Humán 7-es kromoszóma
- A 7-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 7-es kromoszóma jellegzetességei[szerkesztés]
- Bázispárok száma: 158 628 139
- Gének száma: 1 116
- Ismert funkciójú gének száma: 916
- Pszeudogének száma: 454
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 489 908
A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek[szerkesztés]
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Microlissencephalia | |||||
| Mukoviszcidózis | |||||
| Osteogenezis imperfecta | |||||
| Greig-szindróma | |||||
| Pallister-Hall-szindróma | |||||
| Romano-Ward-szindróma | |||||
| Silver-Russel-szindróma | |||||
| Williams-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2D típus | p15 | GARS | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2F típus | q | HSPB1 | |||
| Holoproencephalia | SHH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures 1D típus |
Domináns | 603511[halott link] | |||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Juharszirup betegség | Domináns | 248600 | q31-q32 | DLD, LAD, PHE3 OMIM 246900 |
|
A többi kromoszóma[szerkesztés]
Források[szerkesztés]
- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]