Angelman-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Angelman-szindróma
Angolul Angelman syndrome
Osztályozás
BNO-10 Q93.5
BNO-9 759.89
Adatbázisok
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH D017204

Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár. A betegek jellemzően jókedvűek, könnyen provokálható bennük nevetés, emiatt angol nyelvterületeken sokáig "Happy puppet syndrome" néven hivatkoztak a betegségre.[1]

Története[szerkesztés]

Elsőként Dr. Harry Angelman, a Warrington, Cheshire-i gyermekgyógyász írta le a betegséget 1965-ben három gyermeknél.[2] Akkor még rendkívül ritkának gondolták. 1987-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a 15-ös kromoszómában a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az incidencia 1:25,000-re tehető.


Patofiziológia[szerkesztés]

Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek kémiai szállítására is hatással van.

Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt imprinting.

Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.[3]

Jellegzetességei[szerkesztés]

  • Etetési problémák (75%) (csecsemő nem vesz fel táplálékot, súlya nehezen gyarapszik)
  • Üléskor és sétánál jelentkező nehézségek
  • Hiányos beszéd
  • Alacsony figyelemkészség és hiperaktivitás
  • Súlyos tanulási nehézségek
  • Epilepszia (80%) és abnormális EEG
  • Szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések)
  • Gyengéd természet és gyakori nevetés
  • Merev testtartás
  • Átlagon aluli fejméret, gyakran hátul lapított koponyaalak
  • Enyhe, de karakterisztikus arcvonások (széles, mosolygó száj; előreugró áll; vékony felső ajak; mélyen ülő szemek; gyakran tartja a nyelvét az ajkai között)
  • világos haj, kék szemek (60%)
  • Alvási zavarok
  • Bandzsítás (40%)
  • Scoliosis (gerincferdülés) (10%)

Diagnózis[szerkesztés]

Az AS diagnózisa a következőkön alapul:

  • mozgási és beszédfejlődési zavarok
  • szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések) és merev testtartás
  • karakterisztikus arcvonások
  • epilepszia és EEG vizsgálat
  • boldog arc (ún. happy-face) és gyakori nevetés
  • a 15-ös kromoszóma egy részének deléciója

Kezelés[szerkesztés]

Nincs kezelés az AS-re, de a tünetek enyhíthetők. Az epilepszia antikonvulzív terápiával kezelendő, míg a fizikoterápia az ízületek megfelelő fejlődését teszi lehetővé. Foglalkoztatási, beszéd-, zene- és hidroterápiák pedig további tünetenyhítő hatással rendelkezhetnek.

Prognózis[szerkesztés]

Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivitás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fiatalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözködési képességük a gombok, cipzárok nélküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés]

További információk[szerkesztés]

Pubmed cikk a betegség örökíthetőségéről

Források[szerkesztés]

  1. ↑ Sarkar PA, Shigli A, Patidar C. (2011. October). „Happy Puppet syndrome.” (angol nyelven). BMJ Case Rep. 2011, bcr0920114747. o. DOI:10.1136/bcr.09.2011.4747. PMID 22675103.  
  2. ↑ Hart H. (2008. August). „'Puppet' children. A report on three cases (1965).” (angol nyelven). Dev Med Child Neurol. 50 (8), 564. o. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x. PMID 18754889.  
  3. ↑ Bird LM. (2014. May). „Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects.” (angol nyelven). Appl Clin Genet. 7, 93-104. o. DOI:10.2147/TACG.S57386. PMID 24876791.  
Star of life caution.svg
 Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Angelman-szindróma&oldid=17245756”