DiGeorge-szindróma

DiGeorge-szindróma
Főbb tünetek	thymic hypoplasia
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
A Wikimédia Commons tartalmaz DiGeorge-szindróma témájú médiaállományokat.

A DiGeorge-szindróma kromoszómális oka: 22q11 deléció kimutatása FISH módszerrel. A jobb oldali sejtben csak az egyik allél található meg (piros).

A garatíveket és garattasakokat bemutató vázlat, frontális metszeten (Gray's Anatomy). A DiGeorge-szindrómát a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara okozza.

A DiGeorge-szindróma egy veleszületett betegség, a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara, a 22q11 mikrodeléciós szindróma része. Szív- és nagy ér-fejlődési rendellenességgel, a mellékpajzsmirigyek és a csecsemőmirigy hiányával vagy alulfejlettségével jár. Egyéb eltérésként a távol álló szemek (hipertelorizmus), a külsőfül fejlődési zavara és a kis méretű állkapocs (mikrognátia) említendők még meg.

A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje kórosan alacsony (hipokalcémia). Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, paresztéziához, még súlyosabb esetben pedig tetániához (görcsrohamhoz) vezet. A csecsemőmirigy-hiány az érett T-limfociták hiányával jár, mely a sejtes immunválasz súlyos zavarát jelenti, így súlyos fertőzések léphetnek fel.

A betegség kórjóslata rossz. A szív- és nagyéreltérések sebészileg kezelhetők. A hipokalcémia kalcium és D-vitamin adásával kezelhető. Teljes csecsemőmirigy-hiány esetén csecsemőmirigy-átültetés végezhető; a részleges hiány okozta alacsony T-sejtszám viszont kb. ötéves korra magától rendeződik – addig antibiotikum-profilaxis alkalmazandó.

Források

• Kopper L., Schaff Zs. (szerk.): Patológia. 2., jav. kiad. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2006. ISBN 963-226-075-9
• T. W. Sadler: Langman Orvosi embryologia. (Ford.: Hadházy Cs., Lévai G.) Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2006. ISBN 963-242-035-7
• Maródi L. (szerk.): Gyermekgyógyászat. 2., bőv., átd. kiad. Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2002. ISBN 963-242-689-4

További információk

Dr. Diag - Di-George-syndroma - a betegség részletesebb leírása