Humán 19-es kromoszóma
Ellenőrzött
- A 19-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 19-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]- Bázispárok száma: 63 811 651
- Gének száma: 1 468
- Ismert funkciójú gének száma: 1 337
- Pszeudogének száma: 164
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 186 986
A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2B2 típus | q13.3 | Ismeretlen | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség B intermedier típus | p12-p13.2 | DMN2 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség diverz 4-es típus | q13.1-q13.2 | PRX | |||
| Hirschsprung betegség | p13.3 | NRTN | |||
| Pszeudoakondroplázia | Domináns | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I |
Recesszív | 607155 | q13.3 | FKRP | Fukutin |
| Jávorszirup betegség | Recesszív | 248600 | q13.1-q13.2 | BCKDHA, MSUD1 OMIM 608348 |
|