Humán 15-ös kromoszóma
Ellenőrzött
- A 15-ös kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 15-ös kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]- Bázispárok száma: 100 338 915
- Gének száma: 766
- Ismert funkciójú gének száma: 589
- Pszeudogének száma: 308
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 242 274
A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Bardet-Biedl-szindróma | Recesszív | ||||
| Prader-Willi-szindróma | |||||
| Marfan-szindróma | Domináns | 154700 | q21.1 | FBN1 | Fibrillin 1 |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2A |
Recesszív | 253600 | q15.1-q21.1 | LGMD2A | Kalpain 3 |