Humán 4-es kromoszóma
- A 4-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 4-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 191 411 218
- Gének száma: 866
- Ismert funkciójú gének száma: 743
- Pszeudogének száma: 424
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 560 411
A 4-es kromoszóma anomáliái[szerkesztés]
Deléciók, mikrodeléciók[szerkesztés]
A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Wolf-Hirschhorn-szindróma | ||||||
| Akondroplázia | Domináns | |||||
| Landouzy-Dejerine miopátia | ||||||
| Nanisme thanatophore | ||||||
| Domináns típusú renális polykystozis | Domináns | |||||
| Ellis-Van Creveld-szindróma | ||||||
| Bardet-Biedl-szindróma | ||||||
| Romano-Ward-szindróma | ||||||
| Huntington chorea | Domináns | 143100 | p16.3 | HD | ||
| Öves izomdisztrófia 2E típus |
Recesszív | 604286 | q12 | SGCB | ||
| Dysplasie de hanche (Type Beukes) | Domináns | 142669[halott link] | ||||
| SADDAN | Domináns | 134934 | p16.3 | FGPR3 | ||
| Surdité non syndromique | Domináns | |||||
A többi kromoszóma[szerkesztés]
Források[szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]