XYY-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Az XYY-szindróma a nemi kromoszómák aneuploidiája. Akkor fordul elő, amikor egy férfinak minden sejtjében van egy plusz Y kromoszómája, így kariotípusa 47,XYY.

Hasonlóan a tripla X-szindrómához, az XYY-szindróma elnevezése is helytelen, hiszen egyik esetben sincs szó betegségről, megfelelőbb kifejezés lenne az állapot.

A jelleg további elnevezései:

  • Jacob-szindróma
  • XYY-triszómia
  • 47,XYY aneuploidia
  • Szuperférfi-szindróma

Előfordulását dr. Avery A. Sandberg és mások jegyezték fel 1961-ben. Egy átlagos intelligenciájú, 183 cm magas, 44 éves férfiban fedezték fel.

Tünetei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Fizikai tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az XYY szindróma nem okoz szokatlan külső jegyeket vagy egészségi problémákat. Az ezzel a szindrómával élő férfiak kicsit magasabbak az átlagnál, és tipikusan pár centiméterrel magasabbak apjuknál és testvéreiknél. Nagyobb arányban fordulhat elő a csontok rendellenes fejlődése. Egyes jelentések szerint gyakrabban pattanásosak, de a dermatológusok vitatják, hogy ennek köze lenne a szindrómához. Több más jellegzetességet is a XYY szindróma hatásának tulajdonítottak (bár nem kizárólagosan), ilyen például a nagy kéz- és lábfej. A fizikai különbségek azonban annyira elhanyagolhatóak, hogy diagnózis nem alapozható rájuk.

A legtöbb XYY szindrómás férfi nemi fejlődése normális, és képesek gyermeket nemzeni.

Mivel a fizikai tünetek elhanyagolhatóak, a jelenséget rendszerint csak genetikai vizsgálat mutatja ki.

Viselkedésbeli jellemzők[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az XYY szindrómás fiúknak nagyobb eséllyel vannak lemaradásaik a beszéd- és mozgásfejlődés terén, valamint a tanulásban. Körülbelül a felüknek van szükségük speciális oktatásra. A viselkedésbeli problémák gyakoriak, de nem egyedülállóak a XYY fiúkban, és ugyanúgy kezelhetőek, mint az XY kromoszómásokban.

XYY kariotípussal rendelkező egyéneket egy skót börtönben találtak nagy számban, amiből arra következtettek, hogy a férfi kromoszóma többlete agresszívebb jellemet eredményez. Azóta kiderült, erről nincs szó, ezen kariotípus klinikai tünetekkel nem jár. A kettőnél több humán Y kromoszóma esetleg a mentális retardáció bizonyos fokaival jellemezhető, de más tünetet nem okoz.

Okai és előfordulása[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az XYY szindróma nem örökölhető, rendszerint a spermiumok kialakulásakor fordul elő véletlenül. A sejtosztódás során fellépő nondiszjunkció esetében egy fölösleges Y kromoszóma kerülhet a hímivarsejtekbe. Ha ezek bármelyike hozzájárul egy gyermek genetikai felépítéséhez, a gyermeknek minden testi sejtjében lesz egy plusz Y kromoszómája. A fölösleges Y kromoszóma időnként a magzati fejlődés korai szakaszában előforduló sejtosztódási hiba következményeként jelenik meg.

Előfordulása: kb. 850 férfiból egyben.

Lásd még[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]