Humán 2-es kromoszóma
Megjelenés
- A 2-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 2-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 243 018 229
- Gének száma: 1482
- Ismert funkciójú gének száma: 1246
- Pszeudogének száma: 690
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 706 151
A 2-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
---|---|---|---|---|---|---|
Udd-féle tibiális miopátia | ||||||
Bardet-Biedl-szindróma | ||||||
Joubert-szindróma | ||||||
Holoproencephalia | SIX3 | |||||
Öves izomdisztrófia 2B típus |
Recesszív | |||||
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]