Angelman-szindróma
Angelman-szindróma | |
![]() | |
Angolul | Angelman syndrome |
Osztályozás | |
BNO-10 | Q93.5 |
BNO-9 | 759.89 |
Adatbázisok | |
OMIM | 105830 |
DiseasesDB | 712 |
MedlinePlus | 007616 |
MeSH ID | D017204 |
![]() A Wikimédia Commons tartalmaz Angelman-szindróma témájú médiaállományokat. |
Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár. A betegek jellemzően jókedvűek, könnyen provokálható bennük nevetés, emiatt angol nyelvterületeken sokáig "Happy puppet syndrome" néven hivatkoztak a betegségre.[1]
Története[szerkesztés]
Elsőként Dr. Harry Angelman, a Warrington, Cheshire-i gyermekgyógyász írta le a betegséget 1965-ben három gyermeknél.[2] Akkor még rendkívül ritkának gondolták. 1987-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a 15-ös kromoszómában a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az incidencia 1:25,000-re tehető.
Patofiziológia[szerkesztés]
Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek kémiai szállítására is hatással van.
Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt imprinting.
Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.[3]
Jellegzetességei[szerkesztés]
- Etetési problémák (75%) (csecsemő nem vesz fel táplálékot, súlya nehezen gyarapszik)
- Üléskor és sétánál jelentkező nehézségek
- Hiányos beszéd
- Alacsony figyelemkészség és hiperaktivitás
- Súlyos tanulási nehézségek
- Epilepszia (80%) és abnormális EEG
- Szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések)
- Gyengéd természet és gyakori nevetés
- Merev testtartás
- Átlagon aluli fejméret, gyakran hátul lapított koponyaalak
- Enyhe, de karakterisztikus arcvonások (széles, mosolygó száj; előreugró áll; vékony felső ajak; mélyen ülő szemek; gyakran tartja a nyelvét az ajkai között)
- világos haj, kék szemek (60%)
- Alvási zavarok
- Bandzsítás (40%)
- Scoliosis (gerincferdülés) (10%)
Diagnózis[szerkesztés]
Az AS diagnózisa a következőkön alapul:
- mozgási és beszédfejlődési zavarok
- szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések) és merev testtartás
- karakterisztikus arcvonások
- epilepszia és EEG vizsgálat
- boldog arc (ún. happy-face) és gyakori nevetés
- a 15-ös kromoszóma egy részének deléciója
Kezelés[szerkesztés]
Nincs kezelés az AS-re, de a tünetek enyhíthetők. Az epilepszia antikonvulzív terápiával kezelendő, míg a fizikoterápia az ízületek megfelelő fejlődését teszi lehetővé. Foglalkoztatási, beszéd-, zene- és hidroterápiák pedig további tünetenyhítő hatással rendelkezhetnek.
Prognózis[szerkesztés]
Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivitás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fiatalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözködési képességük a gombok, cipzárok nélküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.
Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés]
További információk[szerkesztés]
Pubmed cikk a betegség örökíthetőségéről
- Magyar Angelman Szindróma Alapítvány
- The Epigenome Network of Excellence:
- Angelman Syndrome Foundation
- International Angelman Syndrome Organisation
- Canadian Angelman Syndrome Society
- Genetests Review page
- Angelman Syndrome Foundation
Források[szerkesztés]
- ↑ Sarkar PA, Shigli A, Patidar C. (2011. October). „Happy Puppet syndrome.” (angol nyelven). BMJ Case Rep. 2011, bcr0920114747. o. DOI:10.1136/bcr.09.2011.4747. PMID 22675103.
- ↑ Hart H. (2008. August). „'Puppet' children. A report on three cases (1965).” (angol nyelven). Dev Med Child Neurol. 50 (8), 564. o. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x. PMID 18754889.
- ↑ Bird LM. (2014. May). „Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects.” (angol nyelven). Appl Clin Genet. 7, 93-104. o. DOI:10.2147/TACG.S57386. PMID 24876791.
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |