Humán 1-es kromoszóma
- Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.
Az 1-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 245 522 847
- Gének száma: 2281
- Ismert funkciójú gének száma: 1988
- Pszeudogének száma: 723
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942
Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Hivatkozások[szerkesztés]
Források[szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még[szerkesztés]
További információk[szerkesztés]
- Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)