Humán 1-es kromoszóma

• Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.

Az 1-es kromoszóma jellegzetességei

• Bázispárok száma: 245 522 847
• Gének száma: 2281
• Ismert funkciójú gének száma: 1988
• Pszeudogének száma: 723
• SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942

Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban. Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Patológia	Öröklődés	O.M.I.M	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt,			p13.1
Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficiencia			p31	ACADM
Piruvát kináz deficiencia hepatikus			q21	RYR2
Veleszületett antitrombin deficiencia			q23 – q25
Apolipoprotein A-II deficiencia			q21 – q23
Jobb kamrai aritmogén diszplázia			q42 – q43
Gaucher-kór
Stargardt betegség
Muscle-Eye-Brain-szindróma
V faktor hiányos trombofília
Charcot-Marie-Tooth betegség 1B típus			q22	MPZ
Charcot-Marie-Tooth betegség 2A típus			p36.2	KIF1B MFN2
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típus			q21.2	LMNA
Charcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típus			p35
Hirschsprung betegség			p36.1	ECE.1
Alzheimer-kór				PSEN1
Öves izomdisztrófia 1B típus	Domináns	159001	q21	LMNA	Lamin A/C
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker	Recesszív	224410	p36.1	HSPG2
Halálos Greenberg típusú nanizmus	Recesszív	215140	q42.1	LBR	Lamin B receptor
Surdité d'origine génétique	Domináns		p35.1-p34
1p36 deletion syndrome	Domináns	607872	p36.13-p36.33

Források

• (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
• (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még

• Kromoszóma
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája

További információk

• Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)