Humán 22-es kromoszóma
A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 22-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 49 554 710
- Gének száma: 552
- Ismert funkciójú gének száma: 471
- Pszeudogének száma: 129
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 169 471
A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett cardiomyopathia | q11 | CTHM | |||||
| DiGeorge-szindróma | q11 | DGCR, DGS, VCF | |||||
| Hirschsprung betegség | q12 | DOM | |||||
| Metakromatikus leukodisztrófia | q13.31 – qter | ARSA | |||||
| Skizofrénia | q11 – q13 | SCZD4 | |||||
| Parkinson-kór | q13.1 | CYP2D,P450C2D | |||||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||||
| Leucodystrophie mégalencéphalique | Recesszív |
A többi kromoszóma[szerkesztés]
Források[szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]