Genetikai betegségek listája
Ugrás a navigációhoz
Ugrás a kereséshez
tay
Ezt a szócikket át kellene olvasni, ellenőrizni a szöveg helyesírását és nyelvhelyességét, a tulajdonnevek átírását. Esetleges további megjegyzések a vitalapon. |
A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
Ismertebb rendellenességek[szerkesztés]
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Angelman-szindróma | DCP | 15 |
Canavan-betegség | NAA | |
Charcot-Marie-Tooth kór | ||
Színtévesztés | P | X |
Cisztikus fibrózis | P | |
Down-szindróma | C | 21 |
Hemofília | P | X |
Joubert-szindróma | ||
Klinefelter-szindróma | C | X |
Neurofibromatózis | ||
Pelizaeus-Merzbacher betegség | ||
Fenilketonúria | P | |
Prader-Willi-szindróma | DC | 15 |
Nyílt gerinc | P | 1 |
Tay–Sachs-betegség | P | |
Turner-szindróma | C | X |
Jelölés:
- P – Pontmutáció, vagy egy gén deléciója, beékelődése
- D – Gén deléció
- C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma
Teljes lista[szerkesztés]
Tartalom:
#[szerkesztés]
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
21-hidroxiláz deficiencia | ||
45,X lásd Turner-szindróma |
||
47,XX,+21 lásd Down-szindróma |
||
47,XXX lásd Tripla X állapot |
||
47,XXY lásd Klinefelter-szindróma |
||
47,XY,+21 lásd Down-szindróma |
||
47,XYY szindróma | ||
5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
||
5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
A[szerkesztés]
B[szerkesztés]
C[szerkesztés]
D[szerkesztés]
E[szerkesztés]
F[szerkesztés]
G[szerkesztés]
H[szerkesztés]
I[szerkesztés]
J[szerkesztés]
K[szerkesztés]
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
KD lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kennedy betegség lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kerasin histiocytosis lásd Gaucher betegség |
||
Kerasin lipoidosis lásd Gaucher betegség |
||
Kerasin thesaurismosis lásd Gaucher betegség |
||
ketotic glycinemia lásd propionic acidemia |
||
ketotic hyperglycinemia lásd propionic acidemia |
||
Kidney betegségs lásd hyperoxaluria, primary |
||
Kinky Hair szindróma lásd Menkes szindróma |
||
Klinefelter-szindróma | ||
Klinefelter's szindróma lásd Klinefelter-szindróma |
||
Kniest diszplázia | ||
Krabbe betegség |
L[szerkesztés]
M[szerkesztés]
N[szerkesztés]
O[szerkesztés]
P[szerkesztés]
R[szerkesztés]
S[szerkesztés]
T[szerkesztés]
U[szerkesztés]
V[szerkesztés]
W[szerkesztés]
Betegség | Mutáció | Kromoszóma | |
---|---|---|---|
Waardenburg szindróma | |||
Wermer-szindróma, azaz Wermer-kór
lásd még: Multiplex Endokrin Neoplasia (MEN) első típus, azaz MEN-1 szindróma |
Hiba a 11. kromoszómában | " Ritka örökletes betegség, prevalenciája 1/30 000.
A betegséget okozó MEN1 gént a 11. kromoszóma hosszú karján található (11q13), a gén 10 exont tartalmaz. A MEN1 gén által kódolt fehérje, a menin 610 amino- savból álló nukleáris fehérje. " - Prof. Dr. Rácz Károly, SOTE - "A belgyógyászat alapjai 2." könyv | |
WD - Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
|||
Weissenbacher-Zweymüller szindróma | |||
Wilson betegség | |||
Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
|||
Wolff Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial |
|||
WZS lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
X[szerkesztés]
Y[szerkesztés]
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
További információk[szerkesztés]
Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés]
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |