Amiotrófiás laterálszklerózis

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Amiotrófiás laterálszklerózis
MRI felvétel egy ALS-ben szenvedő beteg agyáról. A capsula interna hátsó részének jelintenzitása fokozott, ami egészen a motoros kéregig követhető.
MRI felvétel egy ALS-ben szenvedő beteg agyáról. A capsula interna hátsó részének jelintenzitása fokozott, ami egészen a motoros kéregig követhető.

Szinonimák Lou Gehrig-betegség, ALS
Latinul Sclerosis lateralis amyotrophica
Angolul Amyotrophic lateral sclerosis
Osztályozás
BNO-10 G12.2
BNO-9 335.20
Epidemiológia
Prevalencia
Világszerte 2.5–8.5/100 000
Incidencia
Világszerte 1–2,5/100 000
Adatbázisok
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
MeSH D000690
Commons
A Wikimédia Commons tartalmaz Amiotrófiás laterálszklerózis témájú médiaállományokat.

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) avagy Lou Gehrig-betegség a motoneuron-betegségek (MND) leggyakoribb fajtája, amikor a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei pusztulása következtében az akaratlagos izmok fokozatosan elgyengülnek, majd végül el is sorvadnak.[1] A betegség kiváltó oka nem ismert és nem gyógyítható. Ma a legismertebb ALS beteg Stephen Hawking fizikus, aki a mai orvostudomány ismeretei szerint a leghosszabb ideje él együtt e betegségével.

A betegség leírása[szerkesztés]

Az ALS pontos kiváltó oka nem ismert, de az esetek 5-10%-ban felmerül az öröklés eshetősége. Átlagosan 100 000 emberre 5 megbetegedés jut (a Csendes-óceán nyugati partvidékének bizonyos területei magasabb az arány). Leginkább 40 és 60 éves kor között jelentkeznek a tünetek, de ettől eltérő időben is kifejlődhet a betegség. A túlélési időt nehéz meghatározni, mert egyén- és korfüggő, de az esetek zömében a középérték 3,5 év, azonban van olyan, aki több évtizede él együtt a betegséggel.

Az ALS esetén a központi idegrendszerben (az agyban és gerincvelőben) található motoneuronok elpusztulnak. Ennek következtében az akaratlagos izmok - amelyek többek között a mozgás, beszéd, nyelés és légzésért felelősek - gyengülnek, majd a betegség előre haladtával le is állnak. A szemizom viszont a végstádiumig működőképes marad és a szívizom se sérül. Az esetek zömében az izomzavarok a felső végtagból indulnak ki és folyamatosan haladnak a törzs, majd a fej felé. Azonban a tünetek kezdődhetnek a nyelésért és beszédért felelős izmoktól (bulbaris területek) és tarthat a végtagok felé.

Az ALS-nek két típusa létezik: A „szórványos” (sporadikus), ami az esetek 90%-ban fordul elő, illetve a családban halmozódó úgynevezett „familiáris” típus, amely oka genetikus alapokra vezethető vissza. Egyik változat se fertőző.

Tünetek[szerkesztés]

Kezdeti tünetek[szerkesztés]

  • a felső és az alsó végtagok distalis gyengesége ha normál izommunkát végez a beteg, vagy csak a finom mozgások vonatkozásában
  • kézizmok és tenyér izmok sorvadása
  • nyelvizmok sorvadása (dióbéltünet)
  • az érintett izmokban akaratlan rángások, jellemző a lábizomgörcs
  • gyors kifáradás terhelésre
  • a betegek 10–25%-a szenved distalis eloszlású érzéskieséstől, paraesthesiáktól és enyhe fájdalomtól.

Késői tünetek[szerkesztés]

  • a lábak és a bokatáj gyengülése, mely járási nehézségeket okoz
  • nyelési, beszéd- és légzési nehézségek.
  • testsúly csökkenés az izomsorvadás következtében

Diagnózis felállítása[szerkesztés]

A betegség egyszerű laborvizsgálattal nem kimutatható jelenleg, így lényegében egy sor összetett vizsgálat segítségével diagnosztizálják a betegséget úgy, hogy kizárnak minden más hasonló tünetekkel járó betegséget.

A diagnózis felállításához jellemzően a következő vizsgálatokat végzik el:

  • ENMG (ingerületvezetés mérése): Az idegek ingerület vezetési képességét mérik.
  • CT, MRI (A képalkotó eljárások): amellyel más hasonló tüneteket produkáló betegségeket zárnak ki.
  • Lumbálpunkció (gerinccsapolás): a gerincből vett agyvízmintából számos hasonló betegség kizárható.
  • Izombiopszia: az izmokból vett szövetminta laboratóriumi és mikroszkópos vizsgálata az elsődleges izombetegségek kizárására alkalmas.
  • Laboratóriumi vizsgálatok: A további vizsgálatok a differenciáldiagnózis felállítását segítik.

Kezelése[szerkesztés]

A betegség nem gyógyítható, de az életminőség javítása és a betegséggel együttélési idő hosszabbítása kezelésekkel lehetséges. Az ALS előrehaladtával mindinkább szaksegítségre szorul a beteg, végül pedig állandó szakintézményben történő felügyelet szükséges.

Az ALS kezelése a következő területeket érinti:

  • Gyógyszeres kezelés: Az egyik legfontosabb gyógyszer a rizuzol, amely a vizsgálatok szerint 3 hónappal megnöveli a túlélési időt. Azonban mellékhatásként gyengeség és hányinger jelentkezhet. Az izomgörcsöket is gyógyszeresen enyhítik (quinine chlorid, meprobamat, quinin chlorid, diazepam, phenytoin, carbamazepin). Illetve a nyálzás és nyáktermelés is szabályozható gyógyszeresen, de itt már fontos, hogy a fej megfelelő pozícióban legyen és szükség lehet mobil nyálszívóra is.
  • Beszédterápia:
  • Fizikoterápia: A cél, hogy az izomműködést fenntartsák. Habár az izmok nem erősíthetőek, de az izom mozgás leépülés csökkenthető.
  • Táplálkozás felügyelete:Félfolyékony táplálkozásra épülő étrend kialakítása.
  • Lélegeztetés: Idővel szükséges a gépi lélegeztetés.

Jegesvödör-kihívás kampány[szerkesztés]

A 2014-ben az Amerikai Egyesült Államokból indult jegesvödör-kihívás kampány egy jótékonysági és figyelemfelkeltő akció, melynek során a részt vevő személy leönti magát (vagy hagyja leönteni magát) egy vödör jeges vízzel, és felszólít másokat, hogy cselekedjenek hasonlóképpen vagy adakozzanak ALS Association támogatására, (vagy tegyék mindkettőt). A műveletről készült videofelvételt nyilvánosságra hozzák, így terjed tovább a kampány. Az akció páratlan sikert ért el és valóban felhívta a figyelmet e kevésbé ismert betegségre.

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, Turner MR, Eisen A, Hardiman O, Burrell JR, Zoing MC. (2011. March). „Amyotrophic lateral sclerosis.” (angol nyelven). Lancet. 377 (9769), 942-55. o. DOI:10.1016/S0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405.  

Források[szerkesztés]