Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
(Autoszomális domináns öröklődés szócikkből átirányítva)

A domináns-recesszív öröklésmenetben a domináns allél akkor is kifejeződik a recesszív alléllal szemben, ha a genotípus heterozigóta. Az öröklésmenet autoszomális, ha a gén testi kromoszómán, autoszómán helyezkedik el.

Amennyiben az adott egyed heterozigóta, gametogenezis során a 2n számú kromoszómából 1n lesz, így a domináns és a recesszív allél is a gaméták felében található meg. Ha a recesszív allélt vizsgálják, akkor a heterozigótákat hordozóknak nevezik.

Példák[szerkesztés]

A domináns-recesszív öröklésmenetben gyakran a betegséget okozó allél(ok) a recesszívek az egészséges alléllal szemben, de előfordulnak olyan betegségek is, amelyek dominánsan öröklődnek. Ismertek továbbá olyan jellegek is, amelyek nem tekinthetők betegségnek, így:

  • a sötét hajszín domináns a világossal szemben
  • a sötét szemszín domináns a világossal szemben
  • a vércsoportok közül a nullás recesszív az A, B allélokkal szemben
  • az ember hatujjúsága domináns az ötujjúsággal szemben.
  • a kecske és a szarvasmarha szarvatlansága domináns a szarvaltsággal szemben

Dominánsan öröklődik az ujjösszenövés, az achondroplázia, az üvegcsont betegség, a Marfan-szindróma és a rövidujjúság. Recesszíven öröklődik az albinizmus, a fenilketonuria és a galaktozémia.

A domináns allél öröklődésének jellegzetességei[szerkesztés]

  • Az érintett személynek legalább egyik szülője érintett.
  • Az érintett szülőnek 50% az esélye, hogy továbbörökítse a vizsgált jelleget.
  • A nem érintett egyének nem adhatják át a vizsgált allélt.
  • Ugyanolyan mértékben érintettek a férfiak, mint a nők.
  • Minden generáció érintett.

De a heterozigóta egyedek nem feltétlenül ugyanannyira érintettek. Ez függ a gén penetranciájától, azaz attól, hogy a gén milyen mértékben jelenik meg az egyes generációkban; illetve függ a gén kifejeződésének fokától is. Ez átmenetet jelent a köztes öröklésmenethez.

A recesszív allél öröklődésének jellegzetességei[szerkesztés]

  • Az érintett személyek szülei nem feltétlenül érintettek.
  • Az érintett egyén biztosan továbbörökíti a jelleget, de ez gyermekein tipikusan nem jelenik meg
  • Vannak nem érintett egyedek, akik továbbadják a vizsgált allélt. Azt mondják, hogy hordozzák az adott jelleget.
  • Ugyanolyan mértékben érintettek a férfiak, mint a nők.
  • A jelleg generációkat ugrik át, néha sok nemzedék után jelenik csak meg újra.

Az autoszomális öröklődés általános sémája[szerkesztés]

Az ábrákon a recesszív allélt hordozó gaméta kék, a dominánsat hordozó piros. A domináns fenotípus pirossal, a recesszív kékkel jelölt.

Egy heterozigóta és egy homozigóta recesszív szülő[szerkesztés]

Ahogy az ábra is mutatja, hogy heterozigóta gyermek születésére az esély 50%.

Autodomináns.png

Ha mindkét szülő heterozigóta[szerkesztés]

Ahogy az ábra is mutatja, az esélyek a következők:

  • 75% az esélye, hogy a domináns allél kifejeződik gyermekükön; pontosabban 25%, hogy homozigóta; 50%, hogy heterozigóta
  • 25% az esélyük, hogy homozigóta recesszív születik.

Egyes esetekben a homozigóta magzat vagy gyermek korán, akár már in utero elhal (például Akondroplázia); míg más esetekben a betegség csak késő felnőttkorban jelenik meg (például Huntington chorea), melyre a homozigótaság ténye kevés hatással van.

Autodominant 2 R-hu.png

Lásd még[szerkesztés]

Források[szerkesztés]

További információk[szerkesztés]