DiGeorge-szindróma
DiGeorge-szindróma | |
![]() | |
Főbb tünetek | thymic hypoplasia |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
![]() A Wikimédia Commons tartalmaz DiGeorge-szindróma témájú médiaállományokat. |


A DiGeorge-szindróma egy veleszületett betegség, a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara, a 22q11 mikrodeléciós szindróma része. Szív- és nagy ér-fejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Egyéb eltérésként a távol álló szemek (hipertelorizmus), a külsőfül fejlődési zavara és a kis méretű állkapocs (mikrognátia) említendők még meg.
A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje kórosan alacsony (hipokalcémia). Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, paresztéziához, még súlyosabb esetben pedig tetániához (görcsrohamhoz) vezet. A csecsemőmirigy-hiány az érett T-limfociták hiányával jár, mely a sejtes immunválasz súlyos zavarát jelenti, így súlyos fertőzések léphetnek fel.
A betegség kórjóslata rossz. A szív- és nagyéreltérések sebészileg kezelhetők. A hipokalcémia kalcium és D-vitamin adásával kezelhető. Teljes csecsemőmirigy-hiány esetén csecsemőmirigy-átültetés végezhető; a részleges hiány okozta alacsony T-sejtszám viszont kb. ötéves korra magától rendeződik – addig antibiotikum-profilaxis alkalmazandó.
Források
[szerkesztés]- Kopper L., Schaff Zs. (szerk.): Patológia. 2., jav. kiad. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2006. ISBN 963-226-075-9
- T. W. Sadler: Langman Orvosi embryologia. (Ford.: Hadházy Cs., Lévai G.) Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2006. ISBN 963-242-035-7
- Maródi L. (szerk.): Gyermekgyógyászat. 2., bőv., átd. kiad. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2002. ISBN 963-242-689-4
További információk
[szerkesztés]Dr. Diag - Di-George-syndroma - a betegség részletesebb leírása
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |