Cisztás fibrózis

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Jump to navigation Jump to search
Cisztás fibrózis
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen

Latinul Fibrosis cystica, mucoviscidosis
Angolul Cystic fibrosis
Osztályozás
BNO-10 E84.
BNO-9 277.0
Adatbázisok
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
MeSH ID D003550
Commons
A Wikimédia Commons tartalmaz Cisztás fibrózis témájú médiaállományokat.

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.[1] Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi emberfajták között az előfordulási aránya kb. 1:4000.

Molekuláris ok[szerkesztés]

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete

A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, amelyben már több mint 500 mutációt leírtak. A génhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), amely foszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

Gén[szerkesztés]

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenil-alanin törlődése.[2]

Klinikai tünetek[szerkesztés]

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
  • A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: a csatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
  • Visszamaradás a testmagasság- és a súlygyarapodásban
  • Fehérjehiány
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei
  • Kalapácsujjak
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Kezelése[szerkesztés]

  • Fontos, hogy a betegeknek magas energiatartalmú táplálékot biztosítsunk.
  • A gyermekeket a lehető legtovább szoptatni kell.
  • A tápláléknak fokozott mennyiségben kell nátrium-kloridot (konyhasót), zsíroldékony vitaminokat (A-, D-, E-, K-vitamin), valamint B6-vitamint tartalmaznia.
  • A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
  • A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
  • Spirometria vizsgálattal figyelik a légzésfunkciót. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet csak 2015-től végezhetnek,[3] a magyar betegeket addig Bécsben műtötték.

További információk[szerkesztés]

Források[szerkesztés]

  1. O'Sullivan BP, Freedman SD. (2009. May). „Cystic fibrosis.” (angol nyelven). Lancet. 373 (9678), 1891-904. o. DOI:10.1016/S0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164.  
  2. Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. (2014. July). „Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.” (angol nyelven). Int J Biochem Cell Biol. 52, 94-102. o. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.023. PMID 24631642.  
  3. http://semmelweis.hu/hirek/2014/12/12/elindulhat-magyarorszagon-a-tudotranszplantacio/ Hazánkban is elindulhat a tüdőtranszplantáció