Friedreich-ataxia

A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.

Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.

Előfordulása

50 000 születésből 1.

Ok

• Az FXN gén mutációja a 9-es kromoszóma q13 lokuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is.
• A mitokondriális vas-anyagcsere során szerepet játszó frataxin koncentráció csökkenését eredményezi a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.

Leírás

Neurológiai tünetek

• Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.

Csont- és porcrendszer tünetei

• A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
• Az első tünetek megjelenése után átlagosan 5 évvel a beteg tolószékbe kényszerül.

Szervi tünetek

• 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
• 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség).

Kezelés

A koenzim-Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.

Öröklődés

• Autoszomális recesszív öröklődés

Prenatális diagnosztika

• Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.

Források

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
• (angolul) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Kapcsolódó szócikkek

• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája