Humán 9-es kromoszóma
- A 9-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 9-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 138 429 268
- Gének száma: 919
- Ismert funkciójú gének száma: 778
- Pszeudogének száma: 309
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 449 980
A 9-es kromoszóma génjei
[szerkesztés]- abl
- 9q34.1
A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | OMIM | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Friedreich-ataxia | Recesszív | 229300 | q13 | FRDA | |
| Fukuyama-szindróma | Recesszív | 253800 | q31 | FCMD | |
| Walker-Warburg-szindróma | Recesszív | 236670[halott link] | q34.1 | POMT1 | O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Domináns | 191900 | q34 | TSC1 | Hamartine |
| Holoproencephalia | PTCH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H |
Recesszív | 254110[halott link] | q31-q34.1 | TRIM32' | |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Citrullinémia | Recesszív | 215700 | q34 | ASS OMIM 603470 |
Argininoszukcinát szintetáz |
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]