Humán 5-ös kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Chromosome 5.jpeg

Az 5-ös kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Bázispárok száma : 180 857 866
  • Gének száma : 970
  • Ismert funkciójú gének száma : 834
  • Pszeudogének száma : 434
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 522 234


Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Online mendeli öröklődés emberben oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Atelosteogenezis II típus
Nanisme diastrophique
Akondrogenezis IB típus
Dysplasie épiphysaire multiple
Cri du chat-szindróma
Sotos-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 4C típus q32 SH3TC2
Hirschsprung betegség p13.1-p12 GDNF
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 1A
Domináns 159000 q31 Myolitin
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2F
Recesszív 601287 q33 SGCD
Surdité non syndromique Domináns
Fallot tetralógia 187500 q34 CSX
OMIM 600584

A többi kromoszóma[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]