapítására, hogy hordozza-e a rendellenes gént. Ez lehet DNS-vizsgálat, vagy vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérése. Előfordul, hogy az orvos indokolatlan hasi-, neurológiai, vagy bőrproblémák esetén csak sokára gondol porfíriára a betegség ritkasága miatt és későn küldi a beteget megfelelő vizsgálatokra, pedig korai felvilágosítással, a megfelelő étrend beállításával, a gyógyszerek minimálisra csökkentésével, vagy lehetőség szerinti elhagyásával akár tünetmentes állapotúvá is tehető a beteg.[16]

Kezelése[szerkesztés]

A legfontosabb a kiváltó tényezők kiiktatása és a megfelelő életmódra figyelés. A beteg inkább mindig kevesebbet étkezzen, többször, napi 5-6 alkalommal, a koplalást és a radikális diétát feltétlenül kerülni kell. A fényérzékenység miatt magas faktorszámú fényvédő krémeket kell használni télen is.

A legfontosabb az alapvető rohamok megelőzése. Heveny rohamok esetén kórházi ellátás szükséges, ahol általában infúziós kezelést is kap a beteg.[11]

Típusai[szerkesztés]

Hepatikus porfíriák (a hibás enzim a májban található):

  • Akut intermittens porfíria (AIP)
  • Variegata porfíria (VP)
  • Hereditaer coproporfíria (HCP)
  • Doss-porfíria (DALA dh defekt porfíria)
  • Porfíria cutanea tarda (sympromatica)(PCT)

Erythropoeticus porfíriák (a hibás enzim a vörösvértestekben található):

  • Erythropoeticus protoporfíria (EPP)
  • Congenitalis erythropoeticus porfíria (CEP)

A hét típus mindegyikét más enzim hiánya okozza, és eltérő tünetekkel jár. Akut, és nem akut fajtákat különböztetünk meg.[10]

Akut porfíriák:

  • Akut intermittens porfíria (AIP)
  • Variegata porfíria (VP)
  • Hereditaer coproporfíria (HCP)
  • Doss-porphyria (DALA dh defekt porfíria)

Nem akut porfíriák:

  • Porfíria cutanea tarda (PCT)
  • Erythropoeticus protoporfíria (EPP)
  • Congenitalis erythropoeticus porfíria (Günther-kór) (CEP)[8][10]

Leggyakoribb típusok[szerkesztés]

Porfíria cutanea tarda - Porphyria cutanea tarda (PCT)[szerkesztés]

Leírás[szerkesztés]

A hemszintézis leggyakoribb rendellenessége, általában 20 éves kor után kezd panaszokat okozni.[8]

A világon szinte mindenhol előfordul. A tudomány jelenlegi állása szerint ez az egyetlen fajta porfíria, mely a hem-termelésben érintett enzimek hiányát okozó öröklött rendellenesség hiányában is előfordulhat. Az uroporfirinogén dekarboxiláz enzim csökkent működése idézi elő, mely a májban porfirinek felgyülemléséhez vezet. A bőrkárosodás azért alakul ki, mert a májban termelődő porfirinek a vérplazmával a bőrbe kerülnek.[10] A felszaporodott praecurzorok a vizeletből és a székletből is kimutathatóak.

Öröklött és szerzett formája ismert, melyek rutin klinikai vizsgálatokkal nem, csak specifikus eljárásokkal különböztethetőek meg egymástól. A szerzett formában, mely a betegek 80%-át érinti, az enzim működésének csökkenése csak a májban tapasztalható. A páciensek 20%-a örökli ezt a betegséget, náluk az enzim minden szövetben csökkent működésű.[11]

Tünetei[szerkesztés]

Porfíriás beteg sérült arcbőre

Leginkább a fényérzékenység jellemzi, melynek oka, hogy a fénynek és oxigénnek kitett porfirin előidézi az oxigén egy töltéssel rendelkező formájának kialakulását, ami károsítja a bőrt.[12] A napfény hatására a bőr nagyon hamar kipirosodik és leég, folyadékkal telt hólyagok keletkeznek, kifakadnak, pörkösen, hegesen gyógyulnak. Ha a kiváltó tényező továbbra is fennáll, a bőr alatti kötőszövet átalakul, merevvé, sérülékennyé válik, már kisebb ütéstől, szúrástól szétnyílik. A sebek nagyon nehezen gyógyulnak, a pigmentzavarok miatt a bőr barnásan elszíneződik. Jellegzetes tünet a vizelet barnás színe, mely állás után kifejezettebb. A máj megnagyobbodhat, vaslerakódás, zsíros elfajulás alakulhat ki benne, később májzsugor és májrák is kialakulhat.[2] A szőrnövekedés napsütésnek kitett helyeken fokozódhat.[10]

Neurológiai tünet nem észlelhető.[17]

Diagnózis[szerkesztés]

A diagnózis felállításakor a megnövekedett porfirin szintet vizsgálják a vérplazmában, a vizeletben és a székletben. A vizelettel nagy moporfirin- és koproporfirin-ürítés, a székletben izo-koproporfirin megjelenés, az öröklött formában pedig a vörösvérsejt uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim csökkent aktivitása mutatható ki. A megnövekedett porfirin típusok alapján lehet a többi fajtától megkülönböztetni.[7][10]

Megelőzés[szerkesztés]

A legkönnyebben kezelhető porfíria típus. A napfény, az alkohol és az egyéb kiváltó tényezők kerülése általában elegendő a tünetek minimalizálására.[10]

Kezelése[szerkesztés]

Elsőként a kiváltó tényezőket kell kiiktatni. Például az alkoholt, az ösztrogént tartalmazó gyógyszereket és vaspótló készítményeket. Az előírt diéta is eredményes lehet. Sokszor már ezekkel is jelentős javulás érhető el. Komolyabb esetekben a vénából körülbelül 0,5 liter vért engednek le a máj vastartalmának csökkentésére. Ezt addig ismétlik, míg enyhe vérszegénység alakul ki. Ennek hatására a májban található uroporfirinogén dekarboxiláz működése normálissá válik, a májban és a vérplazmában található porfirinek szintje pedig fokozatosan csökken. Ha ez a kezelés nem alkalmazható, akkor gyógyszeres kezeléssel a májban felgyülemlett porfirint kis dózisú klorokvinnal vagy hidroxikorokvinnal távolítják el. A kis dózis nagyon fontos, mert ha túl gyorsan ürítik ki a szervezetből a porfirint, az átmeneti tüneterősödéshez, rosszabb esetben májkárosodáshoz vezethet. A kezelések hatására a bőr állapota javul, idővel ismét normálissá válik. Ha a beteg vesebetegségben is szenved, a tünetek sokkal súlyosabban jelentkeznek, mint azt a mért laboreredmények indokolnák. Az ösztrogént szedő nőknél a kezelés végéig az orvosok leállítják az ösztrogénterápiát, mivel az a porfíria egyik kiváltó tényezője, ezután az ösztrogénterápia folytatható, és csak ritkán okozza a betegség visszatérését.[2][8][18]

Akut intermittáló porfíria - Porphyria acuta intermittens (AIP)[szerkesztés]

Leírás[szerkesztés]

Porphobilinogen

A porphobilinogén deamináz enzim (más néven hidroximetilbilan-szintáz) hiánya okozza, mely kezdetben a delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén felgyülemlését okozza a májban. Ha csak az egyik szülő örökíti át a hibás gént és a másik szülő egészséges, akkor az egészséges gén félig normális szinten tudja tartani a hiányos enzim szintet, ami általában egy ideig még elegendő a megfelelő mennyiségű hem termeléshez. Nagyon ritkán mindkét szülőtől rendellenes gén öröklődik, ilyenkor a tünetek már gyermekkorban jelentkezhetnek, fejlődési rendellenességeket is okozhatnak.

Ez a leggyakoribb akut porfíria. Minden embertípusban előfordulhat, de gyakoribb az Észak-Európában élők között. A betegség első tünetei általában a serdülőkor után jelentkeznek, melyek akut neurológiai tünetek. Nőknél gyakrabban fordul elő, általában a menstruáció előtti napokban súlyosbodik a rosszullét.[19]

Tünetei[szerkesztés]

Legjellemzőbbek a hasi panaszok, melyek általában görcsös fájdalomként jelentkeznek. Ezek a fájdalmak nagyon heves rohamként is felléphetnek, olyan heves görcsöket is szenvedhet el a beteg, hogy akár azonnali hasfeltáró sebészeti beavatkozásra is sor kerülhet, perforáció gyanúja miatt, ha még nem tudják az orvosok, hogy porfíriás a beteg. Akár hetekig tartó hányinger, puffadás, hasmenés, székrekedés is lehet kísérő tünet. Sok esetben a betegek csillapíthatatlanul hánynak. Mivel az autonóm idegrendszer károsodik (minden panasz erre vezethető vissza), idegi problémák, lelassult mozgás, gondolkodás, depresszió, nyugtalanság, hallucinációk, időszakos bénulások (főleg a kezekben és a lábakban, de akár az összes izomra is kiterjedhet), légzésbénulás, epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel. Magas vérnyomás, szapora szívverés, izzadás, remegés, alvászavarok is tapasztalhatóak. A panaszok a húgyhólyagra is kiterjedhetnek, ilyenkor gyakori vizelési inger, vizelet visszamaradás, fájdalmas vizelés jelentkezik. A vizelet színe kezdetben csak reggel, majd később már egész nap sötétvörös, mely állás után még sötétebb lesz, mert a porfobilinogén spontán uroporfirinné és porfobilinné bomlik. A tünetek szakaszosan jelentkeznek (a betegség a nevét is innen kapta, intermittáló), erős fellángolás után, nyugodt időszak következhet. A roham napokig, hetekig, de akár hónapokig, a súlyos izomgyengeség hónapokig, de akár évekig is eltarthat. Minél hosszabb, annál nehezebb a felépülés és annál valószínűbb, hogy maradandó károsodások alakulnak ki.

Az esetek nagytöbbségében hasi panaszok dominálnak, a roham elmúltával hosszú ideig semmilyen tünet nem észlelhető. A betegség lehet nagyon komoly, akár halálos kimenetelű is, mely nem a hasi, hanem az idegrendszeri tünetek miatt következik be. Ezek perifériás, bulbaris és pszichés tünetek. Az idegrendszeri tünetek gyakran csak a rohamok után fejlődnek ki.[2][11][17][19][20]

Ennél a fajta porfíriánál bőrtünetek nem észlelhetőek.[7]

Diagnózis[szerkesztés]

A betegség diagnosztizálása nem könnyű. A változatos és súlyos gasztrointesztinális és neurológiai tünetek sok gyakori betegségre hasonlítanak.

Rutin laboratóriumi vizsgálatokkal általában nem lehet a betegséget diagnosztizálni. Csak előrehaladott és akut fázisban lehet a két hem-összetevő, a delta-aminolevulénsav és a porfobilinogén megnövekedett szintjét a vizeletből kimutatni. Ezek nagyon magasak lehetnek és azok is maradhatnak a gyakori rohamokban szenvedőknél. A vöröses és barnás vizeletszín is árulkodó lehet. A szín fénynek kitéve még sötétebbé válik.

A vizeletvizsgálat negatív eredménye még nem zárja ki az akut porfíria fennállását. A kezelések szempontjából nagyon fontos, hogy meg tudják állapítani, hogy a porfíria melyik fajtájában szenved a beteg.

A tüneteket nem mutatók is lehetnek a hibás gén hordozói, melyek a betegség kialakulásáért felelősek. Ezek kimutathatóak a vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérésével, vagy ritkább esetben DNS-vizsgálattal. Születés előtti diagnózist is végezhetnek, de igazán nincsen értelme, mert a legtöbb érintettnél soha nem alakulnak ki a jellegzetes tünetek.[17][19]

Megelőzés[szerkesztés]

Belső indukáló tényező lehet a serdülőkor, a menstruációt megelőző napok és a terhesség. Külső indukáló tényezők az éhezés, vegyszerek, ólom és általában a nehézfémek, súlyos fertőzések, alkohol, nikotin, nagy fizikai megterhelés, stressz, de legfontosabbak azonban a gyógyszerek. A gyógyszerek nagy csoportja ugyanis anyagcseréje során citokróm P 450-et használ fel, és ezzel fokozza a hem hiányát, mások pedig az enzimek működését csökkentik még nagyobb mértékben.[21] Egyes barbiturátok, görcsgátlók, szulfonamid antibiotikumok, egyes hormonok, például ösztrogén,progeszteron és a kapcsolódó szteroidok is rohamot válthatnak ki. Néha viszont a rohamokat kiváltó tényezőket nem sikerül azonosítani.[19]

Nagyon fontos a vérrokonok biokémiai és genetikai vizsgálatokkal elvégzett lehető legszélesebb körben történő szűrése, mellyel lehetővé válik az időben és nagyon korai szakaszban megállapított kórisme és a tünetek klinikai megjelenésének megelőzése. A betegek és a hordozók is igazolványt kapnak a betegségükről, megkapják az alkalmazható és a feltétlenül kerülendő gyógyszerek listáját. A heveny porfíriák akár életet veszélyeztető tüneteket is produkálhatnak, de a helyes életmód és étrend megtanulásával és alkalmazásával a betegség hordozók akár panasz- és tünetmentes életet is élhetnek.[21]

Kezelése[szerkesztés]

Már a múlt század elején megfigyelték, hogy böjti időszakokban a porfíriások tünetei előjöttek, vagy rosszabbodtak, valamint alkoholfogyasztásnál megsokszorozódtak. Cukor hatására viszont javulás volt tapasztalható.

A betegeknek figyelniük kell az étkezésre, napi ötször-hatszor, a kalóriamennyiség egyenlő elosztásával kell táplálkozniuk. A bőséges szénhidrát bevitel nagyon fontos, a napi energiaszükséglet 63-65%-át kell fedeznie. Általában napi 400 gramm bevitelt javasolnak az orvosok, de stressz, fizikai megterhelés, vagy a panaszok jelentkezésekor ezt a mennyiséget növelni kell, akár cukoroldat fogyasztással is. Viszont a zsírbevitel a napi energiaszükséglet 22-25%-át ne haladja meg, ennek megvalósítására sovány húsok, zsírszegény tejtermékek fogyasztása ajánlott, kerülve a zsíros húskészítmények, kolbászok stb. fogyasztását. Májat és abból készült termékeket se egyen a beteg, mert a nehézfémek, vegyszerek, gyógyszerek stb. is raktározódnak az állatok májában. Nem tanácsos erős fűszerek fogyasztása sem. A rostokban gazdag étrend ajánlott, és napi legalább 2 liter folyadék fogyasztása.

A testsúly megtartása fontos, szükséges fogyókúra csak szigorú orvosi ellenőrzés mellett folytatható. A bevitelt napi 1200-1400 kalóriára lehet átmenetileg csökkenteni. Akiknél az alacsony kalória- vagy szénhidráttartalom váltja ki a rohamot, hasznos lehet intravénásan glükóz adása, mert a glükóz gátolja a DALA-szintetáz enzim aktivitását, és ezzel stabilizálja a hem-szintézist a májban. Ez a módszer a hem adáshoz képest viszont csak kisebb mértékben hatékony.[7]

A rohamok súlyossága miatt általában kórházi kezelésre szorul a beteg. Intravénásan hem-et juttatnak a szervezetbe, ezzel a vérben és a vizeletben a delta-aminolevulénsav és a porfobilinogén szintjének csökkenését érik el és a tünetek fokozatosan enyhülnek, a beteg tudata kitisztul, az idegi működés visszatér, a végtagok újra mozgathatóvá válnak, pár nap-, vagy hét alatt teljes tünetmentesség alakulhat ki, viszont ha a kezelésre már súlyos rohamnál kerül sor, a beteg tartós rehabilitációra szorul, mely akár hónapokig eltarthat. Kezelés hiányában a felépülés hosszabb, az idegkárosodások néha maradandóak lesznek.

Kis ideig adott fenotiazinnal a hányingert, nyugtalanságot, klorál-hidráttal vagy alacsony dózisú benzodiazepinnel az álmatlanságot lehet kezelni. Barbiturátok adása tilos. A vizeletürítésre képtelen betegeknél katéterezéssel vezetik el a felgyűlt vizeletet. Ha a beteg képtelen az evésre, infúziós táplálás szükséges.[19]

Aszkorbinsav, niacin, riboflavin, tokoferol, pantoténsav adása segíthet, kalcium intravénás injekciója is csökkentheti a tüneteket. Néha chlorpromazinnal lehet eredményt elérni (50-400 mg).[22]

A heveny szakasz legsúlyosabb tünete a fájdalom, mely sokszor csak morfinnal és pethidinnel csökkenthető, de életmentésként akár az altatás is szóbajöhet.

Az orvosoknak meg kell győződniük arról, hogy a kiváltó gyógyszerek egyikét sem szedi a beteg. A görcsök kezelése nagyon nehéz, mivel szinte minden görcsgátló gyógyszer súlyosbítja a tüneteket. A gyors szívverésre és a magas vérnyomásra béta-blokkolókat adnak, viszont ez sem alkalmazható minden betegnél, mert van akinél a gyors szívverés tartja fenn a keringést, de a kiszáradó félben lévő betegeknél sem alkalmazható. Azoknál a nőknél, akiknél a rohamok a menstruáció előtti napokban jelentkeznek, gonadotropin-felszabadító (gonadotropin rilizing) hormon adásával meg lehet előzni, azonban ezzel a kezeléssel kapcsolatban még vizsgálatok folynak.[19]

Eritropoetikus protoporfíria - Protoporphyria erythropoetica (EPP)[szerkesztés]

Leírás[szerkesztés]

A ferrokelatáz enzim hiánya, vagy működésének csökkenése okozza, mely következményeként a csontvelőben és a vörösvérsejtekben a protoporfirin nevű hem-összetevő felgyülemlik, majd a vérplazmába kerülve a vizelettel, a májból átalakulva pedig a széklettel ürül. A bőrben felgyülemlő protoporfirin molekulák nagymértékű napfény-érzékenységet okoznak. A napfény aktiválja őket, melynek hatására károsodik a környező szövetállomány. A toxin felmarja a bőrt, hólyagokat, bőrelváltozásokat okoz. A májban felgyűlő protoporfirinek májkárosodást okoznak, az epében lévők pedig epekövek kialakulásához vezetnek. A száj és az íny is torzul.

A harmadik leggyakoribb porfíria típus, mely általában valamelyik szülőtől öröklődik. Többféle genetikailag elkülöníthető formája létezik, melyek azonos családon belül is igen változatosak lehetnek. Többnyire fehérbőrűeknél fordul elő, de bármely más rasszban is kialakulhat. Egyenlő mértékben fordul elő nőkben és férfiakban.[10][11][23] Általában már 3-4 éves korban megjelenik.[7]

Tünetei[szerkesztés]

A napfénynek kitett bőrfelület

Többnyire már kisgyermekkorban jelentkeznek az első tünetek, elsősorban a bőrön. Már kismennyiségű napfénynek kitett bőrfelületen is bőrpír, duzzanat, fájdalmas égő, viszkető érzés alakul ki, ha a bőr le is ég, pörkösödik, majd előfordul, hogy hegesen gyógyul. Hólyagképződés nem jellemző, de ha folyamatosan éri a napfény az adott bőrfelületet, az megvastagodhat, a kézen a körmök elváltozásai léphetnek fel. Epekőképződés is előfordul. A májenzimek száma megemelkedik, májkárosodás alakulhat ki, mely májelégtelenséghez vezethet, ami sárgasággal és lépmegnagyobbodással is járhat.[10][11]

Diagnózis[szerkesztés]

Enyhe megjelenési formáknál nehéz a betegség megállapítása, vasanyagcsere zavarokkal is összekeverhető. Komoly eseteknél a rohamok alatt elvégzett laborvizsgálatok, az elváltozott bőrfelület, a fogak és a vizelet elszíneződése segít a betegség diagnosztizálásában. A célzott vizsgálatokkal, a protoporphyrinek kimutathatóak a vérplazmából, vörösvérsejtekből, vizeletből és székletből. A legjellemzőbb a plazma porphyrin szintjének emelkedése, amivel a családtagok szűrése is elvégezhető.[11]

Megelőzés[szerkesztés]

A napfényt fokozott elővigyázatossággal kerülni kell. Még télen is a legmagasabb faktorszámú fényvédőkrémeket kell használni. Fontos lehet a megfelelő diéta alkalmazása. A megfelelő mennyiségben szedett béta-karotin, a protoporfirin által okozott oxidatív stresszt gátolja, s ezáltal a fényérzékenységet csökkenti, a bőr enyhe sárga színű elszíneződését váltja ki, mely általában elég jó hatásfokú védettséget okoz, de lehetőség szerint ilyenkor is kerülendő a napfény. A rendszeres orvosi ellenőrzés nagyon fontos, még nagyon enyhe tünetek mellett is, mert az esetek körülbelül 2%-ában súlyos májkárosodás alakul ki.[7][10]

Egyéb tudnivalók[szerkesztés]

Országos Porphyria Központ a neve Magyarországon a porfíria betegséggel és betegekkel foglalkozó szakmai szervezetnek. Céljuk felkutatni a betegeket, igazolvánnyal ellátni őket, a megfelelő étrendről, életmódról felvilágosítani őket és az alkalmazható, valamint kerülendő gyógyszerek listájának jegyzékével ellátni őket.[5]

Tüneti porfíria[szerkesztés]

Okozhatják lázas betegségek, melynél a porfirin kiürítés pontosan követi a lázgörbét. Ilyenkor mindig coproporphirin ürül, mely rendszerint nem több 300 µg–nál. Emelkedett porfirin szint lehet májbetegségeknél, röntgen- és rádiumbesugárzás után, bizonyos bőrbetegségekben. Előfordul tüneti porfíria vashiányos anaemiában, anaemia perniciosában, leukémiában, pellagrában, haemolytikus icterusban, polycythaemiában, a máj betegségeiben (hepatitisz, cirrózis, elzáródásos icterus), haemochromatosis.[14]

Híres porfíriások[szerkesztés]

III. György király
Stuart Mária
Vincent van Gogh
  • II. Nabú-kudurri-uszur[24]
  • Stuart Mária [25]
  • III. György brit király Élete utolsó harmadában a környezete szerint eluralkodott rajta az elmebaj. Munkaképtelenné vált, majdnem teljesen megvakult, rengeteget szenvedett betegsége miatt. Testi-lelki kínjai miatt az őrület határán élt, a nyilvánosság elől szobáiba zárkózva. Tünetei alapján porfíriában szenvedett, amit fia is örökölt.[16][26]
  • Vincent van Gogh Betegségét akkor epilepsziaként diagnosztizálták, viszont a leírt tünetek alapján, mai orvosi vélemény szerint inkább heveny porfíriája volt. Látomások, idegrendszeri panaszok, súlyos rohamok gyötörték, 1889 májusában önként vonult be a Saint-Rémy-i elmegyógyintézetbe. Öncsonkítást is elkövetett, végül élete kioltására mellkason lőtte magát.[27]
  • Julia Gnuse testének 95%-át tetoválások borítják, ezzel bekerült a Guinness-rekordok könyvébe, mint a legtöbb tetoválást viselő nő. Szenvedélye a porfíria nevű betegsége miatt alakult ki, ami miatt testét hólyagok, majd később hegek borították, amit így próbált eltüntetni. Az Aerosmith együttes Pink című dalának videoklipben is szerepelt.[28]

Vámpírlegendák[szerkesztés]

Vámpírábrázolás

A középkori tudomány és orvoslás sem tudta megmagyarázni a porfíria betegség egyik formája, az eritropoetikus porfíria (EP) típus tüneteit, az emberek pedig túlvilági magyarázatokat, hiedelmeket szőttek az ilyen emberek köré. Leggyakrabban vámpíroknak kiáltották ki őket. Sok ártatlan embert közösítettek ki, öltek meg, vagy haláluk után háborgatták sírhelyüket.

Az ártatlan áldozatok külseje betegségük előrehaladtával egyre riasztóbbá vált. A porfirin-lerakódás az arc és a kezek súlyos deformációját okozhatta. A nap elől el kellett bújniuk, csak éjszaka közlekedhettek, mivel bőrüket a fény hatására hólyagok borították el, szemük is erősen fényérzékeny volt, az arcbőr szemkörnyéki zsugorodása miatt karikás farkasszem alakult ki. Arcuk beesett, bőrük hófehér volt, az ínysorvadás miatt szájuk torzult, a szemfogak agyaraknak tűntek, barnásvörösre elszíneződtek, ultraibolya (UV) fényben fluoreszkáltak, „vért” vizeltek, amiből természetesen arra következtettek, hogy vért is isznak. A magas kéntartalmú ételekre, így a fokhagymára is érzékenyek voltak.[6][9][29] A népi orvoslás vérivással próbálta enyhíteni a tüneteket, ami eredményes is volt, így minden adva volt, hogy vámpírnak kiáltsák ki őket. Valószínűleg a porfíria volt az oka a vámpírlegendák létrejöttének.[30]

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. Harrison belgyógyászati kézikönyv. Szerk. Eugene Braunwald [et al.]. Budapest: Medicina. 2005. 1078. o. ISBN 963-242-996-6  
  2. ^ a b c d Egy ritkán előforduló betegség - a porfíria. webbeteg.hu, 2014. március 26. (Hozzáférés: 2017. március 13.)
  3. ^ a b Porphyria. medicalonline.hu, 2008. január 16. (Hozzáférés: 2017. március 29.)
  4. ^ a b c d Mi a porfíria?. blikk.hu, 2012. szeptember 2. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  5. ^ a b c d Porphyria. egeszsegkalauz.hu, 2017. február 10. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  6. ^ a b Vámpírok igenis léteznek!. hupont.hu. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  7. ^ a b c d e f g AMIT A PORFIRIÁKRÓL TUDNI KELL. ujdieta.hu. (Hozzáférés: 2017. március 10.)
  8. ^ a b c d Hepatikus porphyria. vitalitas.hu. (Hozzáférés: 2017. március 10.)
  9. ^ a b A test börtönében. eoldal.hu, 2010. november 29. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  10. ^ a b c d e f g h i j k Porfiriák. dr.info.hu. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  11. ^ a b c d e f g Egy ritka betegség: a porfíria. webbeteg.hu, 2016. augusztus 2. (Hozzáférés: 2017. február 19.)
  12. ^ a b c MSD orvosi kézikönyv a családban. Főszerk. Robert Berkow. Budapest: Melania. 2004. 688. o. ISBN 963-9106-81-X  
  13. Különös, sosem hallott betegségek. kamaszpanasz.hu, 2013. február 23. (Hozzáférés: 2017. február 23.)
  14. ^ a b c Magyar Imre, Petrányi Gyula A belgyógyászat alapvonalai I. Medicina Könyvkiadó, Budapest 1970. 648. oldal
  15. Orvosi lexikon Főszerkesztő: Dr. Hollán Zsuzsa. Akadémia Kiadó Budapest, 1972.
  16. ^ a b A király betegsége A porfíria. hazipatika.com, 2012. november 26. (Hozzáférés: 2017. március 1.)
  17. ^ a b c Harrison belgyógyászati kézikönyv. Szerk. Eugene Braunwald [et al.]. Budapest: Medicina. 2005. 1079. o. ISBN 963-242-996-6  
  18. Porfiria kutanea tarda. dr.info.hu. (Hozzáférés: 2017. március 14.)
  19. ^ a b c d e f Akut intermittáló porfiria. dr.info.hu. (Hozzáférés: 2017. március 15.)
  20. Magyar Imre, Petrányi Gyula A belgyógyászat alapvonalai I. Medicina Könyvkiadó, Budapest 1970. 649. oldal
  21. ^ a b Porphyriák. tankonyvtar.hu. (Hozzáférés: 2017. március 17.)
  22. Magyar Imre, Petrányi Gyula A belgyógyászat alapvonalai I. Medicina Könyvkiadó, Budapest 1970. 650. oldal
  23. Tudomány a legendák mögött - avagy a zombik, vámpírok és vérfarkasok tudományos magyarázata. hipochonder.blog.hu, 2014. december 13. (Hozzáférés: 2017. március 11.)
  24. 10 ritka betegség, amiről biztosan nem hallottál még. otvenentul.hu, 2009. június 30. (Hozzáférés: 2017. március 19.)
  25. Hogyan dolgozik a magyar Doktor House?. hvg.hu, 2012. február 28. (Hozzáférés: 2017. március 19.)
  26. III. György (Hannoveri-ház). mult-kor.hu, 2005. október 27. (Hozzáférés: 2017. március 19.)
  27. „Munkámért kockára teszem az életemet”. ujember.hu, 2016. január 10. (Hozzáférés: 2017. március 19.)
  28. A világ 10 legextrémebb és legijesztőbb külsejű embere. life.hu, 2017. február 20. (Hozzáférés: 2017. február 21.)
  29. Tudomány a legendák mögött - avagy a zombik, vámpírok és vérfarkasok tudományos magyarázata. blog.hu, 2014. december 13. (Hozzáférés: 2017. március 19.)
  30. Tudtad, hogy valóban léteznek vámpírok? 11 bizarr emberi mutáció és rendellenesség. lemon.hu. (Hozzáférés: 2017. március 19.)

További információk[szerkesztés]