Kromoszóma
A kromoszóma a sejt genetikai anyagának (a genomnak) a hordozója. A kromoszómák dezoxiribonukleinsavból (rövidítve: DNS) és különböző fehérjékből (főleg hisztonokból) állnak. A DNS tartalmazza a szervezet életfolyamataihoz és tulajdonságainak továbbörökítéséhez szükséges genetikai információkat.
Az eukarióta szervezetek kromoszómái a sejtmagban találhatók. A sejt osztódása során erősen tömörített formában vannak jelen és ilyenkor megfelelő festéssel fénymikroszkópban is láthatók. A sejtmag a fajra jellemző számú kromoszómát tartalmaz; az embernél a testi sejtekben 46 van (2x23, közülük kettő nemi kromoszóma).
A baktériumok nem rendelkeznek sejtmaggal és nincsenek klasszikus kromoszómáik sem. Az eukarióták (növények, gombák, állatok) a sejtmagban lévő kromoszómákon kívül a sejtszervecskéikben (mitokondrium és kloroplasztisz) a baktériumokéhoz hasonló, kör alakú DNS-t is tartalmaznak.
Kutatásának története
[szerkesztés]A kromoszómák felfedezőjének Carl Wilhelm von Nägeli svájci botanikust tartják, aki 1842-ben "átmeneti citoblasztokat” (festhető, pálcika alakú struktúrákat) figyelt meg a növényi sejtmagban, amelyek feltehetően kromoszómák voltak.[1]. A kortársai által készített ábrákon mai ismereteinkkel szintén kromoszómákat vagy sejtosztódást fedezhetünk fel (Matthias Schleiden 1846-ban, Rudolf Virchow 1857-ben, Otto Bütschli 1873-ban).
A kromoszóma elnevezést Wilhelm Waldeyer[2] német anatómus javasolta 1888-ban. Kollégája, Walther Flemming néhány évvel korábban a kromatinnak nevezte el a sejtmagban található színezhető anyagot. Egy darabig alternatív elnevezések is köztudatban voltak, pl. Oscar Hertwig 1906-ban a "magszegmens" kifejezést használta (tekintve, hogy a kromatin az osztódás során szegmensekre bomlik), ugyanakkor Karl Heider pedig "magszalagnak" nevezte őket.
1873-ban a laposférgeket vizsgáló Anton Schneider leírta hogy a sejtmag „finom göndör szálak halmazává alakul, amelyek ecetsav hozzáadásakor láthatóvá válnak. Ezeket a vékony szálakat végül vastag szálak váltják fel, először szabálytalanul, majd rozettába rendeződve, amely a gömb középpontján átmenő síkban (egyenlítői sík) fekszik”. A mitózist felfedezték, de a pontos folyamat még tisztázásra várt. Walther Flemming 1882-ben azt feltételezte, hogy a „magfonalak” csak az osztódás korai szakaszában válnak el egymástól egy korábban összefüggő fonalból. Bár megfigyelte a kromoszómák hosszanti kettéhasadását, úgy vélte, hogy egész kromoszómák (mindkét kromatida együtt) vándorolnak szét a lánysejtekbe. 1884-ben aztán több kutató (L. Guignard, Emil Heuser és Édouard van Beneden) is leírta a félkromoszómák (kromatidák) kétfelé való vándorlását.
Mivel két osztódás között (ún. interfázis) a kromoszómák nem voltak láthatóak, eleinte nem tudták, hogy az osztódást követően után szétesnek-e, hogy a következő osztódás előtt újból létrejöjjenek; vagy különállóan fennmaradnak a sejtmagban. Az utóbbi teóriát Carl Rabl dolgozta ki 1885-ben. Ő fedezte fel elsőként, hogy egy szövet sejtjeiben a kromoszómák száma állandó (bár nyitva hagyta a lehetőséget hogy a különféle szövetek kromoszómaszáma eltérhet) és ebből arra következtetett, hogy a kromoszómáknak az interfázisban is jelen kell lenniük. Rabl elsőként feltételezte, hogy minden kromoszóma külön területet foglal el a sejtmagban.
A kromoszómák kontinuitásának elméletét Theodor Boveri bizonyította be 1890 körül. Még az 1880-as években August Weismann kidolgozta csíraplazma-elméletét, amelyben feltételezte, hogy az öröklődés anyaga csakis a kromoszómákban található meg. Kijelentette, hogy az öröklődés kizárólag a csíravonalon keresztül történik, és hogy a szerzett tulajdonságok nem örökíthetők tovább.
1900-ban újra felfedezték Mendel öröklődési törvényeit. Létrejött a genetika tudománya, ahol egyértelműen bebizonyították a kromoszómák és az öröklődés közötti kapcsolatot. Thomas Hunt Morgan 1910-ben az ecetmuslicán kimutatta, hogy a kromoszómák a gének hordozói. Oswald Avery 1944-ben bebizonyította, hogy kromoszómán belül a tényleges örökítő molekula a DNS, nem pedig a fehérjék.
2000-re két nemzetközi kutatócsoport megfejtette az emberi genom nukleotidsorrendjének nagy részét; 2003-ban már 99%-át szekvenálták. A 24 humán kromoszóma közül a legnagyobbat, az 1-t dolgozták fel utoljára 99,99%-os alapossággal 2005/2006-ban.[3]
2014-ben először hoztak létre szintetikus kromoszómát a Saccharomyces cerevisiae sörélesztőben.[4][5]
A kromoszómák megfigyelése
[szerkesztés]A "kromoszóma" kifejezés a görög khróma (χρῶμα, jelentése szín) és szóma (σῶμα, test) szavakból tevődik össze vagyis színes testet jelent. Neve onnan ered, hogy a sejtpreparátumokban bázikus festékekkel könnyen megfesthető. A megfestett kromoszómák speciális kimutatási módszerek nélkül csak a sejt osztódása során láthatók fénymikroszkópban kis pálcikák formájában. Ez egy erősen összetömörödött forma, amely az osztódás kezdetén a korai profázis szakaszában alakul ki. Az ezt követő metafázisban a tömörített kromoszómák a sejt közepén sorakoznak fel. Ebben a szakaszban minden kromoszóma két, egymással azonos kromatidából áll, amelyek X vagy V alakot formálva egy ponton összekapcsolódnak. Mindegyik kromatida egyetlen, rendkívül hosszú DNS-molekulát (kettős spirált) tartalmaz. A sejtosztódás anafázisában a kromoszóma két kromatidája elválik egymástól és végül a telofázison során a kialakuló leánysejtekbe vándorol.
Az osztódás után a kromoszómák fellazulnak, szétterülnek, elvesztik pálcika alakjukat. Génjeiket leolvasni vagy DNS-üket lemásolni csak ebben a formában lehetséges. Ebben az állapotukban a klasszikus festési módszerekkel már nem különböztethetők meg, mivel látszólag összefüggő kromatinállományt alkotnak. Speciális módszerekkel azonban, pl. fluoreszcens in situ hibridizációval az egyes kromoszómák továbbra is kimutathatóak. A dekondenzált kromoszómák mindegyike egy-egy meghatározott területet, kromoszómaterritóriumot foglal el a sejtmagon belül.
Szerkezete
[szerkesztés]
1 A két kromatida egyike
2 A centromer, itt kapcsolódik össze a két kromatida és ide tapadnak a mitotikus orsó mikrotubulusai
3 Rövid kar (p)
4 Hosszú kar (q)
Egyes speciális esetektől eltekintve (mint pl. az óriáskromoszómák) a kromoszóma egyetlen, folytonos, kettős szálú DNS-t tartalmaz. A kettős szálú DNS-re néha DNS-molekulaként is hivatkoznak, bár szigorúan véve két, egymáshoz csak hidrogénkötésekkel kapcsolódó, egyszálú molekuláról van szó. A DNS-hez különféle fehérjék (hisztonok és más, génátírást szabályozó) fehérjék kapcsolódnak. A DNS, a hisztonok és egyéb fehérjék együttesét kromatinnak nevezzük. Alapesetben a kromatidát a DNS kettős szála és a hozzá kapcsolódó fehérjék alkotja. Ebben az esetben a kromoszóma tehát egy kromatidából áll.
Két osztódás között a DNS-t le kell másolni (replikálni) hogy mindkét leánysejtbe jusson egy-egy teljes kromoszómakészlet. Erre a sejtciklus ún. szintetikus szakaszában (S-fázis) kerül sor. A duplikáció után minden kromoszóma két azonos kettős szálú DNS-sel rendelkezik. A segédfehérjék a két molekulát egymástól térben elválasztva összetömörítik és két, egymással egy ponton (az ún. centromernél) összekötött testvérkromatida jön létre. Ebben az állapotában a kromoszóma megfelelően festve fénymikroszkóppal is megfigyelhető. Az osztódás folyamán a két testvérkromatida szétválik és a leánysejtekbe vándorol.
A kromatidákat a centromer két karra osztja. A centromer helyzetétől függően megkülönböztetünk metacentrikus (ahol a centromer középen van), akrocentrikus (a centromer a kromatid legvégén helyezkedik el és a rövid kar nagyon kicsi; emberben a 13, 14, 15, 21, 22 kromoszómák és az Y kromoszóma ilyen) vagy szubmetacentrikus kromoszómát (a kettő közötti átmenet, egy rövid és hosszú karral). A rövidebbiket p-karnak (a "kicsi" jelentésű francia petit szóból), a hosszabbat q-karnak (mivel a latin ábécében a q követi a p-t) nevezik. A kromoszómákat hagyományosan a rövid karral felfelé ábrázolják.
A kromoszóma végeit telomereknek hívják. Ezek nagyon sokszor ismétlődő, rövid DNS-szekvenciát tartalmaznak (embernél ez TTAGGG). A DNS-másolás sajátosságai miatt a kromoszómák minden egyes megkettőződéssel, minden egyes sejtosztódással egy kicsit rövidebbek lesznek. A telomerek ezért fontos szerepet játszanak a kromoszómák intaktságának védelmében, az öregedési folyamatokban. A centromer és a telomerek mellett a kromoszóma fontos alkotóelemei a DNS-replikáció kiindulópontjai (élesztőben ezt ARS elemnek hívják).
Az emberben az akrocentrikus kromoszómák rövid karjai tartalmazzák a riboszómák RNS-ének génjeit. Ezeken a rövid karokon a tömörített, sejtosztódáskori állapotban másodlagos befűződések figyelhetők meg, olyan képet mutatva, mintha a rövid kar végén kis ún. szatellit (vagy SAT) kromoszómák ülnének (nem összetévesztendő a szatellit DNS-sel). A riboszomális RNS-ből nagy mennyiségre van szükség a sejt működéséhez, ezért génjeik sok kópiában vannak jelen és az őket átíró fehérjekomplexek körül mikroszkópban is látható struktúra, a sejtmagvacska (nukleólusz) alakul ki. Ezt a kromoszómaszakaszt nukleólusz-szervező régiónak (NOR) is nevezik.
A kromoszómák viselkedése a mitózis során
[szerkesztés]A mitózis során végbemenő fázisokat az alábbiakban röviden ismertetjük:
- Profázis: A mitózisnak ebben az első szakaszában a kromoszómák egyre inkább összetömörödnek. Így könnyebben mozgathatóvá válnak, de génjeik ebben az állapotban nem olvashatók le. A sejtmag membránja feloldódik. Ezt néha egy további fázis, a prometafázis kezdetének tekintik.
- Metafázis: A kromoszómák a sejt egyenlítői síkjába vándorolnak, és kialakítják a metafázislemezt. Eddig a pontig minden kromoszóma két kromatidából áll. A centriólumok a sejt ellentétes pólusain helyezkednek el, kialakul az osztódási orsó.
- Anafázis: Az osztódási orsó mikrotubulusai a kromoszómák centromerjéhez kapcsolódva szétválasztják a két kromatidát és széthúzzák őket a két ellentétes sejtpólus felé.
- Telofázis: Az mozgatás végeztével mindkét kromoszómakészlet körül új magmembrán jön létre és megkezdődik a kromoszómák fellazulása, dekondenzációja.
G-, R- és egyéb kromoszómasávok
[szerkesztés] |
Humán 1. kromoszóma G-sávozása. A p-kar vége (fent) nagyon világos, génben gazdag R-sávokból áll |
A 20. század közepén olyan laboratóriumi technikákat fejlesztettek ki, amelyekkel lehetővé vált a metafázisban lévő sejtek kromoszómáinak "szétterítése". Így a mikroszkóp tárgylemezén a kromoszómák egymás mellett fekszenek és jól megszámlálhatóak és összehasonlíthatóak (a korábbi módszerekkel metszeteket készítettek és csak a metszési síkban lévő kromoszómák voltak láthatóak). A jól elkészített preparátumokban a kromoszómák a gyakran ábrázolt X-szerű alakot mutatják. A klasszikus festési módszerekkel (pl. Giemsa-festés) a kromoszómák egész hosszukban egyenletesen festődnek, így nehéz vagy szinte lehetetlen volt megkülönböztetni őket, ha méretük hasonló volt. 1970 körül felfedezték, hogy tripszines kezelés után a kromoszómák egyes régiói nem kötik meg a Giemsa-festéket. Úgynevezett G-sávozás jött létre, ahol különböző szélességű, színes (G-sáv, G mint Giemsa) és színtelen (R-sáv, R mint reverz) szakaszok váltakoztak egymással. A sávmintázat lehetővé teszi az összes kromoszóma egyértelmű azonosítását az emberben és a legtöbb állatban is. Az szakaszok eltérő festődésének molekuláris háttere még nem tisztázott. Kiderült az is, hogy a G- és az R-sávok néhány tulajdonságukban különböznek egymástól.
Az R-sávok az átlagnál több gént és több G-C bázist tartalmaznak és a kromoszóma replikációja során korán lemásolódnak. Az ember esetében Alu-szekvenciákban gazdagok. A G-sávokban kevesebb a gén, kevesebb a G-C bázis (és több az A-T pár) és meglehetősen későn másolódnak le. Az emberben L1 elemekben gazdagok.
További altípusok a centromerhez közeli C- és a telomerek melletti T-sávokat. Az utóbbiak az R-sávok alcsoportját képezik és különösen gazdagok génekben.
Az R- és G-sávok száma a kromoszómák kondenzációjának mértékétől függ. Metafázisban az összes humán kromoszóma együttesen körülbelül 400 ilyen sávot tartalmaz, míg a kevésbé kondenzált profázisú kromoszómákon akár 850 sáv is megkülönböztethető.
Az ember és néhány más faj esetében elnevezési standardokat vezettek be, hogy valamennyi kromoszómarégiót azonosítani tudják. A humán kromoszómáknál minden sávnak van egy neve, amely a következő elemekből áll: a kromoszóma száma, p vagy q kar, valamint egy szám a centromertől kezdve. A finomabb megkülönböztetés érdekében a számok több tagúak lehetnek. A 3q26.31 sáv tehát a 3q26 egy alsávja (ahol 3q a 3. kromoszóma hosszú karját jelöli). A centromer-régiókat c-vel (3c), a telomer-régiókat viszont tel-lel (pl. 3ptel vagy 3qtel) jelölik. A telomerközeli régiónak ter (3pter) a jele. A sávok sematikus ábrázolásait idiogramnak nevezzük; ezeken a G-sávok sötétek, az R-sávok pedig fehérek. Az ismétlődő elemek területeit néha satírozottan ábrázolják. Egy sejt összes kromoszómájának összessége nagyság, alak, szám szerint a kariotípus, míg ezeknek sorbarendezett ábrázolása a kariogram.
Méret és génsűrűség
[szerkesztés]
Az emberi genom (valamennyi kromoszóma együttese) DNS teljes hossza körülbelül 3,2 Gbp (milliárd bázispár), és eddig 23 700 gént találtak benne.[6] Az ember testi sejtjeiben (a legtöbb állat- és növényfajhoz hasonlóan) két kromoszómakészlet található, egyiket az anyjától, másikat az apjától kapta. Egy sejt valamennyi DNS-ének teljes hossza meghaladja a 2 métert. Az emberben ezek 46 (2x23) kromoszómán oszlanak el, így egy kromoszóma átlagosan kb. 140 Mbp-t (millió bázispárt) tartalmaz. Ennek hossza kb. 5 cm és nagyjából ezer gént tartalmaz. A kromoszómák tényleges hossza a sejtosztódás során csak néhány mikrométer (milliomod méter), vagyis mintegy tízezerszeresen kell tömöríteni őket. Hosszuk két sejtosztódás között sem sokkal nagyobb. Ami a vastagságukat illeti, az kondenzált állapotban 0,6 mikrométer; fellazult állapotukban kb. akkora kormoszómaterritóriumot foglalnak el, amelynek kerülete megfelel a hosszuknak. Nyilvánvaló, hogy a kromoszómák a két osztódás közötti interfázisban is nagyon erősen tömörített állapotban vannak.
A legnagyobb emberi kromoszóma az 1-es a maga 249 Mbp-jával, amelynek a legkisebb, a 47 Mbp-s 21-es kevesebb mint egyötöde. A gének egyenlőtlenül oszlanak el a kromoszómák között. A génekben arányaiban leggazdagabb 19-es kromoszóma 59 Mbp-on mintegy 1500 fehérjekódoló szakaszt tartalmaz, míg a génszegény 18-as kromoszóma 80 Mbp-on alig 640-et. A legkevesebb gént az Y kromoszóma birtokolja, mindössze 72 darabot 57 Mbp-on.[6]
A házi egér esetében kisebbek a kromoszómák közötti különbségek. A 22 600 ismert gént tartalmazó 3,5 Gbp-os genomja 20 kromoszómán (2n=40) oszlik meg, ahol a legkisebb 61 Mbp (19. kromoszóma) a legnagyobb pedig 195 Mbp (1. kromoszóma).[7]
Más emlősöknél a kromoszómák száma és hossza igen változatos lehet. Egyes fajoknak kevés, de nagy kromoszómája van (pl. az indiai muntyákszarvas kromoszómaszáma 2n=6 a nőstényeknél és 2n=7 a hímeknél), másoknak sok kicsi (pl. a keskenyszájú orrszarvúnak 2n=84). A genom teljes hossza azonban még csak kevés állat esetében ismert.
A gyíkok és a madarak kromoszómái méret szempontjából rendkívül nagy szórást mutatnak. Makrokromoszómáik az emlősökéhez hasonlóak, a házi tyúk 1. kromoszómája például 188 Mbp-os. Azonban sok mikrokromoszómával is rendelkezik, amelyek 1 Mbp-nál is kisebbek lehetnek.[8] Nem mindig egyértelmű, hogy hol kezdődik a mikrokromoszómák csoportja, a tyúk esetében pl. lehet a 9.-től vagy 11-től is számítani. A makro- és mikrokromoszómák kifejezéseket Theophilus S. Painter vezette be 1921-ben, aki gyíkok spermatogenezisét vizsgálta.[9] Mikrokromoszómákat más gerinchúrosoknál, például a lándzsahalaknál vagy a szakállas agámánál is megfigyelhetünk, de az emlősöknél és erszényeseknél nem.[10]
Molekuláris struktúra
[szerkesztés] 1 DNS kettős hélix 2 10-nm-es szál (nukleoszómák)) 3 Sematikus interfázisos kromatida 4 Kondenzált profázisos kromoszóma 5 Metafázisos kromószóma A 3-5. ábrák sematikusak, a kromatinszál elrendezése nem tükrözi a tényleges szerkezetet |
 |
Mint a fentiekből kiderült, a kromoszómákban a DNS-t eredeti hosszának töredékére kell "becsomagolni". Ez több lépésben történik. Az első szinten a DNS-szál nyolc hisztonmolekula segítségével nukleoszómákba tekeredik, amelynek átmérője kb. 10 nm. Ezt a szerkezetet gyakran hasonlítják gyöngysorhoz, de olyanhoz, ahol a fonál a gyöngyök köré van tekerve. Egy nukleoszóma 146 bázispárnyi DNS-t tartalmaz, ehhez járul még a nukleoszómák közötti összekötő szál. Ez a struktúra elektronmikroszkóp alatt is látható, akárcsak a következő, magasabb csomagolási szint, a 30 nm-es szál. Ennek belső szerkezete, hogy hogyan jön létre a 10 nm-es szálból, nem világos, ahogyan az összes többi magasabb csomagolási szint sem. Számos modellt feltételeznek, pl. a hurokmodell szerint a 30 nm-es szál nagy hurkokban fut, amelyek egyfajta gerinchez kapcsolódnak. A kromonéma-modellben azt feltételezik, hogy a 30 nm-es szál felcsavarodva 120 nm-es és vastagabb szálakat eredményez.[11] Azt sem tudjuk, hogy hogyan alakul ki a sejtosztódás tovább tömörített kromoszómaformája, de feltételezik, hogy az interfázisos forma spirális felcsavarodásával történhet.
A kromoszómák vagy a kromatin kondenzációja nem egyenletes a sejtmagon belül. A sejtmag egyes területeit a DNS-festékek különösen erősen színezik, vagyis itt az átlagnál erősebb a kondenzáció. Ezeket a területeket heterokromatinnak, míg a gyengébben festődő eukromatinnak nevezik. Az erősen kondenzált területeken a génaktivitás gyenge vagy akár teljesen blokkolt.
Óriáskromoszómák
[szerkesztés]
Az óriáskromoszómáknak két típusa ismert, a politén kromoszómák és a lámpakefe kromoszómák.
Politén kromoszómákat számos rovar esetében megfigyeltek, de a legrészletesebben az ecetmuslicában és az árvaszúnyogokban tanulmányozták őket. Ezek többszörös DNS-duplikációval jönnek létre, amelyet nem követ sejtosztódás. A poliploid genomoktól eltérően a politén kromoszómákban a két homológ kromoszómából (azaz az apától és az anyától örökölt példányokból) származó, többszörösen lemásolt DNS-szálak párhuzamosanan, kábelköteghez hasonlóan helyezkednek el. Egy gén minden példánya tehát egymás mellett fekszik.
Az óriáskromoszómák egy másik formája a kétéltűek petesejtjeiben található meg. Mivel mikroszkopikus megjelenésük egy üveg- vagy petróleumlámpa-tisztító kefére hasonlít, lámpakefe-kromoszómáknak nevezték el őket.
Nemi kromoszómák
[szerkesztés]Egyes élőlények nemét a környezeti viszonyok (pl. a hőmérséklet az embrionális fejlődés során) határozzák meg, más esetekben viszont a kromoszómáiktól függ. A különböző rendszertani csoportok különböző módszereket fejlesztettek ki a kromoszomális nem meghatározására, néha egymástól függetlenül hasonló rendszerek alakultak ki.[12] A legtöbb emlős és néhány más csoport esetében a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, míg a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk. Ha két különböző nemi kromoszóma van jelen, mint az emlősök hímjeinél, akkor ezt hemizigozitásnak nevezik. A madaraknál a hímek két Z kromoszómával rendelkeznek, míg nőstények hemizigóták: egy Z és egy W kromoszómájuk van. A hártyásszárnyú rovarok számos fajánál a nőstények diploidok, míg a hímek csak haploidok.
A hemizigóta nemben számos gén csak az egyik kromoszómán van jelen, vagyis genetikai hiba (mutáció) esetén ezt nem tudja kompenzálni a homológ kromoszómán lévő ép gén. Ennek eredményeként az emberben számos olyan örökletes betegség figyelhető meg, ami gyakorlatilag csak férfiaknál fordul elő. A legismertebb példák közé tartozik a vérzékenység egy formája, a Duchenne-izomdisztrófia vagy a színtévesztés.
Egy másik fellépő probléma, hogy a két X kromoszómával rendelkező nőstények sejtjeiben (vagy a madaraknál a ZZ-es hímek) annak génjeiből két példány (és potenciálisan kétszer annyi géntermék) van jelen, míg a hímekben csak egy. Hogy ez ne borítsa fel a sejt és a szervezet működését, az egyik, véletlenszerűen kiválasztott X kromoszóma inaktiválódik és ún. Barr-test lesz belőle.
Kromoszómaszám
[szerkesztés]Kariotípus
[szerkesztés]Egy egyed egy sejtjében lévő összes kromoszóma együttesét kariotípusnak nevezzük. A kariotípus a legtöbb esetben két kromoszómakészletből áll (kivéve a hemizigóta nemek ivari kromoszómáit), amelyek ugyanazokat a géneket hordozzák. Az ilyen szervezetek diploidok (jelölésük 2n), míg az egyetlen kromoszómakészlettel bíró szervezet haploid (1n). A diploidok az egyik kromoszómakészletet az apjuktól, a másikat az anyjuktól örökölték.
Az azonos fajhoz és azonos nemhez tartozó egyedek általában azonos kromoszómákkal rendelkeznek, vagyis kariotípusuk egyforma. Kivételt képeznek ez alól az egyes fajokban előforduló ún. B-kromoszómák, amelyek különböző egyedekben és különböző testi sejtekben eltérő számban lehetnek jelen.
Egy fajon belül a kromoszómák különbözhetnek a nemek között az alakjuk és - ritkábban - a kromoszómák száma tekintetében. A nemek ilyenkor eltérő kariotípussal rendelkeznek. Az embernek például mindkét nemben 46 kromoszómája van, de az Y kromoszóma kisebb, mint az X kromoszóma. A kariotípus tehát 46,XX a nőknél és 46,XY a férfiaknál. A kariotípusok meghatározása kariogram segítségével történik.
Kariogram
[szerkesztés]
A sejt kariogramja a metafázisú kromoszómáinak sorba rendezett ábrázolása. Ehhez úgy készítik a preparátumokat, hogy a mikrotubulusok kialakulását gátló anyagot adnak a sejtkultúrákhoz (kolhicint vagy nokodazolt). Így nem jön létre mitotikus orsó és a kromoszómák nem vándorolnak a sejt egyenlítőjétől a pólusokhoz. A sejtek a metafázisban maradnak és kromoszómáik könnyen megfigyelhetővé válnak. A hipotóniás kezeléssel megduzzasztott sejteket tárgylemezen rögzítik, kromoszómáikat megfestik és lefényképezik, majd a fényképről méret szerint sorbarendezik.
A kariogramokat a szervezetek kariotípusának elemzésére, vagy orvosi genetikai vizsgálatokhoz használják, amikor kromoszómaelváltozások gyanúja merül fel.
Kromoszómaszám-csökkentő osztódás
[szerkesztés]Ha a megtermékenyítés során a petesejt és a spermium (a testi sejtekhez hasonlóan) két kromoszómakészlettel rendelkezne, akkor minden nemzedékben megkettőződne a kromoszómák szám a. Ezért az ivarsejtek kromoszómaszámát haploidra kell csökkenteni; ezt a célt szolgálja a meiózis vagy számfelező sejtosztódás. Ennek során a homológ kromoszómák rekombinációja (egyes részeik kicserélése) is megtörténik az ún. crossing over által. Az így létrejött kromoszómák génkombinációi már különböznek a szülőéktől.
A diploid állatokban haploid ivarsejtek, petesejtek vagy spermiumok keletkeznek. A megtermékenyítés során az ivarsejtek összeolvadásával ismét diploid zigóta jön létre.
A növények és az egysejtűek életciklusában haploid és diploid nemzedékek váltakoznak. A magasabbrendő növényeknél a haploid nemzedék nagyon rövid életű és mikroszkopikus méretű, a pollenben és a virágon belül található meg. A mohák, algák, gombák esetében a haploid nemzedék is dominálhat.
Nem-diploid kromoszómakészletek
[szerkesztés]Az állatok többsége és sok növény diploid, de azért vannak kivételek.
A növényeknél diploid és haploid nemzedékek váltják egymást. Számos rovarfaj és valószínűleg néhány atka esetében a hímek haploidok. A trópusi növényeket károsító Brevipalpus phoenicis atkafaj csak haploid nőstényekből áll, amelyek szűznemzéssel szaporodnak. Egy kutatás szerint ezek valójában genetikai hímek, amelyeket baktériumfertőzés változtatott nőstényekké.[21] A bakteriális fertőzéssel történő feminizáció más ízeltlábúaknál is ismert, főként Wolbachia-fertőzés során.
Egyes fajok kettőnél több kromoszómakészlettel rendelkeznek. Ezeket 3n-nél triploidnak, 4n-nél tetraploidnak, 6n-nél hexaploidnak stb. vagy általánosságban poliploidnak nevezik. Növényeknél a szervezet haploid genomjában lévő kromoszómák számát általában alapszámnak nevezik, és x-szel jelölik.[22] Ha a kromoszómák száma az alapszám egész számú többszöröse, akkor euploiditásról beszélünk. A diploid növényeknek ekkor 2x kromoszómájuk van, a tetraploidoknak 4x, stb. Az x = 7 alapszámú tetraploid növény genomja például ekkor 4x = 28 kromoszómával rendelkezik.[23]
A tetraploidia a diploidia után a második leggyakoribb ploidiafok. Számos virágos növénynél, rovaroknál és kétéltűeknél is megfigyelték. A tetraploidia akkor fordulhat elő, ha a DNS-replikáció és a kromatidák duplikációja után valami meggátolja a sejtosztódást. Számos kultúrnövény, pl. a gabonafajták, a diploid vad formákból történő poliploidizáció eredménye. A növényekben magasabb ploidiaszintek is előfordulnak. Ha két fajt kereszteznek az utódok megtarthatják mindkét szülő összes kromoszómáját. Így jött létre pl. a hexaploid búza.
Triploid egyedek akkor keletkezhetnek, ha diploid és tetraploid egyedek párosodnak; de ekkor igen közeli rokon fajhoz kell tartozniuk. A triploid egyedek általában sterilek, mert a meiózis alatt páratlan számuk miatt nem mehet végbe a kromoszómák párba állása. Kivételek itt is vannak, a kétéltűeknek előfordulnak szaporodásra képes triploidok. Ebben a csoportban azonban diploidia, tetraploidia és triploidia egyaránt, egymás mellett is előfordul a közeli rokon fajokban vagy akár fajon belül. A triploid tavi békáknál meiózis előtt kiiktatják az egyik kromoszómakészletet. Ugyanez megfigyelhető a zöld varangy egyik pakisztáni populációjánál.[24]
Elméletben előfordulhat hogy az evolúció során tetraploid szervezetből ismét diploid váljon. Mivel mindegyik kromoszómapárból kettő van, ezért egyikük változása (pl. gének vagy kromoszómaszakaszok elvesztése, áthelyeződése) jól tolerálható. A két páron lévő gének is sokat változhatnak az evolúció folyamán és más-más funkciókat vehetnek fel. Ha az idők folyamán sok ilyen változás történik, akkor az eredetileg azonos kromoszómapárok végül annyira eltérnek egymástól, hogy már nem lehet négy kromoszómakészletről beszélni: ismét diploid állapot áll fenn. A gerincesek korai evolúciós történetében két ilyen genomduplikációt feltételeznek (ún. 2R-hipotézis), eszerint a mai diploid gerincesek eredetileg oktaploid (8n) szervezetekből fejlődtek volna ki.[25] Ez megmagyarázná, hogy például a Hox-géncsoportok miért fordulnak elő haploid genomonként négyszer a gerinceseknél, de más állatoknál csak egyszer.
A többsejtű szervezet testi sejtjeinek ploidiafoka eltérhet a szervezet ploidiafokától. Erre a legismertebb példa egyes rovarok politén kromoszómái. A patkány májában a leggyakoribb diploid sejtek mellett néha haploid, triploid és tetraploid sejteket is találunk.[26] Tetraploidia könnyen létrejöhet a kromoszómák duplikációjával, amit aztán nem követ osztódás (ún endoreduplikáció vagy endomitózis). A magasabb ploidiaszintek többnyire nagyobb sejtmaggal járnak együtt.
Kromoszómamutációk
[szerkesztés]
A kromoszómák DNS-szálja néha eltörik (pl. sugárzás vagy kémiai ágensek hatására). Ilyenkor a javítóenzimek gyorsan kijavítják a törést, de ha egyszerre két vagy több törés is történik, az enzimek rosszul illeszthetik össze a végeket és kromoszómamutációk keletkeznek. Egy kisebb-nagyobb szakasz elveszhet (deléció), megfordulhat (inverzió), áthelyeződhet (transzlokáció) egy kromoszómán belül vagy kromoszóma között.
A kromoszómák mutációi jelentős szerepet játszanak a klinikumban de a fajok evolúciójában is. Orvosi szempontból súlyos genetikai betegségek kiváltói lehetnek vagy tumorokat is okozhatnak (pl. a Philadelphia-kromoszóma).
Bár nem számít mutációnak, hasonló eredményekkel járhat, ha egy kromoszómából túl sok vagy túl kevés van. Ha a diploid sejtben az egyik kromoszómából három van jelen azt triszómiának, ha csak egy, azt monoszómiának nevezik.
A kromoszómák evolúciója
[szerkesztés]Az evolúció során a kromoszómák is változnak és a külső testi jellegekhez vagy az egyes gének nukleotidsorrendjéhez hasonlóan ők is felhasználhatók a törzsfejlődés nyomon követésére. Az embernek 46 kromoszómája van, amelyek nagyon hasonlítanak az emberszabású majmokéhoz (csimpánzok, gorillák és orangutánok) amelyeknek viszont 48 a kromoszómaszámuk. A kariogram tanulmányozásával kiderült, hogy az ember 2. kromoszómája helyett a majmoknak két kisebb, de hasonló sávozású kromoszómája van; vagyis az ember törzsfejlődése során ezek valamikor a végeiknél összeforrtak és létrehozták a 2. kromoszómát. A gorillák esetében megfigyelhető egy transzlokáció azon kromoszómák között, amelyek az embernél az 5-nek és 17-nek felelnek meg.[15]
A kromoszómamutációk csak ritkán maradnak fenn több generáción keresztül, mert a deléciók és transzlokációk miatt nehezebbé válik a kromoszómák párba állása a meiózis során és megnő a hibák esélye, ami triszómiához és ebből fakadóan fejlődési rendellenségekhez vezet az utódokban. Az ilyen nagyszabású mutációk csak akkor stabilizálódhatnak a populációban, ha az érintett kromoszómák mindkét példánya hordozza azt. Ilyen akkor fordulhat elő, ha pl. egy mutáns hímnek sok utódja születik, akik egymással is párosodnak, így unokáiban már fixálódik a változás.
A közeli rokon fajok vagy fajcsoportok kromoszómái nem minden esetben hasonlítanak jobban egymásra, mint a távolabbi rokonokára. Például az emberszabású majmok (köztük az ember) kromoszómái nagyon hasonlóak a makákókéhoz. A velünk egyébként közelebbi rokon gibbonok kromoszómái azonban nagyon különböznek mind a többi emberszabású majométól, mind a makákóétól. A számos átrendeződés miatt a gibbonok kromoszómái közül csak öt homológ teljes hosszában az ember kromoszómáival.[15] A kariotípus evolúciós változásai egyes csoportokban (pl. a gibbonoknál) nyilvánvalóan sokkal gyorsabbak, mint másoknál (makákóknál, emberszabású majmoknál). Ez valószínűleg nem a magasabb mutációs aránynak, hanem a bekövetkezett változások gyakoribb rögzülésének köszönhető. Ennek egyik oka lehet az eltérő életmód vagy szociális viselkedés. A gibbonok kis csoportokban élnek, ahol a kromoszómamutációk gyorsabban rögzülhetnek, mint a nagy hordákban. A gibbonok kariotípusában ma is jelentős a polimorfizmus, ami arra utal hogy a gyors kromoszómaevolúció továbbra is tart.[15]
Az ember kromoszómái
[szerkesztés]
Az ember 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek közül kettő nemi kromoszóma vagy gonoszóma (XX a nőknél, XY a férfiaknál). A fennmaradó 22 kromoszómapár kromoszómáit autoszómáknak nevezzük. Az autoszómákat a kariogramon a méretüknek megfelelően 1-től 22-ig számozzák. Más emlősökhöz hasonlóan az ember is diploid, ami azt jelenti, hogy egy sejtnek két kromoszómakészlete van: az 1-22. kromoszómákból egyenként két példány, plusz a két nemi kromoszóma.
A nemi kromoszómák tulajdonságai
[szerkesztés]Bár a 155 megabázis hosszúságú X-kromoszóma és az 59 megabázisnyi Y-kromoszóma[27] méretükben nagyon eltérőek, hasonlóságok is vannak közöttük. Mindkét végükön olyan régiókat tartalmaznak, amelyekben az X és az Y kromoszóma DNS-szekvenciája nagyon hasonló, ezek a pszeudoautoszomális régiók (PAR). A PAR számos olyan gént tartalmaz, amelyek így mindkét nemben két példányban vannak jelen és nincs szükség az X kromoszóma inaktiválódásához szükséges mechanizmusra. Ezekben a régiókban az X és Y kromoszómák közötti rekombináció is lehetséges a meiózis során.
Még az Y kromoszóma nem rekombinálódó régióiban is a gének mintegy felének van megfelelője az X kromoszómán. Ezek főként az alapanyagcserében részt vevő gének. Az X kromoszómán is előforduló gének közül kettő csak a herékben aktív. A többi gén, amelynek nincs megfelelője az X-kromoszómán, szintén csak a herékben aktív, meghatározza a férfi nemét és szabályozza a spermiumtermelést. A hosszú kar centromer közelében lévő darabjának elvesztése törpenövéshez vezet.
Orvosi jelentőségű genom- és kromoszómamutációk
[szerkesztés]A kromoszóma-rendellenességek, azaz a kromoszómaaberrációk, kromoszómatörések vagy az eltérő kromoszómaszám öröklődő betegségeket okozhatnak, amelyek néha súlyos tünetekkel járnak.
A klinikai képet nem mindig lehet egyértelműen adott kromoszómamutációkhoz vagy számeltéréshez rendelni. A Down-szindrómát például a legtöbb esetben egy fölös számú teljes 21-es kromoszóma okozza. Az esetek kb. 3%-a azonban transzlokációra vezethető vissza, amikor a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómával fuzionál. Ilyenkor csak ez a rész van jelen három példányban.
Autoszomális triszómiák
[szerkesztés]
Az élveszületett csecsemőknél csak a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák teljes triszómiája ismert. Mindhárom a génszegény kromoszómák közé tartozik. Ebből az következik, hogy a többi autoszóma triszómiája olyan súlyos fejlődési rendellenességeket okoz, amik összeegyeztethetetlenek az élettel.
- Down-szindróma vagy 21-es triszómia: átlagosan minden 600-800 újszülöttre jut egy eset. A lényeges tünetei közé tartozik a szívrendellenesség és az értelmi fogyatékosság. Míg régebben az érintettek többsége gyermekkorban fertőző betegségekben meghalt, ma az átlagos várható élettartam meghaladja a 60 évet.
- Edwards-szindróma vagy 18-as triszómia: gyakorisága 1/2500. Sokrétű szervrendellenességgel jár, többek között a szív és a vese is érintett. Súlyos értelmi fogyatékosság (beszélni nem tudnak), a felnőttkort csak kivételes esetekben érik el.
- Pätau-szindróma vagy 13-as triszómia: gyakorisága 1/6000. Gyakori tünetei a szívrendellenesség, ajak- és szájpadhasadék, többujjúság, súlyos értelmi fogyatékosság. A felnőttkort csak kivételes esetekben érik el.
- Warkany-szindróma vagy 8-as triszómia: csak a sejtek egy részét érinti. A gyakori tünetek közé tartoznak a mély tenyér- és talpbarázdák, csigolyarendellenességek, az idegcső rendellenességei (nyitott gerinc) és a magasnövés.
Nemi kromoszómás rendellenességek
[szerkesztés]- Turner-szindróma (45,X). Csak egy X kromoszóma van jelen, a másik nemi kromoszóma hiányzik. Gyakorisága 1/1000. Az ebben a szindrómában szenvedő nők másodlagos nemi jegyei visszamaradottak, termetük alacsony, a tarkó hajvonala lehúzódik, szemük és csontjaik fejlődése szokatlan, mellkasa tölcséres. Többnyire meddők. Intelligenciaszintjük normális, de a térérzékelés vagy a matematikai képességek az átlag alatt lehetnek.
- Tripla X-szindróma (47,XXX). Három X kromoszóma. Ez a legkevésbé feltűnő kromoszómarendellenesség, sok esetet valószínűleg soha nem diagnosztizálnak. Az intelligencia általában némileg alacsonyabb, a termékenység enyhén csökkent. Az utódoknál a kromoszómarendellenességek aránya csak kissé emelkedett.
- 48,XXXX és 49,XXXXX. Az intelligencia és a termékenység az X-kromoszómák számának növekedésével csökken.
- Klinefelter-szindróma (szinte mindig 47,XXY; ritkán 48,XXXY vagy 49,XXXXY). Gyakorisága 1/1000. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak gyakran terméketlenek, magasak termetűek, végtagjaik szokatlanul hosszúak, hajlamosak emlőket növeszteni (pszeudo-ginekomasztia), testszőrzetük gyenge. Az intelligenciahányadosuk átlagosan 10 ponttal alacsonyabb, mint a testvéreiké.
- XYY-szindróma (47,XYY). Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak általában nem mutatnak feltűnő tüneteket. Várható élettartamuk és termékenységük normális, átlagosan 10 cm-rel magasabbak a testvéreiknél és intelligenciájuk a testvérekhez képest kissé csökkent. Alkalmanként kromoszómarendellenességekkel összefüggő zavarok fordulhatnak elő, pl. heréik nem szállnak le.
- További Y-poliszómiák: a 48,XXYY férfiak hasonlóak az XYY-hoz, de terméketlenek és alacsonyabb intelligenciára hajlamosak. Ez utóbbi a 48,XYYY és a nagyon ritka 49,XYYYY férfiaknál még kifejezettebb. Előfordulhatnak szervi rendellenességek is.
Markerkromoszómák
[szerkesztés]A markerkromoszómák olyan töredékkromoszómák, amelyek általában nagyon kicsik, így a G-sávozással nem lehet őket azonosítani. Nagy felbontású fluoreszcens in situ-hibridizációval lehet meghatározni at eredetüket.
Az autoszómák deléciói
[szerkesztés]
Az autoszómák monoszómiái nem ismertek, a kromoszómahiány olyan fejlődési rendellenességekkel jár, hogy a magzat nem jut el a megszületésig. Az autoszómák egyes részei viszont hiányozhatnak és az érintett régióktól függően többé-kevésbé súlyos klinikai tüneteket okozhatnak. Az alábbiakban csak néhány gyakori példát ismertetünk:
- az 1. kromoszóma rövid karja végének deléciója valószínűleg a leggyakoribb deléció (5000-10 000 újszülöttre jut egy eset). A tünetek nem egységesek, de sokszor súlyos többnyire súlyos szellemi elmaradottság tapasztalható.
- a macskanyávogás-szindrómát az 5. kromoszóma rövid karja végének deléciója okozza. Ez volt az első felismert autoszomális deléció (1963-ban írták le). Gyakorisága kb. 1/50 000. Csecsemőkorban vékony, magas, macskanyávogásra emlékeztető hangon sírnak, amit a gége torzulásai okoznak. Jellemző a szemek nagy távolsága, a kis fej (mikrokefália) és állkapocs, intelligenciájuk alacsony. A belső szervek általában nem érintettek, így a túlélési esélyek viszonylag jók.
- a Wolf-Hirschhorn-szindrómát a 4. kromoszóma rövid karja végének deléciója okozza. Gyakorisága szintén kb. 1/50 000. Az érintettek általában súlyos mentális fogyatékosok és növekedésük gyenge. A gyermekek kevesebb mint fele éli túl az első 18 hónapot.
- a De Grouchy-szindróma két változatban fordul elő, amelyeket a 18-as kromoszóma különböző karjainak deléciói okoznak.
- a Williams-Beuren-szindróma (7q11.23) és a Smith-Magenis-szindróma (17p11.2) gyakorisága 1/15 000-1/25 000 között van.
A 15q11.2-q12 régió deléciói sajátos tüneteket eredményeznek. Ez a régió epigenetikai szabályozásnak, azaz genomiális imprintingnek van kitéve: bizonyos gének attól függően aktívak vagy inaktívak, hogy az apától vagy az anyától öröklődtek-e. Normális esetben mindkettőből egy példány van jelen. Ha azonban az egyik hiányzik, pl. deléció miatt, a klinikai kép attól függ, hogy az adott kromoszóma az anyától (Angelman-szindróma) vagy az apától (Prader-Willi-szindróma) származik-e.
A baktériumok és vírusok "kromoszómái"
[szerkesztés]A prokarióták (baktériumok és ősbaktériumok) nem rendelkeznek sejtmaggal és nincsenek klasszikus értelemben vett kromoszómái sem. Genetikai információik hordozója egy vagy több, többnyire kör alakú DNS-molekula; ezeket néha bakteriális kromoszómának is nevezik. Az eukarióták mitokondriumaiban és kloroplasztiszaiban szintén gyűrű alakú DNS található, amely hasonlít a bakteriális kromoszómára (ez az egyik bizonyíték az endoszimbionta elméletre). Az ősbaktériumok DNS-ének tömörítése az eukariótákéval homológ, míg a baktériumoké inkább az eukarióták organellumaihoz (mitokondrium, kloroplasztisz) hasonló.
A vírusoknál genomja egy vagy több nukleinsavmolekulából (DNS vagy RNS) állhat; ezeket a szegmenseket néha kromoszómáknak nevezik. Például az influenza A vírusok RNS-genomja nyolc ilyen szegmensből (kromoszómából) áll.
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ Bärbel Häcker: Chromosomen. 2005, S. 261.
- ↑ Paul Diepgen Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 46.
- ↑ (2006) „The DNA sequence and biological annotation of human chromosome”. Nature 441 (1), 315–321. o.
- ↑ (2014. április 4.) „Total synthesis of a functional designer eukaryotic chromosome”. Science 344 (6179), 55–58 DOI=10.1126/science.1249252. o.
- ↑ (2015) „Synthetic chromosomes”. FEMS Microbiol Rev.
- 1 2 Homo sapiens. ensembl.org September 2006.
- ↑ Mus musculus (Hausmaus) auf ensembl.org (englisch). Datenbankstand von März 2017.
- ↑ Gallus gallus (Huhn). auf ensembl.org (englisch) Datenbankstand von September 2006.
- ↑ Theophilus S. Painter: Studies in reptilian spermatogenesis. I. The spermatogenesis of lizards. In: Jour Exper Zoology. Band 34, 1921, S. 281–327.
- ↑ Paul D. Waters u. a.: Microchromosomes are building blocks of bird, reptile, and mammal chromosomes. In: PNAS. Band 118, Nr. 4, November 2021, Artikel e2112494118; doi:10.1073/pnas.21124941181, Epub 27. August 2021. Dazu:
‘Microchromosomes’ are Fundamental Building Blocks of Amniote Chromosomes, Study Finds. sci-news.com, 2. November 2021. - ↑ (1994) „Visualization of G1 chromosomes. A folded, twisted, supercoiled chromonema model of interphase chromatid structure”. Journal of Cell Biology 127 (2).
- ↑ Panagiota Manolakou, Giagkos Lavranos, Roxani Angelopoulou: Molecular patterns of sex determination in the animal kingdom: a comparative study of the biology of reproduction. In: Reproductive Biology and Endocrinology. Band 4, 2006, S. 59. doi:10.1186/1477-7827-4-59
- 1 2 3 Rainer Flindt: Biologie in Zahlen. Eine Datensammlung in Tabellen mit über 9000 Einzelwerten. Gustav Fischer, Stuttgart 1985, ISBN 3-437-30466-6, S. 86 f., 138 f.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 Schimpanse ensembl.org, September 2006.
- 1 2 3 4 5 (1992) „Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 89 (18), 8611–8615. o.
- 1 2 (1996) „Ordered tandem arrangement of chromosomes in the sperm heads of monotreme mammals”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (19), 10200-10205. o.
- 1 2 Theodor Boveri: Die Potenzen der Ascaris-Blastomeren bei abgeänderter Furchung. Verlag von Gustav Fischer, Jena 1910.
- ↑ (1995) „Linkage Map of the Honey Bee, Apis Mellifera, Based on Rapd Markers”. Genetics 139 (3), 1371–1382. o.
- ↑ (2005) „Cytogenetics of the land snails Cantareus aspersus and C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)”. Micron 36 (4), 351–357. o.
- ↑ (1928) „Über die Chromosomenkomplexe der Hirudineen”. Zeitschrift für Zellforschung und mikroskopische Anatomie 8 (2), 153–175. o.
- ↑ (2001) „A mite species that consists entirely of haploid females”. Science 292 (5526), 2479–2482. o.
- ↑ Grundzahl im Lexikon der Biologie
- ↑ Peter Sitte, Elmar Weiler, Joachim W. Kadereit, Andreas Bresinsky, Christian Körner: Lehrbuch der Botanik für Hochschulen. Begründet von Eduard Strasburger. 35. Auflage. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2002, ISBN 3-8274-1010-X, S. 531.
- ↑ (2002) „A bisexually reproducing all-triploid vertebrate”. Nature Genetics 30, 325–328. o.
- ↑ (2005) „Two Rounds of Whole Genome Duplication in the Ancestral Vertebrate”. PLOS Biology 3 (10), 314. o.
- ↑ Eberhard Gläss: Die Identifizierung der Chromosomen im Karyotyp der Rattenleber. In: Chromosoma. Band 7, 1955, S. 655–669, doi:10.1007/BF00329746.
- ↑ Ensembl Datenbank 24. Januar 2014.
Irodalom
[szerkesztés]- John Sedat, Angus McDonald, Herbert Kasler, Eric Verdin, Hu Cang, Muthuvel Arigovindan, Cornelis Murre, Michael Elbaum: A proposed unified mitotic chromosome architecture. In: Proc Natl Acad Sci USA 119, 20, 2022: e2119107119. PDF.
- Bastiaan Dekker, Job Dekker: Regulation of the mitotic chromosome folding machines. In: Biochem J 479, 20, 2022: 2153–2173. PDF.
- Ensieh Khazaei, Ala Emrany, Mostafa Tavassolipour, Foroozandeh Mahjoubi, Ahmad Ebrahimi, Seyed Abolfazl Motahari: Automated analysis of karyotype images. In: J Bioinform Comput Biol 20, 3, 2022: 2250011. doi:10.1142/S0219720022500111.
- Alessio Iannucci, Alexey I Makunin, Artem P Lisachov, Claudio Ciofi, Roscoe Stanyon, Marta Svartman, Vladimir A Trifonov: Bridging the gap between vertebrate cytogenetics and genomics with Single-chromosome Sequencing (ChromSeq). In: Genes (Basel) 12, 2021: 124. PDF.
- Isha Pathak, Bruno Bordoni: Genetics, Chromosomes. StatPearls Publishing, Treasure Island, Florida 2021. (ncbi.nlm.nih.gov, online-Buch)
- Marco Di Stefano, David Castillo, François Serra, Irene Farabella, Mike N. Goodstadt, Marc A. Marti-Renom: Analysis, modeling, and visualization of chromosome conformation capture experiments. In: B. Bodega, C. Lanzuolo (Hrsg.): Capturing Chromosome Conformation. In: Methods in Molecular Biology. Band 2157, 2021. Humana, New York NY. doi:10.1007/978-1-0716-0664-3 4.
- Rachel P. McCord, Noam Kaplan, Luca Giorgetti: Chromosome conformation capture and beyond: Toward an integrative view of chromosome structure and function. In: Mol Cell. Band 77, Nr. 4, 2020, S. 688–708; PMC 7134573.
- Paul Batty, Daniel W. Gerlich: Mitotic chromosome mechanics: How cells segregate their genome. In: Trends Cell Biol. Band 29, Nr. 9, 2019, S. 717–726. (cell.com, PDF)
- Stanislau Yatskevich, James Rhodes, Kim Nasmyth: Organization of chromosomal DNA by SMC complexes. In: Annu Rev Genet. Band 53, 2019, S. 445–482. doi:10.1146/annurev-genet-112618-043633 – SMC: Structural maintenance of chromosomes.
- Bärbel Häcker: Chromosomen. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 261 f.
- Gholamali Tariverdian, Werner Buselmaier: Chromosomen, Gene, Mutationen. Humangenetische Sprechstunde. Springer, Berlin 1995, ISBN 3-540-58667-9.
- Walther Traut: Chromosomen. Klassische und molekulare Cytogenetik. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-53319-2.
- Jan Murken, Tiemo Grimm, Elke Holinski-Feder: Taschenlehrbuch Humangenetik. 7. Auflage. Thieme, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-139297-5.
- Von der Zellenlehre zur Chromosomentheorie (1985. április 3.)
- (2023. március 2.) „Helical coiling of metaphase chromatids”.
- August Weismann: Die Nothwendigkeit einer Halbirung des Keimplasma's. (Das ist der erste Abschnitt von Capitel VIII. Veränderung des Keimplasma’s durch Amphimixis.) In: Das Keimplasma. Eine Theorie der Vererbung. Fischer, Jena 1892; dort S. 308–330. Zum Verständnis dieses Meisterwerks der theoretischen Genetik setze „Idant“ = Chromosom und „Id“ = Gen. Digitalisat. -->
Külső hivatkozások
[szerkesztés]Fordítás
[szerkesztés]- Ez a szócikk részben vagy egészben a Chromosom című német Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
