Genetikai betegségek listája

A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja be. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.

Ismertebb rendellenességek

Rendellenesség	Mutáció	Kromoszóma
Angelman-szindróma	DCP	15
Canavan-betegség	NAA
Charcot–Marie–Tooth-kór
Színtévesztés	P	X
Cisztás fibrózis	P
Down-szindróma	C	21
Hemofília	P	X
Joubert-szindróma
Klinefelter-szindróma	C	X
Neurofibromatózis
Pelizaeus–Merzbacher-betegség
Fenilketonuria	P
Prader-Willi-szindróma	DC	15
Nyitott gerinc	P	1
Tay–Sachs-szindróma	P
Turner-szindróma	C	X

Jelölés:

• P – Pontmutáció, vagy egy gén deléciója, beékelődése
• D – Géndeléció
• C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma

Teljes lista

Tartalom:

Ábécé szerinti tartalomjegyzék
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

#

Rendellenesség	Mutáció	Kromoszóma
21-hidroxiláz deficiencia
45,X lásd Turner-szindróma
47,XX,+21 lásd Down-szindróma
47,XXX lásd Tripla X-szindróma
47,XXY lásd Klinefelter-szindróma
47,XY,+21 lásd Down-szindróma
XYY-szindróma
5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma
5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma

A

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
A-T lásd Ataxia-telangiectasia
AAT lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia
Vas deferens hiány lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány
ACG2 lásd Akondrogenezis, II-es típus
ACH lásd Akondroplázia
Akondroplázia
Acid béta-glükozidáz deficiencia lásd Gaucher betegség, 1-es típus
Acrocephaloszindaktília (Apert) lásd Apert szindróma
acrocephalosyndaktília, type V lásd Pfeiffer szindróma
Acrocephalia lásd Apert szindróma
akut cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, 2-es típus
akut intermittáló porfíria
ACY2 deficiencia lásd Canavan betegség
AD Alzheimer's disease lásd Alzheimer-kór
Adelaide-típusú craniosynostosis lásd Muenke szindróma
Adenomatous Polyposis Coli lásd familiáris adenomatozus polipozis
Adenomatous Polyposis of the Colon lásd familiáris adenomatozus polipozis
ADP lásd ALAD deficiencia porfíria
Mellékvese-betegség lásd 21-hidroxiláz deficiencia
Adrenogenitális szindróma lásd 21-hidroxiláz deficiencia
AIP lásd akut intermittáló porfíria
AIS lásd androgén inszenzitivitás szindróma
AKU lásd Alkaptonuria
ALA dehidratáz porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
ALA-D porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
ALAD deficiencia porfíria
Alkaptonuria
Alexander-betegség
Alkaptonuria
alfa-1-antitrypsin-deficiencia
alfa-1 proteináz inhibitor lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
alfa-1 kapcsolt emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
alfa-galactozidáz A deficiencia lásd Fabry betegség
ALS lásd amiotrófiás laterálszklerózis
Alström szindróma
ALX lásd Alexander betegség
Alzheimer betegség
Alzheimer's betegség lásd Alzheimer betegség
Amelogenesis Imperfecta lásd Amelogenesis imperfecta
Amino levulinsav dehidratáz deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria
Aminoaciláz-2-deficiencia lásd Canavan betegség
amiotrófiás laterálszklerózis
Anderson-Fabry betegség lásd Fabry betegség
androgen inszenzitivitás szindróma
Anémia
Anémia, hereditary sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Anémia, splenic, familial lásd Gaucher betegség
Angelman-szindróma
Angiokeratoma Corporis Diffusum lásd Fabry betegség
Angiokeratoma diffuse lásd Fabry betegség
Angiomatosis retinae lásd von Hippel-Lindau betegség
ANH1 lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
APC resistance, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia
Apert szindróma
AR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma
AR-CMT2 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2
Arachnodactyly lásd Marfan szindróma
ARNSHL lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive lásd Stickler szindróma, COL2A1
Arthrochalasis multiplex congenita lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type
AS lásd Angelman szindróma
Asp deficiencia lásd Canavan betegség
Aspa deficiencia lásd Canavan betegség
Aspartoacylase deficiencia lásd Canavan betegség
ataxia-telangiectasia
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma lásd Rett szindróma
autosomal dominant juvenile ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter lásd Pendred szindróma
AxD lásd Alexander betegség
Ayerza szindróma lásd primary pulmonary hypertension

B

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
B variant GM2 gangliosidosis lásd Tay–Sachs-betegség
BANF lásd neurofibromatosis 2
Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma
Benign paroxysmal peritonitis lásd Mediterranean fever, familial
béta talasszémia
BH4 deficiencia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 2
biotinidase deficiencia
bladder cancer
Bleeding rendellenesség lásd factor V Leiden thrombophilia
Bloch-Sulzberger szindróma lásd incontinentia pigmenti
Bone betegség
Bone Marrow betegség lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Bonnevie-Ullrich szindróma lásd Turner szindróma
Bourneville betegség lásd tuberous sclerosis
Bourneville Phakomatosis lásd tuberous sclerosis
Brain betegség lásd prion betegség
breast cancer
Birt-Hogg-Dubé szindróma		17
Brittle bone betegség lásd osteogenesis imperfecta
Broad Thumb-Hallux szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma
Bronze Diabetes lásd hemochromatosis
Bronzed cirrhosis lásd hemochromatosis
Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Burger-Grutz szindróma lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial

C

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
CADASIL
Canavan betegség
Rák
Cancer Family szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Cancer of breast lásd breast cancer
Cancer of the bladder lásd bladder cancer
Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia
Cardiomyopathy lásd Noonan-szindróma
Carpal Tunnel szindróma lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Cat cry szindróma lásd cri du chat szindróma
CAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens
CBAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens
CEP lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Ceramide trihexosidase deficiencia lásd Fabry betegség
Cerebelloretinal Angiomatosis, familial lásd von Hippel-Lindau betegség
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL
cerebral sclerosis lásd tuberous sclerosis
Cerebroatrophic Hyperammonemia lásd Rett szindróma
Cerebroside Lipidosis szindróma lásd Gaucher betegség
CF lásd cystic fibrosis
CH lásd veleszületett hypothyroidism
Charcot betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth betegség
Chondrodystrophia lásd achondroplasia
Chondrodystrophy szindróma lásd achondroplasia
Chondrodystrophy with sensorineural deafness lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Chondrogenesis imperfecta lásd achondrogenesis, type II
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma
Classic Galactosemia lásd galactosemia
Classical Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type
Classical fenilketonúria lásd fenilketonúria
Cleft Lip and Palate lásd Stickler szindróma
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia, type 2
CLS lásd Coffin-Lowry szindróma
CMT lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Cockayne szindróma
Coffin-Lowry szindróma
collagenopathy, types II and XI
Colon Cancer, familial Nonpolyposis lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Colon cancer, familial lásd familial adenomatous polyposis
Colorectal Cancer
Complete HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma
compression neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
veleszületett adrenal hyperplasia lásd 21-hidroxiláz deficiencia
veleszületett bilateral absence of vas deferens
veleszületett erythropoietic porfíria
veleszületett heart betegség
veleszületett hypomyelination lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
veleszületett hypothyroidism
veleszületett methemoglobinemia lásd methemoglobinemia, béta-globin type
veleszületett osteosclerosis lásd achondroplasia
veleszületett sideroblastic anaemia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Connective Tissue rendellenességs
Cooley's Anémia lásd béta talasszémia
Copper storage betegség lásd Wilson betegség
Copper transport betegség lásd Menkes szindróma
Coproporfíria, hereditary lásd hereditary coproporfíria
Coproporphyrinogen oxidase deficiencia lásd hereditary coproporfíria
Cowden szindróma
CPO deficiencia lásd hereditary coproporfíria
CPRO deficiencia lásd hereditary coproporfíria
CPX deficiencia lásd hereditary coproporfíria
Craniofacial dysarthrosis lásd Crouzon szindróma
Craniofacial Dysostosis lásd Crouzon szindróma
Cretinism lásd veleszületett hypothyroidism
Creutzfeldt-Jakob kór lásd prion betegség
cri du chat szindróma
Crouzon szindróma
Crouzon szindróma with acanthosis nigricans lásd Crouzonodermoskeletal szindróma
Crouzonodermoskeletal szindróma
CS lásd Cockayne szindróma lásd Cowden szindróma
Curschmann-Batten-Steinert szindróma lásd myotonic dystrophy
cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma
cystic fibrosis

D

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
D-glycerate dehydrogenase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary
Dappled metaphysis szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
DAT - Dementia Alzheimer's type lásd Alzheimer betegség
DBMD lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Deafness with goiter lásd Pendred szindróma
Deafness-retinitis pigmentosa szindróma lásd Usher szindróma
deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz lásd fenilketonúria
Degenerative Nerve betegségs
Dejerine-Sottas szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
Dementia lásd CADASIL
demyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Developmental Disabilities
dHMN lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
DHMN-V lásd distal spinal muscular atrophy, type V
DHTR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma
Diffuse Globoid Body Sclerosis lásd Krabbe betegség
Dihydrotestosterone receptor deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma
distal spinal muscular atrophy, type V
DM1 lásd myotonic dystrophy, type 1
DM2 lásd myotonic dystrophy, type 2
Down-szindróma
DSMAV lásd distal spinal muscular atrophy, type V
DSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
DSS lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4
Duchenne/Becker muscular dystrophy lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Dwarf, achondroplastic lásd achondroplasia
Dwarf, thanatophoric lásd thanatophoric diszplázia
Dwarfism
Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma lásd Cockayne szindróma
dysmyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség
Dystrophia myotonica lásd myotonic dystrophy
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma lásd Usher szindróma

E

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Early-Onset familial Alzheimer betegség (EOFAD) lásd Alzheimer betegség, type 1 lásd Alzheimer betegség, type 3 lásd Alzheimer betegség, type 4
EDS lásd Ehlers–Danlos-szindróma
Ehlers–Danlos-szindróma
Ekman-Lobstein betegség lásd osteogenesis imperfecta
entrapment neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Epiloia lásd tuberous sclerosis
EPP lásd erythropoietic protoporfíria
Erythroblastic Anémia lásd béta talasszémia
Erythrohepatic protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria
Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiencia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Erythropoietic porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria
erythropoietic protoporfíria
Erythropoietic uroporfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Eye cancer lásd retinoblastoma FA - Friedreich-ataxia lásd Friedreich-ataxia

F

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Fabry betegség
Facial Injuries and rendellenességs
factor V Leiden thrombophilia
FALS lásd amyotrophic lateral sclerosis
familial Acoustic Neuromas lásd neurofibromatosis 2
familial adenomatous polyposis
familial Alzheimer betegség (FAD) lásd Alzheimer betegség
familial amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis
familial dysautonomia
familial fat-induced hypertriglyceridemia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
familial Hemochromatosis lásd hemochromatosis
familial LPL deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
familial nonpolyposis colon cancer lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
familial paroxysmal polyserositis lásd Mediterranean fever, familial
familial PCT lásd porfíria cutanea tarda
familial pressure sensitive neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
familial primary pulmonary hypertension (FPPH) lásd primary pulmonary hypertension
familial Turner szindróma lásd Noonan-szindróma
familial vascular leukoencephalopathy lásd CADASIL
FAP lásd familial adenomatous polyposis
FD lásd familial dysautonomia
Female Pseudo-Turner szindróma lásd Noonan-szindróma
Ferrochelatase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria
ferroportin betegség lásd hemochromatosis, type 4
Fever lásd Mediterranean fever, familial
FGFR3-associated coronal synostosis lásd Muenke szindróma
fibrinoid degeneration of astrocytes lásd Alexander betegség
Fibrocystic betegség of Pancreas lásd cystic fibrosis
FMF lásd Mediterranean fever, familial
Folling betegség lásd fenilketonúria
fra(X) szindróma lásd fragile X szindróma
fragile X szindróma
Fragilitas ossium lásd osteogenesis imperfecta
FRAXA szindróma lásd fragile X szindróma
FRDA lásd Friedreich-ataxia
Friedreich-ataxia
FXS lásd fragile X szindróma

G

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Galactokináz deficiencia betegség lásd galactosemia
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiencia betegség lásd galactosemia
galactosemia
Galactosylceramidase deficiencia betegség lásd Krabbe betegség
Galactosylceramide lipidosis lásd Krabbe betegség
galactosylcerebrosidase deficiencia lásd Krabbe betegség
galactosylsphingosine lipidosis lásd Krabbe betegség
GALC deficiencia lásd Krabbe betegség
GALT deficiencia lásd galactosemia
Gaucher betegség
Gaucher's betegség
Gaucher-Like betegség lásd pseudo-Gaucher betegség
GBA deficiencia lásd Gaucher betegség, type 1
GD lásd Gaucher betegség
Genetic Brain rendellenességs
genetic emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
genetic hemochromatosis lásd hemochromatosis
Giant cell hepatitis, neonatal lásd hemochromatosis, neonatal
GLA deficiencia lásd Fabry betegség
Glioblastoma, retinal lásd retinoblastoma
Glioma, retinal lásd retinoblastoma
globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD) lásd Krabbe betegség
globoid cell leukoencephalopathy lásd Krabbe betegség
Glucocerebrosidase deficiencia lásd Gaucher betegség
Glucocerebrosidosis lásd Gaucher betegség
Glucosyl cerebroside lipidosis lásd Gaucher betegség
Glucosylceramidase deficiencia lásd Gaucher betegség
Glucosylceramide béta-glucosidase deficiencia lásd Gaucher betegség
Glucosylceramide lipidosis lásd Gaucher betegség
glyceric aciduria lásd hyperoxaluria, primary
glycolic aciduria lásd hyperoxaluria, primary
GM2 gangliosidosis, type 1 lásd Tay–Sachs-betegség
Goiter-deafness szindróma lásd Pendred szindróma
Graefe-Usher szindróma lásd Usher szindróma
Gronblad-Strandberg szindróma lásd pseudoxanthoma elasticum
Guenther porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Gunther betegség lásd veleszületett erythropoietic porfíria

H

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Haemochromatosis lásd hemochromatosis
Hallgren szindróma lásd Usher szindróma
Hb S betegség lásd sickle cell Anémia
HCH lásd hypochondroplasia
HCP lásd hereditary coproporfíria
Head and Brain Malformations
Hearing rendellenességs and Deafness
Hearing Problems in Children
HEF2A lásd hemochromatosis, type 2
HEF2B lásd hemochromatosis, type 2
Hematoporfíria lásd porfíria
Heme synthetase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria
Hemochromatoses lásd hemochromatosis
hemochromatosis
hemoglobin M betegség lásd methemoglobinemia, béta-globin type
Hemoglobin S betegség lásd sickle cell Anémia
hemophilia
HEP lásd hepatoerythropoietic porfíria
hepatic AGT deficiencia lásd hyperoxaluria, primary
hepatoerythropoietic porfíria
Hepatolenticular degeneration szindróma lásd Wilson betegség
hereditary arthro-ophthalmopathy lásd Stickler szindróma
hereditary coproporfíria
hereditary dystopic lipidosis lásd Fabry betegség
hereditary Hemochromatosis (HHC) lásd hemochromatosis
hereditary iron-loading Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
hereditary motor and sensory neuropathy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
hereditary motor neuronopathy lásd spinal muscular atrophy
hereditary motor neuronopathy, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
hereditary nonpolyposis colorectal cancer	DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes	usually chromosomes 2 and 3
hereditary Periodic Fever szindrómas lásd Mediterranean fever, familial
hereditary Polyposis Coli lásd familial adenomatous polyposis
hereditary pulmonary emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
hereditary resistance to activated protein C lásd factor V Leiden thrombophilia
hereditary sensory and autonomic neuropathy type III lásd familial dysautonomia
hereditary Spastic Paraplegia lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
hereditary spinal ataxia lásd Friedreich-ataxia
hereditary Spinal Sclerosis lásd Friedreich-ataxia
Herrick's Anémia lásd sickle cell Anémia
Heterozygous OSMED lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Heterozygous otospondylomegaepiphyseal diszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
HexA deficiencia lásd Tay–Sachs-betegség
Hexosaminidase A deficiencia lásd Tay–Sachs-betegség
Hexosaminidase alfa-subunit deficiencia (variant B) lásd Tay–Sachs-betegség
HFE-associated hemochromatosis lásd hemochromatosis
HGPS lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Hippel-Lindau betegség lásd von Hippel-Lindau betegség
HLAH lásd hemochromatosis
HMN V lásd distal spinal muscular atrophy, type V
HMSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
HNPCC lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
HNPP lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
homocystinuria
Homogentizinsav oxidáz deficiencia lásd alkaptonuria
Homogentisic acidura lásd alkaptonuria
Homozygous porfíria cutanea tarda lásd hepatoerythropoietic porfíria
HP1 lásd hyperoxaluria, primary
HP2 lásd hyperoxaluria, primary
HPA lásd hyperphenylalaninemia
HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma
HSAN Type III lásd familial dysautonomia
HSAN3 lásd familial dysautonomia
HSN-III lásd familial dysautonomia
Human dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type
Huntington betegség
Huntington's betegség lásd Huntington betegség
Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hidroxiláz deficiencia lásd 21-hidroxiláz deficiencia
Hyperchylomicronemia, familial lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia lásd propionic acidemia
Hyperlipoproteinemia Type I lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
hyperoxaluria, primary
hyperphenylalaninaemia lásd hyperphenylalaninemia
hyperphenylalaninemia
Hypochondrodiszplázia lásd hypochondroplasia
hypochondrogenesis
hypochondroplasia
Hypochromic Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
Hypocupremia, veleszületett lásd Menkes szindróma
hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma

I

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
IAHSP lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
idiopathic hemochromatosis lásd hemochromatosis, type 3
Idiopathic neonatal hemochromatosis lásd hemochromatosis, neonatal
Idiopathic pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension
Immune System and rendellenességs lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
incontinentia pigmenti
Infantile cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, type 2
Infantile Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2
infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Infertility
inherited emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia
Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség
inherited tendency to pressure palsies lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Insley-Astley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
intermittáló akut porfíria szindróma lásd akut intermittáló porfíria
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma
IP lásd incontinentia pigmenti
Iron storage rendellenesség lásd hemochromatosis
Isolated deafness lásd nonsyndromic deafness

J

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Jackson-Weiss szindróma
JH lásd hemochromatosis, type 2
JPLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile
juvenile amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma
juvenile hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma
juvenile PLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile
JWS lásd Jackson-Weiss szindróma

K

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
KD lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy betegség lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy
Kerasin histiocytosis lásd Gaucher betegség
Kerasin lipoidosis lásd Gaucher betegség
Kerasin thesaurismosis lásd Gaucher betegség
ketotic glycinemia lásd propionic acidemia
ketotic hyperglycinemia lásd propionic acidemia
Kidney betegségs lásd hyperoxaluria, primary
Kinky Hair szindróma lásd Menkes szindróma
Klinefelter-szindróma
Kniest diszplázia
Krabbe betegség

L

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Lacunar Dementia lásd CADASIL
Langer-Saldino achondrogenesis lásd achondrogenesis, type II
Langer-Saldino diszplázia lásd achondrogenesis, type II
Late Onset Alzheimer betegség lásd Alzheimer betegség, type 2
Late-Onset familial Alzheimer betegség (AD2) lásd Alzheimer betegség, type 2
late-onset Krabbe betegség (LOKD) lásd Krabbe betegség
Learning rendellenességs
Lentiginosis, Perioral lásd Peutz-Jeghers szindróma
Lesch-Nyhan szindróma
Leukodystrophies
leukodystrophy with Rosenthal fibers lásd Alexander betegség
Leukodystrophy, spongiform lásd Canavan betegség
LFS lásd Li-Fraumeni szindróma
Li-Fraumeni szindróma
Lipase D deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
LIPD deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial
Lipidosis, cerebroside lásd Gaucher betegség
Lipidosis, ganglioside, infantile lásd Tay–Sachs-betegség
Lipoid histiocytosis (kerasin type) lásd Gaucher betegség
lipoprotein lipase deficiencia, familial
Liver betegségs lásd galactosemia
Lou Gehrig betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis
Louis-Bar szindróma lásd ataxia-telangiectasia
Lynch szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Lysyl-hidroxiláz deficiencia lásd Ehlers-Danlos szindróma, kyphoscoliosis type

M

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Machado-Joseph betegség lásd Spinocerebellar ataxia type 3
Male Breast Cancer lásd breast cancer
Male Genital rendellenesség
Male Turner szindróma lásd Noonan-szindróma
Malignant neoplasm of breast lásd breast cancer
malignant tumor of breast lásd breast cancer
Malignant tumor of urinary bladder lásd bladder cancer
Mammary cancer lásd breast cancer
Marfan szindróma
Marker X szindróma lásd fragile X szindróma
Martin-Bell szindróma lásd fragile X szindróma
Mediterranean Anémia lásd béta talasszémia
Mediterranean fever, familial
Mega-epiphyseal dwarfism lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Menkea szindróma lásd Menkes szindróma
Menkes szindróma
Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities lásd Coffin-Lowry szindróma
Metabolic rendellenességs
Metatropic dwarfism, type II lásd Kniest diszplázia
Metatropic diszplázia type II lásd Kniest diszplázia
methemoglobinemia, béta-globin type
methylmalonic acidemia
MFS lásd Marfan szindróma
MHAM lásd Cowden szindróma
MK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma
MMA lásd methylmalonic acidemia
MNK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma
monosomy X lásd Turner szindróma
Motor Neuron betegség, Amyotrophic Lateral Sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis
Movement rendellenességs
Mucoviscidosis lásd cystic fibrosis
Muenke szindróma
Multi-Infarct Dementia lásd CADASIL
Multiple Carboxylase deficiencia, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia
Multiple hamartoma szindróma lásd Cowden szindróma
Multiple neurofibromatosis lásd neurofibromatózis
Muscular Dystrophy
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Myotonia atrophica lásd myotonic dystrophy
Myotonia dystrophica lásd myotonic dystrophy
myotonic dystrophy
Myxedema, veleszületett lásd veleszületett hypothyroidism

N

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Nance-Insley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Nance-Sweeney chondrodiszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
NBIA1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
Neill-Dingwall szindróma lásd Cockayne szindróma
Neuroblastoma, retinal lásd retinoblastoma
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
neurofibromatózis
Neurologic betegségs
Neuromuscular rendellenességs
neuronopathy, distal hereditary motor, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V
neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4
NF lásd neurofibromatózis
Noack szindróma lásd Pfeiffer szindróma
Non-Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 1
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia
nonsyndromic deafness
Noonan-szindróma
Norrbottnian Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3

O

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Ochronosis lásd alkaptonuria
Ochronotic arthritis lásd alkaptonuria
OI lásd osteogenesis imperfecta
OSMED lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
osteogenesis imperfecta
Osteopsathyrosis lásd osteogenesis imperfecta
Osteosclerosis congenita lásd achondroplasia
Oto-spondylo-megaepiphyseal diszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia
otospondylomegaepiphyseal diszplázia
Oxalosis lásd hyperoxaluria, primary
Oxaluria, Primary lásd hyperoxaluria, primary

P

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
pantothenate kináz-associated neurodegeneration
PBGD deficiencia lásd akut intermittáló porfíria
PCC deficiencia lásd propionic acidemia
PCT lásd porfíria cutanea tarda
PDM lásd myotonic dystrophy, type 2
Pendred szindróma
Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial
Periodic peritonitis lásd Mediterranean fever, familial
Periorificial lentiginosis szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma
Peripheral Nerve rendellenességs lásd familial dysautonomia
Peripheral Neurofibromatosis lásd neurofibromatózis 1
Peroneal Muscular Atrophy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary
Peutz-Jeghers szindróma
Pfeiffer szindróma
Phenylalanine hidroxiláz deficiencia betegség lásd fenilketonúria
fenilketonúria
Pheochromocytoma lásd von Hippel-Lindau betegség
Pierre Robin szindróma with fetal chondrodiszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Pigmentary cirrhosis lásd hemochromatosis
PJS lásd Peutz-Jeghers szindróma
PKAN lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration
PKU lásd fenilketonúria
PLSJ lásd primary lateral sclerosis, juvenile
Plumboporfíria lásd ALAD deficiencia porfíria
PMA lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
Polyposis coli lásd familial adenomatous polyposis
Polyposis, hamartomatous intestinal lásd Peutz-Jeghers szindróma
Polyposis, Intestinal, II lásd Peutz-Jeghers szindróma
Polyps-and-spots szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma
Porphobilinogen synthase deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria
porfíria
porphyrin rendellenesség lásd porfíria
PPH lásd primary pulmonary hypertension
PPOX deficiencia lásd variegate porfíria
Prader-Labhart-Willi szindróma lásd Prader-Willi-szindróma
Prader-Willi-szindróma
Presenile and senile dementia lásd Alzheimer betegség
Primary Hemochromatosis lásd hemochromatosis
primary hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma
primary lateral sclerosis, juvenile
primary pulmonary hypertension
Primary Senile Degenerative Dementia lásd Alzheimer betegség
prion betegség
Procollagen type EDS VII, mutant lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type
Progeria lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma
Progeria-Like szindróma lásd Cockayne szindróma
progeroid nanism lásd Cockayne szindróma
Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington) lásd Huntington betegség
Progressive Muscular Atrophy lásd spinal muscular atrophy
Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae lásd osteogenesis imperfecta, type III
PROMM lásd myotonic dystrophy, type 2
propionic acidemia
propionyl-CoA carboxylase deficiencia lásd propionic acidemia
Protein C deficiencia
Protein S deficiencia
Protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria
Protoporphyrinogen oxidase deficiencia lásd variegate porfíria
Proximal myotonic dystrophy lásd myotonic dystrophy, type 2
Proximal myotonic myopathy lásd myotonic dystrophy, type 2
pseudo-Gaucher betegség
pseudo-Ullrich-Turner szindróma lásd Noonan-szindróma
pseudoxanthoma elasticum
psychosine lipidosis lásd Krabbe betegség
pulmonary arterial hypertension lásd primary pulmonary hypertension
Pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension
PWS lásd Prader-Willi-szindróma
PXE - Pseudoxanthoma elasticum lásd pseudoxanthoma elasticum

R

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Rb lásd retinoblastoma
Recklinghausen betegség, Nerve lásd neurofibromatózis 1
Recurrent polyserositis lásd Mediterranean fever, familial
Retinal rendellenességs
Retinitis pigmentosa-deafness szindróma lásd Usher szindróma
retinoblastoma
Rett szindróma
RFALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2
Ricker szindróma lásd myotonic dystrophy, type 2
Riley-Day szindróma lásd familial dysautonomia
Roussy-Levy szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség
RSTS lásd Rubinstein-Taybi szindróma
RTS lásd Rett szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma
RTT lásd Rett szindróma
Rubinstein-Taybi szindróma

S

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Sack-Barabas szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, vascular type
SADDAN
Sarcoma family szindróma of Li and Fraumeni lásd Li-Fraumeni szindróma
Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma
SBLA szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma
SBMA lásd spinal and bulbar muscular atrophy
SCD lásd sickle cell Anémia
Schwannoma, Acoustic, Bilateral lásd neurofibromatosis 2
SCIDX1 lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
sclerosis tuberosa lásd tuberous sclerosis
SDAT lásd Alzheimer betegség
SED congenita lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita
SED Strudwick lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
SEDc lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita
SEMD, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Senile Dementia lásd Alzheimer betegség, type 2
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans lásd SADDAN
sickle cell Anémia
Skeleton-skin-brain szindróma lásd SADDAN
Skin Pigmentation rendellenességs
SMA lásd Spinális izomatrófia
SMED, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
SMED, type I lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
South African genetic porfíria lásd variegate porfíria
spastic paralysis, infantile onset ascending lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Speech and Communication rendellenességs
Sphingolipidosis, Tay–Sachs lásd Tay–Sachs-betegség
spinal and bulbar muscular atrophy
spinal muscular atrophy
spinal muscular atrophy, distal type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V
spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance lásd distal spinal muscular atrophy, type V
Spinocerebellar ataxia
spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
spondyloepiphyseal diszplázia congenita
Spondyloepiphyseal diszplázia lásd collagenopathy, types II and XI
Spondylometaepiphyseal diszplázia congenita, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spondylometaphyseal diszplázia (SMD) lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spondylometaphyseal diszplázia, Strudwick Type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Spongy degeneration of central nervous system lásd Canavan betegség
Spongy degeneration of the brain lásd Canavan betegség
Spongy degeneration of white matter in infancy lásd Canavan betegség
sporadic primary pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension
SSB szindróma lásd SADDAN
Steely Hair szindróma lásd Menkes szindróma
Steinert betegség lásd myotonic dystrophy
Steinert myotonic dystrophy szindróma lásd myotonic dystrophy
Stickler szindróma
Stroke lásd CADASIL
Strudwick szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type
Subakut Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3
Swedish genetic porfíria lásd akut intermittáló porfíria
Swedish porfíria lásd akut intermittáló porfíria
Swiss cheese cartilage diszplázia lásd Kniest diszplázia

T

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Tay–Sachs-betegség
TD - Thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia
TD with straight femurs and cloverleaf skull lásd thanatophoric diszplázia, type 2
Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous lásd ataxia-telangiectasia
Testicular feminization szindróma lásd androgen inszenzitivitás szindróma
tetrahydrobiopterin deficiencia
TFM lásd androgen inszenzitivitás szindróma
talasszémia intermedia lásd béta talasszémia
talasszémia Major lásd béta talasszémia
thanatophoric diszplázia
Thrombophilia due to deficiencia of cofactor for activated protein C, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia
Thyroid betegség
tomaculous neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Total HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma
Transmissible Dementias lásd prion betegség
Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség
Trias fragilitis ossium lásd osteogenesis imperfecta, type I
triple X szindróma
Triplo X szindróma lásd triple X szindróma
Trisomy 21 lásd Down szindróma
Trisomy X lásd triple X szindróma
Troisier-Hanot-Chauffard szindróma lásd hemochromatosis
TS lásd Turner-szindróma
TSD lásd Tay–Sachs-betegség
TSEs lásd prion betegség
tuberose sclerosis lásd tuberous sclerosis
tuberous sclerosis
Turner-szindróma
Turner-szindróma in female with X chromosome lásd Noonan-szindróma
Turner's phenotype, karyotype normal lásd Noonan-szindróma
Turner's szindróma lásd Turner-szindróma
Turner-like szindróma lásd Noonan-szindróma
Type 2 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2
Type 3 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3

U

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
UDP-Galactose-4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia
UDPglucose 4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia
UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia
Ullrich-Noonan-szindróma lásd Noonan-szindróma
Ullrich-Turner szindróma lásd Turner szindróma
Undifferentiated deafness lásd nonsyndromic deafness
UPS deficiencia lásd akut intermittáló porfíria
Urinary bladder cancer lásd bladder cancer
UROD deficiencia lásd porfíria cutanea tarda
Uroporphyrinogen decarboxylase deficiencia lásd porfíria cutanea tarda
Uroporphyrinogen synthase deficiencia lásd akut intermittáló porfíria
UROS deficiencia lásd veleszületett erythropoietic porfíria
Usher szindróma
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia

V

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Van Bogaert-Bertrand szindróma lásd Canavan betegség
Van der Hoeve szindróma lásd osteogenesis imperfecta, type I
variegate porfíria
VHL szindróma lásd von Hippel-Lindau betegség
Vision Impairment and Blindness lásd Alström szindróma
Von Bogaert-Bertrand betegség lásd Canavan betegség
von Hippel-Lindau betegség
Von Recklenhausen-Applebaum betegség lásd hemochromatosis
von Recklinghausen betegség lásd neurofibromatózis 1
VP lásd variegate porfíria
Vrolik betegség lásd osteogenesis imperfecta

W

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
Waardenburg-szindróma
Wermer-szindróma, azaz Wermer-kór lásd még: Multiplex Endokrin Neoplasia (MEN) első típus, azaz Men-1 szindróma		Hiba a 11. kromoszómában	" Ritka örökletes betegség, prevalenciája 1/30 000. A betegséget okozó MEN1 gént a 11. kromoszóma hosszú karján található (11q13), a gén 10 exont tartalmaz. A MEN1 gén által kódolt fehérje, a menin 610 amino- savból álló nukleáris fehérje. " - Prof. Dr. Rácz Károly, SOTE - "A belgyógyászat alapjai 2." könyv
WD - Wilson's betegség lásd Wilson betegség
Weissenbacher-Zweymüller szindróma
Wilson betegség
Wilson's betegség lásd Wilson betegség
Wolff Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial
WZS lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma

X

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
X-hez kapcsolt mental retardation and macroorchidism lásd fragile X szindróma
X-hez kapcsolt primary hyperuricemia lásd Lesch-Nyhan szindróma
X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
X-hez kapcsolt spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy
X-hez kapcsolt uric aciduria enzim defect lásd Lesch-Nyhan szindróma
X-SCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
XLSA lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia
XSCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia
XXX-szindróma lásd tripla X-szindróma
XXY-szindróma lásd Klinefelter-szindróma
XXY-triszómia lásd Klinefelter-szindróma
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma

Y

Betegség	Mutáció	Kromoszóma
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma

További információk

• Géndiagnosztika, genetikai tanácsadás lap