Friedreich-ataxia

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Jump to navigation Jump to search

A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.

Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.

Előfordulása[szerkesztés]

50 000 születésből 1.

Ok[szerkesztés]

  • Az FXN gén mutációja a 9-es kromoszóma q 13 lokuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is.
  • A mitokondriális vas-anyagcsere során szerepet játszó frataxin koncentráció csökkenését eredményezi a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.

Leírás[szerkesztés]

Neurológiai tünetek[szerkesztés]

  • Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.

Csont- és porcrendszer tünetei[szerkesztés]

  • A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
  • Az első tünetek megjelenése után kb. 5 évvel a beteg már tolószékhez kötött.

Szervi tünetek[szerkesztés]

  • 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
  • 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség).

Kezelés[szerkesztés]

A koenzim Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.

Öröklődés[szerkesztés]

Prenatális diagnosztika[szerkesztés]

  • Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.

Források[szerkesztés]

Lásd még[szerkesztés]