Ugrás a tartalomhoz

Friedreich-ataxia

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.

Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.

Előfordulása

[szerkesztés]

50 000 születésből 1.

Leírás

[szerkesztés]

Neurológiai tünetek

[szerkesztés]
  • Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.

Csont- és porcrendszer tünetei

[szerkesztés]
  • A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
  • Az első tünetek megjelenése után átlagosan 5 évvel a beteg tolószékbe kényszerül.

Szervi tünetek

[szerkesztés]
  • 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
  • 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség).

Kezelés

[szerkesztés]

A koenzim-Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.

Öröklődés

[szerkesztés]

Prenatális diagnosztika

[szerkesztés]
  • Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.

Források

[szerkesztés]

Kapcsolódó szócikkek

[szerkesztés]